全球4億人患罕見病　其他國家點應對　港府學咩好？

患罕見疾病結節性硬化症的單身媽媽池燕蘭無法負擔藥費，最終不治離世，終喚起社會對這群小眾的關注。事實上罕見病例並不罕見，世界衞生組織推算，全球約4億人口正受超過6,000種罕見疾病影響。全球多個國家多年前已制定防治罕病政策，如台灣為中低收入的患者提供免費治療；日本會為罕病相關研發項目提供稅務優惠；美國又會為研發項目提供大額資助。
反觀，港府多年來以國際定義不一為由，拒絕界定罕見病，更遑論是進行數據統計或系統性的資助。香港應如何仿效外地政策？

罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致，部份能致殘及致命。世界衞生組織粗略推算，全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響，因此罕見疾病其實不罕見。鄰近的台灣，自2000年起就實施《罕見疾病防治及藥物法》，將每一萬人少於1個案例的病定為罕見疾病，並界定了215種罕病，截至今年年初，境內共錄得約1.1萬個個案、批准了138種罕病藥物及營養食品。

台灣中低收入罕病者免費接受治療

台灣政府更會全額資助中低收入罕病者的醫療費用，其他患者亦能獲近8成的資助，當局更鼓勵罕病的預防和治療，包括資助機構進行相關研究、人力培訓、設備等經費，以此規定在指定時間內，機構需確保持續供應罕見疾病藥物。

日本資助45種罕病患者治療　又為研發者提供資助

美國方面，則定義患者數目少於20萬人的病為罕見疾病，當局會資助藥物開發，又容許藥廠從中獲取豐厚經濟收益。日本則界定在少於5萬病例的病，45種指定罕見疾病患者的治療和藥物費用獲資助；又會為相關研究者提供稅務優惠和最多50%的費用資助。歐盟和澳洲亦有相似措施。

港府至今仍未定義罕病

反觀香港政府由2013年至今，一直以「國際間對於罕見疾病並沒有一致的定義」、數據不足等原因，拒絕界定甚麼是罕見疾病、根本無法進行統計罕病數據，更遑論是為罕病患者提供系統性的資助。

現時本港不論疾病是否罕見，只會就藥物療效、安全性、成本效益等因素，逐種藥物進行審批納入藥物名冊。名冊中「通用藥物」只會收取標準費用；部份成本高昂的藥物則要病人自費。撒瑪利亞基金或關愛基金，雖然會就小部份藥物提供安全網，但資助充滿限制，例如治療結節性硬化症的藥物「Everolimus」，將獲納入安全網，但僅限腦部同時長有「星型細胞瘤」的患者方能申請，然而「星型細胞瘤」患者只屬少數，患者及其家人更需要通過嚴格的經濟審查。

張超雄：局方好「Hea」　促仿效台灣、日本

工黨立法會議員張超雄不滿，當局多年來的回覆「好『Hea』（歎慢板）」，舉例指，傷殘一詞在不同國家、甚或不同資助計劃定義相異，反問是否代表不能定義傷殘，建議港府參考鄰近台灣、日本和澳門的做法。張續指，澳門雖然沒有為罕病立法，但也會資助過百種特定罕病的治療費，遠較香港做法為佳。

張超雄相信，不少醫護人員都未必認識罕病，促請港府盡快為醫護人員識別和治療進行訓練。在預防方面，張認為，需要設立中央數據庫，統計罕病患者的家族資料，在他們生育前及早替進行遺傳疾病的可能性測試。

病友組織料　資助全港罕病患者治療費每年花3.3億元

香港罕見疾病聯盟要求，港府應優先資助4種罕病者的高昂藥費，包括結節性硬化症、黏多醣症4A型以及兩種尿毒症，估計這筆資助約每年1億元。該聯盟主席曾建平又舉例，2015年台灣約7,500名罕病者提供藥物，開支為41億新台幣（約10億港幣），佔當地當年藥物總開支2.7%。以此作參考，曾建平指，香港人口約為台灣的3分之1，推算香港有2,500名罕病者，即使為全數患者資助治療費用，每年開支也是3.3億元。而醫管局於2016年花在藥物費用的開支為57億元，3.3億元即其5.8%。

張超雄則認為，投資罕病藥物不一定要靠藥廠，港府可資助科研發展。張又指，曾要求醫院管理局，在斥資約130億元興建的啟德兒童醫院，設立罕見病科診所，惟對方只回覆醫院最開初未能開設太多科目，未正面作承諾。