【罕見病・四】內地設罕見病醫院　港專家：港連基本數據都未掌握

罕見病患者在醫療系統容易被忽視、遺忘，近期最可悲的故事，非結節性硬化症病人池燕蘭莫屬。她在立法會發言爭取政府資助標靶藥治療，但等不到佳音已病逝，引起廣泛關注。罕見病系列報道最後一集，由結節性硬化症專家、香港大學兒童及青少年科學系系主任陳志峰剖析，支援罕見病者的出路。他坦言在罕見病政策發展上，本港比內地落後，認為如果要整個政策要向前走，病人、政府、藥廠都要「一人行多步」。

罕見病是什麼？ 罕見疾病主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致，部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全，甚至致命。世界衞生組織粗略推算，全球有4億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。 不同國家及地區，對罕見病的定義不同─ 美國：少於20萬患者的病症； 日本：少於5萬病例的病症； 台灣：每1萬人少於1個案例的病症。 香港則連定義亦欠奉，以下是較為人所知的罕見病症：

多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、強直性脊椎炎、黏多醣症​

陳志峰說，中國內地都已有罕見病政策，有「罕見病醫院」可以集中照顧罕見病病人。此做法可以更有助掌握數據，作為研究或制定政策鋪路。「當然，內地人口多，任何小事都是大事，罕見病都可能不太罕見。」他相信這是促使內地要制定政策的原因，然而，香港連基本罕見病數據都未掌握，談何政策制定。

觀乎香港，陳志峰接收的兒童腦癌個案，當中部分是結節性硬化症，令他與這個罕見病結下不解緣。結節性硬化症病人多數都會有腦瘤，過去他一直爭取把治療腦部星型細胞瘤的標靶藥，納入治療腎腫瘤的藥物名冊，令結節性硬化症病人可以受惠。他估算，以20名病人計算，7年藥費不足2,000萬元。他指有關金額與其他罕見病藥物比較相對少，因此本來藥物資助已見眉頭，但奈何未成事，已發生惹人關注的池燕蘭病逝事件。

內地、台灣、新加坡​　各有罕見病政策

對於社會應該分配多少資源援助罕見病友，陳志峰指，部分亞洲地區各自有罕見病政策，例如內地、台灣、新加坡，需視乎國情。內地有自己的醫療保險制度，現時部分「可以治癒」的罕見病，藥物有醫保可以承包；新加坡的做法則把市民分成5類，視乎本身交稅水平，決定疾病保障範圍，在罕見病治療上亦一樣。至於台灣，2000年已通過成立《罕見疾病防治及藥物法》，現時大約有78種藥物列為罕見疾病藥物，透過健保計劃向低收入戶提供全額補助。

陳志峰慨嘆：「現實是無一個地方可以有無限資源。」他明白藥廠將罕見病藥費定在高水平，背後是因為藥物研發成本非常高，使用者又少，「但可否不要每一種藥都『賺到盡』先做？」而病人在可以負擔的範圍，亦應該負擔部分開支。他又提出保險概念，「會唔會每個市民都規定要買罕見病保險?」罕見病患者需要龐大醫療開支已是事實，他相信藥廠、政府、病人都應該「一人行多步」，否則難有解決方法。

本港另外3名罕見病專家又認為前路何去何從？

外國藥物研發招收罕見病病人試藥時，需要先查閱該地區病人的病歷，以決定是否適合參加計劃。香港成立病人資料庫，本港病人才有機會參加國際性的藥物測試。

現時前線醫生對罕見病的認知，主要靠課堂上口耳相傳。若日後成立網上資料庫，醫護將能隨時查閱有關資料，有助知識傳遞和確診病人。

應在公立醫院內成立獨立罕見病診斷部門，當有患者3個月內仍無法確診是甚麼疾病，就應轉介至這部門跟進。普通科門診外「有99個病人等緊」，很難為一、兩個病人花上太多時間，分流病人更有助資源運用和加快確診。

罕見疾病又統稱為孤兒病，因患病人數少之有少，像孤兒一般容易被社會遺忘，無論在診斷、藥物上都缺乏支援。本港尚未為罕見疾病下定義，又沒有完整的支援政策。《香港01》一連4集的罕見病報道，剖析罕見疾病科研面對資源匱乏的慘況，並揭示未來發展的方向。