2歲女蕊蕊患脊髓肌肉萎縮症 媽媽盧女士辭職照顧：點辛苦都要
懷胎十月，孩子呱呱落地，往後一舉一動都牽動父母一生。但若然子女所患的是不治之症，最心痛亦是父母。
盧女士育有一名近兩歲的女兒蕊蕊，但女兒卻被診斷患有「脊髓肌肉萎縮症」(SMA)，她知道時猶如晴天霹靂：「我真係唔識要點做」。經醫院的轉介，盧女士認識更多的病友後，決心辭工照顧女兒，「點辛苦都要努力落去。」她又期望未來有新藥來臨：「有心面對就唔會有困難」。
乍看蕊蕊跟一般的幼兒一樣，坐在嬰兒車中、吃着奶嘴，有時會看着媽媽笑，但原來蕊蕊是患有「脊髓肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）第二類型，她不可以站立，亦要在協助下才能坐正。
媽媽堅強面對辭職專心湊女
媽媽盧女士坦言，懷孕前並沒有做基因測試，到蕊蕊出生後才知道她患有此症：「我當時聽到完全唔知係咩病、唔知可以點做，真係覺得晴天霹靂。」盧女士回想起亦一度情緒激動、不住的落淚。
她續指，雖然難以接受，但很快就振作：「因為佢係我個女，點辛苦都要努力落去。」盧女士毅然辭去髮型師一職，一心一意在家中照顧女兒，及後在醫師的轉介下，加入了「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」，認識了不少病友父母後始鬆一口氣。
盧女士：比起長期患者我哋係好幸運
「當時見到好多同路人，覺得唔係咁孤單，有啲病友都10幾歲，佢哋教咗我好多。」她又提到，基金為蕊蕊提供家居物理治療，強化了女兒的肌肉和改善了健康狀況，加上即將有新藥來港令她感受到希望。
「蕊蕊都係兩歲剛起步，對比起其他長期有呢個病嘅患者，我哋真係好幸運，依家真係有機會可以見到佢好番。」同時，盧女士亦鼓勵其他病友：「只要有心就不會有困難要面對。」
醫生呼籲懷孕前可接受基因檢測
養和醫院腦神經科中心主任蔡德康指，近年醫學界開始將基因治療應用到治療SMA，新藥更是可以為患者補充受損的運動神經原，令嚴重的患者改善肌肉萎縮的情況、減少併發症，同時亦可以推遲病情較輕微患者的病發時間，為患者和家人帶來希望。
身兼養和醫院副院長、婦女健康及產科部主管的陳煥堂則稱，SMA是一種罕見遺傳病，每60個人就有一位遺傳基因攜帶者，故呼籲有意生育的夫婦可早於懷孕前接受基因檢測，以了解當中的風險。