【罕見病．下】實施全民醫保 為援助弱勢出路？
特首林鄭月娥於最新的《施政報告》提出，計劃就個別不常見疾病建立資料庫，以輔助臨床診斷和治療。雖然現屆政府加強對罕見疾病的支援，但為數不少的病患者仍然面對藥物昂貴的問題。上文提及，政府以「資源有限」為由，拒絕為罕見病立法。單靠關愛基金，亦難以全數資助本港的罕見病患者。到底罕見病患者在平權路上仍面對什麼難題？實施全民醫療保險又應否是援助罕見病患的出路？
承接上文︰【罕見病．上】患者平權路漫漫 政府如何衡量人命價值？
問題三︰罕見病資料庫遙遙無期，遺傳學專家極度匱乏
鍾侃言認為，政府對罕見病的認知不深，一直未能確切了解罕見病族群所需，導致相關政策及科研發展落後西方國家約二十年，當局若要加強對罕見病的認識，必須掌握相關醫學數據。事實上，過去已有不少病人組織及關注團體促請政府成立罕見疾病資料庫，林鄭月娥亦終在最新的《施政報告》承諾，計劃「研究就個別不常見疾病建立資料庫，以輔助臨床診斷和治療，以及在不牴觸病人私隱的情況下，提升公眾對不常見疾病的認知」。
鍾侃言形容，建立資料庫對罕見病研究是正面樂觀的方向，因為不論是醫生做研究、病人組織提出倡議，或政府分配資源，都需要參考病例數據，「例如有醫生想研究唐氏綜合症的治療方案，政府首先要知道全港有多少病人、他們的性別、年齡比例、入院原因、所出現的併發症；如果要優化診斷、首先要處理門診還是急症？」他指出，本港罕見病病例都是經由瑪麗醫院、香港大學及衞生署專科醫生作診斷，但醫生的重要職責是診症及治療，並沒有時間處理資料庫的資料搜集及整理工作，故建議政府分配特別人手處理數據庫的統籌及監察，「這些工作（資料庫主任）必須要有一隊獨立、但與我們有默契、溝通良好的人去做」。
不過，港府承諾的只是「計劃研究建立」罕見病資料庫，根據以往《施政報告》中所提及「研究事項」的成效，快則三至五年可以落成，慢則一拖再拖無疾而終。另外，由於逾八成罕見病例屬基因遺傳病，惟本港的遺傳學發展仍然處於起步階段，故急需培訓人才加強應對。曾建平表示，「由於整個醫學界對罕見病的認識不多，而且現時醫療機制是專科好專，看頭的只懂看頭、看胃的只懂看胃，以致病人看了十多個專科醫生也未必診斷出是患什麼病」；以罕見病人的求診過程為例，平均需要花五年時間、看超過七位醫生，才能確診所患疾病。
全港只有五名遺傳科醫生，香港兒科學院遂於2018年開展專科「遺傳及基因組學」，冀提升對罕見疾病的診症、研究及教學水平，並加強整體醫護人員在遺傳及基因組學方面的交流及訓練；目前已有三名醫生加入訓練，預計兩年後畢業。
然而，兩年後，八名遺傳科醫生又是否足夠應付本港病人的需求？鍾侃言指出，以國際標準計算，最理想的醫療服務是每100萬名市民有兩位遺傳科專科醫生，保守估計本港需要至少14名專科醫生。鍾侃言續指，由於罕見病人多在兒時發病，所以本港目前只有兒科學院開設「遺傳及基因組學」專科訓練，但隨着遺傳科發展，其他專科學院亦應考慮開展遺傳及基因組學的醫生訓練，包括成年人醫科、普通科、以及與基層醫療相關的醫科，方能在第一時間診斷並轉介。
鍾侃言說，除了診症及藥費援助，罕見病患者的日常生活也需要全方位支援，例如很多罕見病人尚在求學階段，有特殊學習需要，冀當局特設包含勞工及福利局及教育局等在內的跨部門協作機制，以制訂全面的罕見病政策。香港罕見疾病聯盟則一直提倡，政府應建立「罕見病患者全人個案經理」項目，針對性照顧患者的日常所需，包括求學、就業、交通、家庭經濟、社區生活、精神健康等，「例如安排融合教育、轉介勞工處就業機會、協助申請經濟支援等。」
曾建平表示，「全人個案經理」協助下，病人能免去東奔西走尋找服務的煩惱，「不用病人或照顧者周圍去敲幾十對門，都找不到自己所需的援助。他們不知道哪裏找，亦不知道服務是否適合自己。」例如在經濟援助方面，罕見病患者使用的維生醫療儀器，所需開支每月達數千元甚至數萬元以上，不少病患者在難以負擔的情況下需要申領綜援；然而，綜援制度下罕見病患者必須以家庭作為申請單位，同住的家庭成員均需申報資產，超出入息上限則不能申請，若要領取就不得就業。因此，罕見疾病聯盟提倡，政府應容許年滿21歲的罕見病患者在與家人同住的情況下，以獨立身份申領綜援，讓他們能夠得到更具人性化的政策援助。
健全社會應照顧弱勢
誠然，如果當局制訂全面的罕見病政策，所牽涉的額外開支絕對不止是數億元的藥費資助，然而，一個坐擁萬億元財政儲備的有為政府，又豈能繼續以病患人數較少、藥物極度昂貴等等為由拖延對這類弱勢族群的援助？其實，如同其他棘手的醫療問題一樣，只要市民願意攤分整個社會的醫療負擔，相信特區政府必然願意展示更大的決心，建立長遠有效的援助機制。
張超雄曾於《罕見疾病條例草案》提出，香港可參考台灣做法，實施「全民健康保險」。台灣的保險計劃屬於政府主導的強制醫療保險體系，每一位台灣公民都需要依據其就業身份和薪金，以年計方式交付相應保費。每年「全民健康保險」開支中，有0.7%屬於罕見病相關開支。在保險計劃下受惠的指定罕見疾病患者可獲發還八成醫療及藥物費用，中低收入病患者更可獲發還全數費用。除了台灣外，韓國亦已實施全民健康保險，當地的《國民健康保險法》涵蓋罕見疾病，病患者只須支付10%醫療費用。
診斷罕見病經驗豐富的香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志峰也認為，資助罕見病藥物長遠而言開支龐大，政府應成立專為罕見疾病而設的全民保險機制，「整個原理就是無患病的人資助有患病的人……政府當然有責任，但也難以無止境地給予金錢援助。」他提到，政府一般以三大原則考慮批出醫療撥款—可量度的，即政府是否知道有多少相關病人；可擴展的，即政府是否能夠負擔該醫療開支；可持續的，即政府能否長期支持該醫療項目—倘若當局透過全民醫保負擔罕見病開支，也應該根據這三大原則決定撥款的緩急輕重。
陳志峰又建議當局仿效英國推出「英國罕見病國家策略」、成立由病人、官方及醫生組成專家委員會評估藥物成效，從而決定什麼療法最適合患者，「如果該罕見病有兩個治療方案，一定是選擇根治性較高的療法……假如病人缺乏酵素，你可以每年給他酵素藥，一年花費約300萬元；假設現時有基因治療，花3,000萬元就可根治疾病。你一定會選擇300萬元的（用藥療法）？錯，因為（每年）300萬元是要付一輩子的，3,000萬元計算起來只等同十年用藥療法的價錢。」
問題是，人的生存價值，真的有高低之分嗎？官僚制訂政策的過程中，光憑那冷冰冰的數字、那一句句「成本效益」，就可以扮演地獄判官來裁奪罕見病患者的生死嗎？
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上文節錄自第195期《香港01》周報（2019年12月30日）《人性化援助制度缺失 罕見病患者平權路漫漫》。
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