國際罕見病日　全港每4千嬰兒有1個患代謝病

每年2月29日是國際罕見病日，因為4年才出現一次更突顯罕見的情況。在沒有29日的那一年，2月28日就會是該年的國際罕見病日。
罕見病是有多罕見呢？
全球每2,000個寶寶便有1個患有罕見病。不少罕見病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致，當中包括：代謝病。
而在香港，大約每4,000個嬰兒中便有1個患有代謝病。

代謝病是先天性代謝缺陷（代謝病）（Inborn Errors of Metabolism）的簡稱。只要在寶寶出生7天內於腳底抽取數滴血液樣本，透過一個簡單的篩查，幾天後便可得知檢測結果。即使代謝病發病率不高，但每個嬰兒都有患上代謝病的風險，而發病初期病徵並不明顯，故經常被忽略，往往令他們未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害。

代謝病篩查，是每名父母都應該為子女踏出的重要一步。