正視初生BB皮膚黃問題 延誤求醫或患上罕見病「阿拉吉歐症候群 」

不少初生嬰兒都有黃疸問題，但普遍2至3個星期就會漸漸減退。然而，香港大學李嘉誠醫學院 小兒外科臨床副教授 鍾浩宇教授指出，若BB持續出現黃疸就需正視，因隨時會是肝膽異常而引起病理性黃疸，甚至出現罕見的先天性遺傳病，必須進行全面的檢查，了解病因後。再作針對性治療，減少新生兒的疾病風險。
本文作者：香港大學李嘉誠醫學院 小兒外科臨床副教授 鍾浩宇教授

先認識「新生兒黃疸症」

鍾浩宇教授表示「新生兒黃疸」並不罕見，新手爸媽在生育前不妨對此症狀先多了解。他指出「新生兒黃疸」的成因和人體「膽紅素」的代謝有關。所謂膽紅素，其實是紅血球代謝產物，會經由肝臟分解排出。如經肝臟分解，即是直接膽紅素；如未經肝臟分解，便屬非直接膽紅素。當BB出生後，常見會因為直接膽紅素增加，而出現生理性黃疸，皮膚泛黃。不過一般情況下，生理性黃疸都會自動消退，或「照燈」後減退，不會有長遠的後遺症。

不過，若新生兒因肝病或膽管病導致直接膽紅素增長，便有機會引起病理性黃疸，令黃疸持續不退。據悉，目前每3-4千位嬰兒中就有1宗病理性黃疸病例，而病理性黃疸的成因眾多，可以是出生後短暫性肝炎、膽管閉塞或罕見病「阿拉吉歐症候群（Alagille Syndrome，ALGS）所致，以上症狀均需經過藥物或手術治療，而當中的ALGS更會引致至外觀上出現典型表徵，例如前額突出、下巴尖銳、脊骨畸形等，對幼童的身心健康影響尤甚。

如何分辨正常泛黃與ALGS？

鍾浩宇教授表示一般生理性黃疸都會大約兩至三星期消退。出現Alagille Syndrome的BB，通常眼睛會泛黃、大便呈白色，甚至出現外觀上的表徵，例如下巴尖銳、鼻骨突出，以致外觀有異於一般嬰孩。有時這些BB會出現眼睛病變或心臟、腎臟或脊骨等綜合症問題。

如要確切分辨出BB是否患上Alagille Syndrome，便需進一步抽血檢查肝功能，甚至配合一些超聲波或膽管造影等影像檢查，檢測新生兒是否有其他先天性的膽管疾病。另也建議抽取BB的肝組織進行顯微鏡分析、安排腹腔鏡檢查或基因檢測，判斷Alagille Syndrome是否由基因的染色體問題所致。

ALGS知多啲

究竟Alagille Syndrome，ALGS是甚麼？鍾教授解釋，根據文獻記載，大約3萬-10萬名嬰兒中便有1位患有罕見病「阿拉吉歐症候群（Alagille，ALGS）」，男女比例相約。死亡率方面，在18歲前約有10%，即每10位就有1位有生命危險。ALGS的明顯特徴是皮膚泛黃，而且會出現其他表徵，如眼睛愈來愈黃、身體愈來愈瘦，這些徵狀都可從抽血報告中的肝功能指數反映出來。鍾教授強調此病不可輕視，因嚴重者可能出現肝衰竭，引致生命危險，亦有機會引致腎臟或心臟病等問題。

用藥延緩ALGS病孩換肝時間

鍾教授指出病情較輕微的ALGS病孩，可能會長期受慢性肝病影響，限制了身體的成長及活動。而肝功能受嚴重影響的個案，若欠缺適當治療，亦會有死亡風險。所以要了解患者病情屬輕微抑或嚴重，由於ALGS不止肝臟會出問題，更會引致其他身體問題，例如腎臟或心臟問題，令死亡風險大增。

目前肝臟移植手術雖是唯一根治ALGS的方法，但風險甚高，有10%死亡率，2-3成病人會出現手術併發症，例如血管，膽管駁口等問題，以及手術後可能發生傷口或腹腔感染，故太年幼的病童未必可承受肝移植手術。因此面對一些情況輕微，無需急切進行肝臟移植手術的個案，都會建議用藥物控制病情及減輕痕癢症狀，待病孩成長，身體較適高風險手術時，才安排肝臟移植手術，以根治問題。不過現時藥物仍未成功納入藥物名冊和安全網，也希望可盡快入藥，讓病童有機會獲得適切治療。

如何照顧ALGS病孩？

據了解，患ALGS的病孩，會容易疲倦、食慾不振，父母在其作息及飲食上宜作出相應調節，並要定期帶子女覆診。此外，病孩發病後會伴隨有痕癢、心臟或腎臟問題，家長必須細心留意，隨時帶孩子見醫生，進行針對性舒緩及治療。

ALGS病童及家人心願：新藥盡快列入藥物名冊

據了解，目前本港已有一種治療ALGS的藥物已完成註冊，但因研發周期長且成本高昂，藥費昂貴。加上該藥物未被納入醫院管理局的藥物名冊和安全網，所以患者家庭往往無法獲得資助，因而無力負擔高昂的藥費，以下的病童個案都先後遇過上述困局：