衞生署遺傳科新症增兩成達1800宗　半數兒童新症屬自閉發展遲緩

目前醫學界已知的遺傳病達7,000至8,000種，不少罕見病均與遺傳基因缺陷、基因突變相關。為了等一個答案，有些病人或許等了十多年。
衞生署醫學遺傳科顧問醫生盧輝文接受《香港01》訪問，指以前被評為病因未明的病人，隨着科技進步，將等到明確答案。
盧輝文又表示，過去10年醫學遺傳科接獲的新症數目有上升趨勢，至去年達1,800宗，較平均多兩成。在兒童個案中，約一半是發展遲緩、智障及自閉症等病症。

一半兒童新症屬自閉症、發展遲緩

盧輝文引述2015年資料，衞生署醫學遺傳科87.5%個案是由醫管局轉介，當中59%是兒科，22%是婦產科，14%是內科。過去10年，平均每年有大約1,400至1,500 宗新症獲轉介至衞生署醫學遺傳服務評估，並有上升趨勢，2017年共有1,800宗新症，當中6成是兒童個案，4成是成人個案。新症首次見醫生的輪候時間方面，緊急個案在一至兩周內；非緊急個案在6至9個月內。

兒童新症個案當中，大約一半為發展遲緩、智障及自閉症等病症。盧輝文指出，兒童個案中有15%至20%獲得「遺傳診斷」，即證實與遺傳有關，部分病因是染色體異常、單基因遺傳病等。

衞生署醫學遺傳科1981年成立至今37年，提供遺傳病診斷、輔導及預防的服務，而治療交由其他醫生負責，不同疾病由不同專科醫生跟進。遺傳病可能一代傳一代，因此遺傳服務以家庭為單位，不但為病人診斷，並會為其畫「族譜」，視乎需要安排其家人接受評估。該科至今為超過35,000個家庭提供服務。盧輝文預料，醫學遺傳科在2019年第3或第4季搬往啟德的兒童醫院，屆時不但提供門診服務，有需要時亦可以到病房評估，能夠與醫管局的其他專家更好地合作溝通。

1991年加入衞生署醫學遺傳科的盧輝文，27年來見證變遷。他指以前較多有嚴重先天缺陷的嬰兒，後來因為產前檢查普及，當驗出有缺陷的胎兒，有些夫婦會選擇中止懷孕，現時感覺上較少有嚴重缺陷的嬰兒出生。盧輝文指出，衞生署上世紀90年代發展分子遺傳學技術，2014年更引進次世代測序儀器，提供全基因分析，能夠檢測出的疾病亦增加。

遺傳病要解決診斷難關

盧輝文指醫學遺傳服務面對的是無窮無盡的遺傳病，首先要解決診斷的難關，有些病要經年累月才能診斷到。他強調，不是所有疾病都找到病因，但有先進技術後，診斷的時間能夠縮短，十多年前跟進的病人可能病因不明，會陸續找到答案，例如肌肉營養不良的疾病，相關基因有幾十個，「以前要逐個分析，基本是不可能做的事。」

專科培訓　傳承經驗

罕見病與遺傳學息息相關，惟過去本港並非有系統地培訓專科醫生。不過，去年底多名罕見病專家攜手籌組了培訓制度，在香港兒科專科學院設立「遺傳學及基因組學」分科（下稱遺傳科）。5名本港遺傳科「元老」(grandfather)正陸續在醫務委員會註冊為遺傳科醫生。

這批「元老」會帶領受訓醫生。盧輝文是「元老」之一，他透露衞生署有兩名醫生可能加入受訓。他預計最快3年後遺傳科醫生的總人數會增至7名，期望5至10年後可增至雙位數字。

另一名「元老」、香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，有興趣註冊為遺傳科的醫生，需要先考取兒科專科資格，再到港島西醫院聯網及衞生署接受共3年遺傳科訓練。包括在臨床和實驗室接受培訓和實習，涉獵兒科基因學、細胞遺傳學、分子遺傳學、生物信息學或代謝遺傳學、代謝醫學、產前遺傳學等知識。今年5月會開會商討培訓工作細節。他對遺傳科醫生培訓感到樂觀，又期望畢業生有更多工作機會，舉例指醫管局在職系架構上，能否提供明確晉升機會，以吸引醫生加入行列。