【星期日專題】消失中的唐氏綜合症　香港孕婦產檢與中止懷孕現況

唐氏綜合症在冰島可能因產前檢查與中止懷孕的關係消失，那在香港的情況又如何？
香港法例容許懷孕24周內，在有充份理由、包括確認嬰孩出生後將患有嚴重疾病的情況下選擇人工流產。《香港01》訪問了香港唐氏綜合症協會及一位資深的婦產科醫生，聽聽他們的意見。

在香港，唐氏綜合症被歸類患有智力缺陷的殘疾人士，因此無法準確得知患者的實際數字。香港唐氏綜合症協會成立至今已30年，致力為唐氏綜合症人士及家庭提供支援和服務。

0至6歲是關鍵​

若誕下了一位唐氏綜合症的小孩，家長有甚麼需要注意和做的？協會代表謝小姐說道：「出生後在0至6歲是關鍵。」

「患有唐氏綜合症的小孩都會有輕至中等程度的智力缺陷，出生時肌肉也很弱，部分更可能伴隨先天的心臟病。所以在0至6歲小孩學習最佳和成長最快的時間，給予小孩充足的照顧和訓練，或在需要的時候動手術十分重要。」

唐氏綜合症的小孩成長後，會否有能力照顧自己，或發展自我的才能力？「可以的，雖然他們普遍學習緩慢，但只要給予時間和耐性，都可以學得一技之長。當然太複雜的工作他們可能應付不來，但他們成年後都可以自我照顧，和從事社會上工作。如我所認識的一位患病女孩，她不但學會了跳舞，現在還是一個芭蕾舞團的成員呢。」

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香港產前檢查與現況

今天在香港產前檢查，主要在懷孕第10至13周進行。醫護人員會使用超聲波檢查胎兒頸皮厚度，和抽血檢驗荷爾蒙，以評估胎兒患上各類遺傳病的風險和染色體是否正常，準確度約80至90%。若對測試呈陽性反應，可以選擇進一步進行羊膜穿刺術（俗稱抽羊水）或抽取絨毛的侵入性檢查方法進行更準確的確認。這類傳統檢查可在公立醫院和母嬰健康院免費進行。

若不希望進行傳統的侵入性檢查，亦可在私人醫療機構進行一款無創的檢查方法。這種無創檢查方法由香港中文大學盧煜明教授發明，方法是從孕婦的血液中直接尋找和檢驗嬰孩染色體的狀況。檢查準確度高達99%以上，亦可免除因侵入性檢查造成的流產風險。

若檢查呈陰性反應，在第19至20周可再進行一次超聲波檢查，在兩層檢查下基本上已可準確預測胎兒狀況。

香港大多數孕婦亦選擇人工流產​

若在無任何產前檢查的情況下，嬰兒患上唐氏綜合症的風險是多少？

一位不願具名的香港執業資深婦產科醫生表示：「唐氏綜合症是遺傳病中最常見的一種，若無任何產前檢查和預防措施下，誕下唐氏綜合症嬰孩的機率約是3%。」

「其實今天香港孕婦在得悉嬰兒有高機會患上唐氏綜合症後，除非有特別原因，如宗教理由，一般都會選擇人工流產。在我執業這麼多年，從未接生過一位患上唐氏綜合症的嬰孩，因為所有在我診所裏已得知的，全都選擇人工流產了。」

他續稱，現今的產前檢查，除了檢查第21條染色體，即患上唐氏綜合症會發生變異的染色體外，亦會檢查第13條和18條染色體。這分別是檢查巴陶氏症和愛德華氏症兩種遺傳病：「很可惜的是，若這兩條染色體變異，嬰兒可能會胎死腹中或出世後不久死亡，比唐氏綜合症嚴重得多。」

人工流產引發優生學爭論？　最重要是孕婦自行決定

香港未有一個確切的唐氏綜合症數據，按上述資深婦產科醫生說法，港人亦正以產前檢查與中止懷孕的方法，減少患上唐氏綜合症嬰孩出生的比率。如此一來，會構成「優生學」的道德爭論嗎？這位醫生並不同意。

「若你說拒絕產前檢查與中止懷孕是回歸自然的方法，那我告訴你，人類今天醫療的進步本來就不是自然的行為。女性在100年前的平均壽命只有40至50歲，原因是懷孕產子死亡機會甚高，但在人類醫學進步下，懷孕產子已不再是風險，女性平均壽命大幅提升。這種非自然結果是科技進步帶來的，產前檢查的技術亦一樣，所以你問會否構成『優生學』是問錯了問題。」

唐氏綜合症協會代表謝小姐這樣回應：「我認為產前檢查的目的，是為了讓父母能有一個『準備』，這個準備可以讓他們免於在誕下唐氏綜合症小孩時感到徬徨。至於得悉結果後要否選擇人工流產，這是他們的決定。」

在香港，產前檢查屬自願性質，但在完善的醫療配套下，產前檢查不論在公立醫院或私家醫療機構均可進行，讓大部分懷孕女性都能得悉胎兒的健康狀況，而是否進行人工流產亦交由父母們決定。香港的現況，似乎已與歐洲或其他國家並無太大分別。