【罕見病．上】患者平權路漫漫 政府如何衡量人命價值？
「原來人的價值始終有高低之分，在政策制定的過程中，無奈地只能淪為一堆數字，哪個值得救，四個字：『成本效益』，早在他們出生的那天已有定案。」—本港罕見病紀錄片《3CM》早前在亞洲電影節放映後，再次喚起社會關注罕見病人的生存權利。儘管新一份《施政報告》已就罕見病提出多項措施，包括研究就個別不常見疾病建立資料庫、提升公眾對疾病認知、透過基金加強病人支援、檢視人手配套需要、配合基因組計劃加強檢測診斷等，但仍然未能建構更人性化的援助制度。歸根究柢，問題在於弱勢病患應否獲得接受醫療的權利，坐擁巨額儲備的特區政府又有否決心確保任何病患都不會因為經濟困境而得不到醫治？
「罕見病」意指患病率極低的疾病，全球已知的罕見疾病約8,000多種，大部份源於基因缺陷或突變，故患者多於年幼時發病，並終生受困擾。多低的患病率才會被界定為「罕見病」？各地沒有統一說法，歐盟以每1萬人少於5宗個案定為罕見病，台灣則是每1萬人少於1宗，但香港沒有明確定義；而在特首林鄭月娥最新發表的《施政報告》中，更以「不常見疾病」來代替罕見病。香港罕見疾病聯盟曾於2017年參考台灣案例，推算本港有約2,500名罕見病者；香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言及其團隊則於2018年公布，按2005至2016年公立醫院住院記錄分析，本港每67名公院病患就有1人患有罕見病。
按理說，醫院管理局設有「藥物名冊」機制，確保病人可公平地獲處方具成本效益的藥物；然而，罕見病藥費每年動輒數百萬元，加上病患人數較少，一直沒有被納入「藥物名冊」，導致病患及家屬負擔沉重。直到2017年，23歲的脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者周佩珊以僅餘可活動的兩根手指撰寫引入罕見病新藥計劃書，並向林鄭發表公開信，始令當局關注罕見病患者的困境，透過「特別用藥計劃」引入新藥，又以關愛基金提供藥費支援；至2019年10月，林鄭再於《施政報告》提出多項措施，研究就個別罕見病建立資料庫、提升公眾對疾病認知、透過撒瑪利亞基金加強病人支援、檢視人手配套需要、配合基因組計劃加強檢測診斷。
無可否認，相較往屆政府而言，林鄭政府的確為罕見病患者提供了更多支援；然而，有關措施亦不時被批不夠人性化、未能準確對焦、欠缺長遠願景，當中爭議主要體現在以下幾方面：
問題一︰不願就「罕見病」立法，是醫療資源不足，還是官僚不作為？
一般相信，為「罕見病」設立法律定義，有助政府制訂長遠整全的醫療政策，為有需要病患提供更貼切援助。以台灣為例，當地自2000年起實施《罕見疾病防治及藥物法》，至今已界定超過200種罕見病，並對境內個案批出約140種罕見病藥物及營養補充食品；在藥費資助方面，指定罕見病患者一般可獲八成資助，中低收入病人更可獲全額補貼。
專注罕見病研究的鍾侃言認為，為「罕見病」下定義是一籃子的事，「你要做到有利罕見病人的政策，先要由定義開始。先了解罕見病包含什麼病種、共有多少病人，不論是診斷、治療，還是復康，先有定義才能計劃長遠服務政策及醫療開支。」香港罕見疾病聯盟主席曾建平認同，這有助界定政策範圍，如同制訂貧窮政策先要界定貧窮線，「你說要支援不常見病，到底什麼是不常見病？有了定義，不論政府或持份者都清清楚楚，落實政策會更有效。」
事實上，在2019年初，工黨立法會議員張超雄曾經提出《罕見疾病條例草案》，建議當局就罕見疾病訂立整全機制，包括成立罕見病政策委員會、設立小組審視罕見病藥物審批、主導資助罕見病患者用藥計劃、以及建立罕見病資料系統。然而，特區政府回應指，草案「會為罕見疾病和非罕見疾病帶來不必要的法定分界，使臨床治療的過程複雜化」，故拒絕支持立法。
支持就罕見病立法者質疑，當局之所以不願設立定義，在於一旦定義過於寬鬆，就需要投放更多資源在病人身上。認同當局應該為「罕見病」制訂法律定義的鍾侃言及曾建平則強調，經過罕見病組織的爭取，特區政府已作出系列支援措施，故立法工作並非當務之急。曾建平提及，香港罕見疾病聯盟2019年10月初與食物及衞生局官員商討罕見病權益事宜時，局方曾表示會在資源有限的情況下優先處理臨床研究及發掘新藥，累積案例數據後會展開設立定義等討論。
事實上，坐擁萬億元財政儲備的特區政府，已非首次以「資源有限」為由拒絕「罕見病」的立法工作。問題是，對當局而言，應否保障弱勢病患獲得接受醫療的權利，而「罕見病」的財政負擔究竟又有多重？其實，《經濟、社會、文化權利國際公約》早已訂明，「人人有權享受可能達到之最高標準之身體與精神健康」，而政府有義務「確保人人患病時均能享受醫藥服務與醫藥護理」；至於財政負擔，張超雄去年估算，若全港有約2,500名罕見病人，即使政府全費資助醫療費用，每年開支也只是約3.3億元，只佔醫管局2016年藥物開支總額的5.8%。
問題二︰依靠關愛基金補漏拾遺，何不將資助制度恆常化？
談及「罕見病」，每每離不開天價藥費的難題。香港醫院藥劑師學會會長崔俊明表示，大多數罕見病病人都需要長期或終生服藥，以紓緩病情及改善生活質素，但罕見病藥研發需時、藥物較少，因此售價異常昂貴，絕非一般市民可以負擔。以全球第一個獲准治療SMA的藥物Spinraza為例，注射一針需花費68萬元，一年藥費需數百萬元。
上文提及，一般市民可透過「藥物名冊」機制，公平地獲處方具成本效益的藥物；然而，該機制以安全、療效及成本效益為三大原則，制訂醫生處方的藥物清單，過去有不少病人組織反映，藥物名冊納入新藥的程序繁複，以致病人未能及時獲得所需藥物。崔俊明解釋，新藥需要過千病例證明有療效，才符合列入藥物名冊的標準，由於罕見病患者少，藥物缺乏足夠臨床實證，而且價錢昂貴、成本效益低，往往不符名冊資格。周佩珊於2017年向林鄭月娥發公開信後，當局始透過「特別用藥計劃」將部份罕見病藥納入醫管局藥物清單，讓有經濟困難的病人，可循撒瑪利亞基金或關愛基金的醫療援助項目，申請相關藥費資助。
然而，當局並沒有針對「罕見病」而擴大藥物名冊的涵蓋範圍，更沒有針對藥物名冊為人詬病的「成本效益」原則進行任何檢討，而「有好過無」的特別用藥計劃也成功收買人心。崔俊明形容計劃是一大突破，「不需要用名冊綁死自己」；曾建平則表示，從罕見病人角度而言，藥物名冊未必是最合適機制，特別用藥計劃反而更具彈性。根據醫管局2017至2019年度數據，關愛基金資助購買極度昂貴藥物項目的資助總額約為1億元，而在32宗獲批個案中，有22宗個案為脊髓肌肉萎縮症病人，平均每人所獲的資助金額為348萬元。
特區政府也對有關措施感到滿意，2019年初《財政預算案》更預留了5億元配合關愛基金以資助合資格病人購買極昂貴藥物，早前的《施政報告》又承諾會透過撒瑪利亞基金加強對罕見病患的支援。問題是，除了脊髓肌肉萎縮症，本港仍有黏多醣症、龐貝氏症、結節性硬化症、骨髓纖維化、小腦萎縮症等較為常見的罕見病人，他們也亟待當局的藥費支援；另外，根據鍾侃言及其研究團隊的分析，本港有467種罕見疾病，當局又會否全數透過特別用藥計劃將有關藥物納入醫管局的藥物清單，以繞過藥物名冊、透過基金提供援助？然而，關愛基金只是補漏拾遺，但支援罕見病的需求卻長期存在，當局又何不把罕見病藥資助制度恆常化？
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上文節錄自第195期《香港01》周報（2019年12月30日）《人性化援助制度缺失 罕見病患者平權路漫漫》。
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