【罕見病】「瓷娃娃」骨脆弱 盼能如常走路
罕見病當中有一種骨頭太硬，移動都有困難；另一種卻像玻璃般易碎，需要小心「輕放」。來自四川的小鄧2011年出生，天生患有俗稱「玻璃骨」的成骨不全症。他看起來與正常的小朋友無異，但走起路來步履蹣跚。鄧媽媽也是一步一驚心，因為一個碰撞，恐怕兒子也就真的「碎了」。（此文章為罕見病系列報道二）
承接上文：【罕見病】「木頭人」難彎腰 竭力融入生活
鄧媽媽憶述小鄧兩個多月大時活潑好動，他有次在木製沙發手舞足蹈時，不小心碰撞，撞傷了骨，照了X光後，小手的骨頭慢慢癒合，媽媽也就沒有理會。直到小鄧五個多月大，鄧媽媽因為怕小鄧奔跑時跌倒，用力捉住他一下，即聽到「啪」一聲，始知骨頭碎了。小鄧隨即入院做手術，需要靠「牽引機」吊起雙腳，屁股離床，就這樣吊起了一個月。鄧媽媽回想，一開始也沒在意小鄧的病情，後來因為他的骨頭經常折斷，才驚覺他的身體出現問題。自2011年至今，短短八年多，小鄧單是骨裂、骨折的次數已多達30次。
小鄧「易碎」，一不小心跌倒便可能骨折，因此需要有人專職照料。可是，他們來自農村，經濟壓力較大，鄧媽媽無奈辭職，專心照料小鄧，2013年帶同兩歲多的小鄧前往湖南醫治，最後經北京的「瓷娃娃罕見病關愛中心」介紹，輾轉於2015年來到香港大學深圳醫院接受治療。自此，鄧媽媽帶着小鄧深圳四川兩地走。該中心在內地專門推廣罕見病及玻璃骨的教育，並與各地醫院專門醫治玻璃骨的醫生常有合作。
玻璃骨並不是一次手術之後便一勞永逸，若是需要進行手術，便要三個月來一次，小鄧前前後後已完成三次手術。術後也要每半年覆診一次，進行康復及物理治療。治療玻璃骨手術的目的是將彎曲的四肢拉直，再用支架鑲嵌在骨中，以作支撐及固定。
杜啟峻表示，玻璃骨手術所使用的延長釘每條約兩萬元人民幣，大腿小腿的釘加起來已經接近十萬元，當中未計打石膏、手術、住院等費用。每次治療花費十多萬元，一般人難以負擔。雖然內地有社會醫療保險（社保），但每個省份所涵蓋的項目不同，如成骨不全的玻璃骨屬先天性疾病，鄧媽媽在四川的社保並沒有涵蓋這類疾病，因此手術費用不能申請資助，醫療費超出丈夫的薪水，甚至要動用老爺奶奶的積蓄。
鄧媽媽帶同小鄧去覆診時，已經懷孕一個多月。杜啟峻表示，玻璃骨可能是基因遺傳或是突變，如果雙方父母有顯性玻璃骨基因，遺傳機會率達百分之五十。幸好，小鄧的父母並沒有基因問題，因此將來嬰兒患玻璃骨的機會不大，之後亦可以透過產前檢測（如超聲波），觀察胎兒是否正常生長。
不是每個玻璃骨患者在手術後都能走動自如，有些嚴重的個案無法走動，走路成為他們最大的願望。12歲的阿翟來自四川，天生就是較為嚴重的玻璃骨病人，整個人看起來像是細了一個碼似的，頸部較一般人短，手腳屈曲幅度大，出生至今仍不能行走，只能夠坐着，出入亦需要使用輪椅。
杜啟峻指出，骨質密度隨年齡改變，以一個正常18至20歲的年輕人來說，骨質密度應該是0或以上，但阿翟的骨質密度已高於負二，與正常人差一大段距離，只能靠藥物及負重運動鍛煉改善。
阿翟去年暑假接受治療，至今已持續地進行手術長達一年多，杜啟峻坦言，即使阿翟做完手術也未必能夠走路，目前只能用藥物鞏固骨質密度，預期康復的進度較慢，需要用較多時間鼓勵他「踏出一步」。杜啟峻曾遇過一些病患者家屬，他們以為只要患有玻璃骨的子女做完手術，或是接受最昂貴的藥物治療，便能夠如同正常小朋友一樣可以跑步、打波。其實不然，術後並不能保證病患能夠走路。
奔波尋良方 知識不足走冤枉路
不是每一個罕見病患者及其家屬都有幸遇上熟悉罕見病的醫生，不少人曾走了不少彎路，阿翟的父母便是其中之一。阿翟爸媽一開始對疾病不認識，媽媽說兒子兩個月大時老是哭，去了成都醫院檢查後才確診玻璃骨。當時他們除了傷心外，也沒有其他想法。
阿翟爸爸說：「費用再貴也要給他治療，為了兒子的病要好起來，再辛苦也沒關係。」媽媽也為了兒子辭職，陪他一起上學，為兒子的生活打點一切。阿翟爸媽不斷尋找治療方法，曾聽從內地某醫院醫生的吩咐，接受在肚皮打入生長激素的所謂「治療」，療程更長達一年半。後來阿翟爸媽遍訪內地各省市，並出席關於「瓷娃娃」的研討會，又認識內地專門為玻璃骨病患者而設的「瓷娃娃罕見病關愛中心」，經了解下得知生長激素治療對玻璃骨患者作用不大。
杜啟峻補充，內地醫生有不同方式治療玻璃骨，惟醫療知識不夠。他指生長激素是治療骨質疏鬆症的藥物，老人家用口服食，小朋友用打針的方法，但這是一種很舊的治療方式，成效不彰，而且國際間已放棄採用多年。他指知道這治療方法效果不大，但內地有些醫生在知識不足下照用，以致不少病人行了許多冤枉路，「做手術永遠是第一次做最好，醫不好後執手尾是最慘。」
阿翟的家人起初以為他們是最悲慘的家庭，後來透過協會的介紹，才驚覺內地有很多同病相憐的人，有些家庭更是兩個孩子均患有玻璃骨。直至阿翟接受了手術後，他們才發現原來阿翟已較同類患者好運，而且如同重獲新生。
「只有勇敢正義的人才能衝破黑暗，迎來光明，享受幸福的生活。」這句話看起來像是陳腔濫調的金句名言，出自少年阿翟口中，卻感受到對生命的熱情。他表示現時也沒有渴望什麼，能夠走路已經心滿意足。他說有一點介懷，就是當對着女孩子時，會覺得有點不好意思，如果知道對方介意自己的罕見病，更感覺如同一把刀刺進心裏。
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上文節錄自第172期《香港01》周報（2019年7月22日）《骨骼罕見病患：別把我當異類》專題報道中的《「瓷娃娃」骨脆弱 盼能如常走路》。