醫管局引入脊髓肌肉萎縮症基因療法　10個月大男嬰成首名受惠者

大部份脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者自小就出現肌肉無力及萎縮，以往只可以使用針劑或口服藥治療，惟相關藥物需要長期服用。

醫管局今（16日）公布引入「脊髓肌肉萎縮症」基因療法，只需接種一劑藥物則不需再打針，截至今年11月，有一名男嬰使用基因療法，他為脊髓肌肉萎縮症一型患者，亦是全港首名使用相關療法患者。男嬰主診醫生、兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生陳凱珊表示，男嬰接受治療兩星期後「手拎嘢有力咗、快咗」。

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗表示，相關藥物已納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，料引入藥物後每年約五名脊髓肌肉萎縮症的患者可受惠。

男嬰11月用藥後可更易提高手拿高處玩具　醫生引述家屬稱：拎嘢有力咗、快咗

醫管局今公布引入「脊髓肌肉萎縮症」基因療法，只需接種一劑藥物則不需要再打針。截至今年11月有一名10個月大、脊髓肌肉萎縮症一型的男嬰已使用相關藥物，其男嬰主診醫生、兒童醫院兒童及青少年科榮譽顧問醫生陳凱珊表示，男嬰雖然只接受治療兩星期後，惟已見有變化，據家屬表示，男嬰「手拎嘢明顯有力咗、快咗」，而手亦更輕易可以提高拿放在高處的玩具。

藥物常見副作用包括發燒、作嘔　多個器官出現免疫反應非常罕見

不過，藥物並不是沒有副作用，她表示，藥物常見副作用為發燒、作嘔，亦會出現肝酵素高、血小板偏低等情況，而非常罕見副作用則為多個器官出現免疫反應情況。

如為減少相關副作用，她表示，醫管局會先為病人進行病毒抗體測試，亦會在未接受基因治療到接受基因治療後一個月處方類固醇，以減少出現免疫反應的機會至最少甚至沒有。她續指，以此個男嬰為例，醫院每星期都會檢查其肝醇素及抽血，而男嬰情況穩定。

男嬰母親盼兒子長大後可以協助同路人

男嬰母親亦表示，感謝醫護團隊的付出，並感謝同路人一直的幫忙，希望男嬰可以平安、快高長大，長大後可以協助同路人，「雖然發展肢體慢唔緊要，最緊要係向前。」

使用基因療法7.5年後療效持續存在

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌肉萎縮症是因缺少SMN1基因而令肌肉萎縮，而「阿哌奧諾基」基因療法正是透過無害病毒載體，將正常的SMN1基因注入患者體內，改善運動神經元等受影響的細胞功能。據研究顯示，基因療法療效明顯，有效改善運動里程碑，使患者能擺脫永久通氣(permanent ventilation)的需要；而療法在使用7.5年後，其療效持續存在。

用藥指引包括半歲或以下嬰兒才可使用

醫管局脊髓肌肉萎縮症專家小組已經擬定有關臨床用藥指引，包括6個月或以下嬰兒才可使用（7至12個月大嬰兒將額外評估）、尚未出現症狀或已出現症狀及接受「阿哌奥諾基」基因療法的患者。另外，患者不能同時申請諾西那生或利司撲蘭的藥費資助。

納入關愛基金資助範圍　料每年約5名患者受惠

醫管局聯網服務總監鄧耀鏗表示，藥物價錢因仍與藥廠商討，暫不能透露，但相關藥物已納入「關愛基金極度昂貴藥物」項目資助範圍，如符合資產審查，病人只需繳付。由於藥物要在一歲前服用，他料引入藥物後，每年約五名脊髓肌肉萎縮症的患者可受惠，大部分為新生嬰兒篩查出來的一型及二型患者。

另外，早前有不少脊髓肌肉萎縮症患者批評現時的口服藥及針劑藥規定患者須為25歲或下的一、二型的患者，變相有部分患者無法用藥。鄧耀鏗表示，一直都有關注相關情況，專家小組會定時審視最新臨床醫學實證，如有新的證據證明藥物對三型或25歲或以上的患者有效就會引入。