【罕見病】「銅小孩」覓出路 社會認知不足
在香港有不少罕見病患者在堅強地奮鬥，但面對「不治之症」，苦無出路，更患有威爾遜症的患者及家屬在香港治療無望，於是不惜一切作任何嘗試，甚至返回內地醫治，事件反映出現時香港未有機制針對罕見病，患者在治療路上舉步維艱。（此文章為罕見病系列報道六）
就讀中學的何藝昕有次因傷風求診，向醫生提及吞口水有點困難，醫生認為需要作進一步檢查，其後確診患有威爾遜症。由於威爾遜症患者的身體不能自行「排銅」，體內的銅離子會隨患者成長而增多，最明顯特徵是黑色眼珠外圍會有銅色的圈環。藝昕確診後開始服食排銅藥，可是身體卻承受不了，出現抽搐等副作用而停藥。當時藝昕正應考香港中學文憑試（DSE），於是決定考試後再接受治療。2016年4月底藝昕轉服公立醫院處方的另一款排銅藥，但病況輾轉向下，影響說話、吞嚥、四肢活動及平衡，到同年9月初插鼻胃喉，走路不穩。因為長期抽搐令骨頭脆弱，藝昕在2017年5月跌斷了左上臂骨，需要動手術接駁。何爸爸是音樂教師，亦因此要照顧藝昕而停薪留職。
何家的客廳有一個大櫃，放滿了何爸爸與藝昕三兄弟的音樂比賽獎盃。原來藝昕未發病前，已考獲小提琴八級、鋼琴演奏二級，曾參加樂團及公開比賽，最後一次演出是為弟弟的鋼琴演奏級考試伴奏。2017年的復活節，是藝昕最後一次能夠自由地逛街。訪問期間，何爸爸取出手機播放一段影片，只見藝昕辛苦地叫喊着，「藝昕經常抽搐，一痛便是一整天，痛到叫，叫到累，累到不得了便睡，但睡了兩三個小時後又再叫。我放工回來，整個晚上便是安撫他入睡。」
威爾遜症又稱威爾森氏症，屬隱性遺傳病。患者無法將體內多餘的銅排走，導致身體積聚大量銅，可引致肝炎、肝硬化、腦部受損等情況，需要長期服用「去銅藥」控制病情，以防止銅中毒。估計約每三萬人中，有一人是威爾遜症病患者。
何媽媽形容藝昕算是比較「幸運」，因為身邊認識的威爾遜症病友，大多數是初期被誤診為神經衰弱、柏金遜症等，因而耽誤治療。面對藝昕的病情，何氏夫婦也感到氣餒。何媽媽無奈地說，香港醫生醫治的威爾遜症患者，大多是病情較輕的個案，面對藝昕這種較為嚴重的病情，也無能為力。她說，香港沒有專門針對威爾遜症的醫學研究，亦甚少與外地合作，在治療照顧方面並沒有針對罕見病者的需要，只是將其當普通病人對待。
何媽媽指藝昕曾入住伊利沙伯醫院、威爾斯親王醫院，肺部反覆受到感染，口腔潰爛，而且長有肉瘡，之後到內地的醫院，有專人照料後情況才得以改善。她認為醫生對於罕見病的訓練有限，大多醫生對威爾遜症感到陌生，甚至未曾醫治，就連應該開什麼藥也不太了解，「因為醫生未接觸過威爾遜症，藝昕就好像一件實驗品。」
在苦無方法的情況下，他們經朋友轉介，決定帶藝昕前往內地合肥的醫院醫治。何媽媽下此決定，是因為合肥的醫院已治療不少威爾遜症患者，當地有一套針對病患的完善機制。何媽媽又舉例，威爾遜症患者需要根據病患銅量來制訂菜單，以免攝取過量銅質。合肥醫院制訂的菜單，較香港來得詳細。合肥的醫院亦有專門的康復中心，專責照顧罕見病人，患者可以在同一樓層集中進行康復治療。香港的康復治療地點並不集中，病人需要前往不同地方，故帶來不少困擾。雖然經過三年的治療，但藝昕的病情較為反覆，2018年更因口服排銅藥的副作用，出現「扭轉痙攣」抽搐，並發生病理性骨折。何媽媽形容情況像「扭毛巾」一樣，痙攣時曾扭斷了右上臂骨，需要接受手術。藝昕亦因為背部骨骼變型惡化，而需要長期臥床，目前抽搐情況已受控制，但需要經過長時間的康復治療和訓練。
被社會遺忘的族群
一班病人家屬面對香港醫療的困局，無奈地四出尋覓治療良方，也有一班罕見病患者組成聯盟，目標是推動罕見病在香港的發展。香港罕見病聯盟主席曾建平患有視網膜病變罕見病，他笑說自己算屬於較為「幸運」的一群，至少除了失明外，身體其他方面也沒有太大問題，日常生活可以自理。
曾建平的親身經歷，促使他站出來，為其他罕見病患爭取權益數十年。他說，香港至今仍沒有罕見病的定義，港府亦沒有應對機制，他慨嘆罕見病患者是被社會遺忘的一群。
據世界衞生組織定義，罕見病是患病人數佔總人口0.65%至1%的疾病或病變，目前能夠確認的罕見病多達七千種，當中有80%屬遺傳性疾病。香港大學醫學院曾進行關於香港罕見病的研究，分析2005至2016年公立醫院住院紀錄，參考涵蓋467種歐洲罕見病分類系統，發現香港每67人便有一人患上罕見病，佔人口1.5%，若按照香港人口估算，罕見病人數多達十萬人。由於全世界有不同的罕見病定義，曾建平認為需要由政府、病人組織、醫管局、學者等各持份者共同商議。
曾建平指罕見病的定義及政策在梁振英年代曾提出，可是政府態度愛理不理。他提到罕見病「脊髓肌肉萎縮症」患者前年向特首林鄭月娥請願，冀香港引入治療該疾病的新藥，並資助每年動輒高達數以百萬元計的藥費。最終該藥物在去年完成註冊，病患可透過關愛基金申請資助。可是，曾建平強調，這種「特事特辦」的方式只能夠協助一小部份罕見病患，「是不是其他罕見病的病人也要去特首辦請願、寫信，事事都要找行政長官才有藥用？」
除此之外，他認為香港醫生對罕見病認知有限，藥物只是後續的治療，很多人根本未察覺自己患上罕見病。要社會正視罕見病，最基本是有一個關於罕見病的定義，這樣才能確立一套機制，制訂相關政策及投放資源，並針對罕見病設專門研究及診斷。罕見病的數據案例少，治療用的藥物價錢昂貴，醫管局將新藥物納入《醫院管理局藥物名冊》時要跨過不少門檻。曾建平謂醫管局沒有專門負責罕見病的職位，以針對罕見病的臨床服務及人力配置，部份個案無可奈何下，唯有選擇到內地治療。
他提及亞太經濟合作組織（APEC）去年宣布啟動罕見病行動計劃，為各成員提供應對罕見病的政策框架，當中包括提高公眾對罕見病的認知、加強臨床技術應用等，目標是在2025年前為罕見病患者營造良好的社會與經濟環境。國家衞生健康委員會去年5月制訂了《第一批罕見病目錄》，列出121種罕見病，以加強疾病管理、提升診療水平及維護病患者健康權益等。
設罕見病合作網絡
若要形成各地罕見病患者及其治療互相合作的網絡，就必須有案例、治療方案等數據。曾建平坦言，即使香港醫生有心為病人，單靠一己之力根本難以進入網絡，因此香港首先要有屬於自己的基礎。他認為政府可以將罕見病患者集中，在兒童醫院設一站式罕見病數據中心，統合數據、病例等各種資源，從而與各地的罕見病中心聯繫，形成一個龐大的轉介網絡。他舉例，歐洲的罕見病網絡會收集罕見病相關資料，並會就個案提出意見，如有需要更會跨境合作，轉介病人前往其他地方治療。
不少罕見病患未有經濟能力出國治療，相關範疇的科研資金亦匱乏，曾建平坦言這要視乎政府願意負起多大責任。單以藝昕的個案為例，因為公立醫院未必有床位，就算有床位也未必有醫護跟進，入住私家醫院需要四千多元一日，赴內地合肥醫治，住院費用也要一千多元一天，新型「排銅藥」每粒約300元，每天大約需服用三至四粒，一天便需要一千多元。若政府沒有機制審批及支援，這將會是一筆長期而且龐大的支出，對罕見病者家庭造成沉重的負擔。
無論是罕見病的資源及人力投放、入藥與藥費分擔機制等，都是靠患者逐步引起社會注意，逐步向政府爭取權益。曾建平回想當初成立罕見病聯盟，全靠一班熱心的病患籌組。2014年2月第一次舉行罕見病者的政策會議可說是一個契機，當時集合了不同罕見病患者，同年12月正式成立組織後，更有不同罕見病的家庭主動聯絡。該組織冀改善現行狀況，令罕見病人獲得更好的待遇，並希望提升市民對罕見病的認知。
自己權益自己爭取，曾建平認為最重要是「能力建設」，提升罕見病患者對疾病的認識及護理知識，並加強與各持份者商議的能力，以及為自己爭取應有的權益。對於罕見病人的未來，他仍然抱有正面樂觀的態度。他將於9月出席深圳罕見病論壇，探討香港推動患者權益的空間。
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上文節錄自第172期《香港01》周報（2019年7月22日）《「銅小孩」覓出路 社會認知不足》。