【一件事】患未確診疾病20年盧勁馳：政府要立即設罕見病政策

「我的痛苦經歷或個人不幸，也許與你無關，但共享的醫療和福利制度，卻是眾人之事。」
40歲的盧勁馳，視障人士、同時患上怕光怕聲的神經過敏症，20年來尋獲不了病因，如是成為「未確診疾病」。與「罕見病」不同的是，如他這樣的病人，自求醫以來，一直還未得到確診，但兩者所希望倡議的保障和醫療配套，卻是相近的。
他已習慣了視障人士的生活模式，但感官繃緊感一直折磨著他的人生。香港醫療制度的不足、還未被官方定義的罕見病及未確診疾病、空缺的全面政策和法例，讓他20年來浮游於醫療系統中，屢屢受挫、孤立無援。他多次想過自殺，然而始終不服氣也不甘心，覺得要讓社會知道他所不能面對的，是什麼問題。

怕光也怕聲

那天離開烈日當空的街道，來到他熟悉的咖啡室，他脫下太陽墨鏡，我才看到他的雙眼。把餐單上的A至H餐逐一唸給他聽，點好餐便找了一個安靜的角落坐下。遠方傳來員工拉動椅子時凳腳刮在水泥地上的刺耳聲音，他頭部左右輕擺，神情顯得有點緊張。我問這些音頻於你是怎樣的，他說會感到緊張、繃緊。

他是盧勁馳，視障人士，患有嚴重神經過敏症狀。他已適應看不見的生活，但神經敏感的痛楚卻一直纏繞著他，逃脫不掉。他感覺身體骨架由頭至腳如扭麻花般，肌肉嚴重如螺旋繃緊。一般醫生不能診斷症狀，他是罕見的「未確診疾病」患者。

他有時仍會出街走走、到餐室坐坐，努力克服感官上的過敏。他形容怕光是「光並非以影像進入我的身體，而是不斷慢慢滲透進身體的繃緊感覺」；怕聲是「聲音如尖刺的感覺，有著一刀一刀刺進腦裡的感覺」。他以往說話頗為急促，如今不會，「說得逐急 ，繃緊程度會使我連口腔肌肉都控制不到。」視障人士很大程度依賴聲源，但他不能，每次想起社交的挫敗感、存在於人多車多街道上的拉扯感，感官被光影聲調貼近而巨大地刺激著，他大多時候就只能待在靜靜的地方。

每天如行屍走肉

他回憶以往看西醫，一直查不出是什麼病因，經過不同專科檢查，最後都會被轉至介精神科，精神科醫生把他診斷為抑鬱症，嘗試以抑鬱症藥物治療怕光怕聲的神經過敏情況，他試了不同藥物，沒有一種有效。他知道無論如何都要生活下去，便一度扮「正常人」上班，做了兩三年文職，老闆一直寬容對待，同事只知他視障，未察覺神經過敏跡象，但其實不時痛得動彈不能，下班如行屍走肉，「很多時都待在家中，沒什麼光線，獨自對著四幅牆，絕望感強烈。有時會想，若要面對重複感到痛的生活，除了死，還有什麼方法？」

他認為自己的病況與精神病無關，但一直以來，自身承受的痛楚無人理解。開初家人、朋友和醫生都叫他努力習慣痛楚，甚至當其不存在。後來他再求助時，已覺得沒人予以回應，「其實有時我分不清是被社會的遺棄及隔絕導致我有很強的絕望感，還是真的是這些病況痛症，或是被診斷出的『抑鬱症』導致我覺得生存下去沒意義。」

他有想過了結生命，但想了又想，始終不甘心也不服氣，覺得「要讓人知道我所不能面對的難題是什麼。」他認為若然要為自己找到在社會上的立足之處，便要找出病因，正大光明地承認自己是個怎樣的病人。

走上尋覓病因之旅​

他認為西醫幫不了忙，便以讀完一個學士學位和一個碩士學位的求知慾望，上網找資料，看研究、做查證。別人很快看完的資料，他得花上幾倍時間，一直靠電腦聲音把網站中的文字和報告讀出，但終究不能長時間對著發光之物以及聆聽那些發音。他努力讀書，是為了解答內心很多不明白的問題，希望透過知識給予自己精神支持，「我用了很長時間，以十年去完成學士和碩士，訓練自己如何跨越社會迷思、跨越文化限制，擁有這種堅持和耐性對我來說很必要，亦是鼓勵今日行到這步的資源。」

天知道他花了多少時間，終於找到解釋這種病的另一種說法。他指脊醫理解這個病的痛症與骨架相關，而非神經本身，「後來知道原來外國有得醫、甚至有幾個醫生能給出相關意見。」三年前，他形容自己經已不顧面子問題，在報章公開道出故事和籌款，終於能夠到澳洲接受治療，診斷出自己患有很罕見的骨架扭曲問題。幾經努力，他得到了新的想像。

今年九月，他將會到美國再次接受治療，見一名在過去四五年都有跟他網上接觸和給予意見的美國顱骨脊醫專家。為此他父母向銀行借錢，他們一家曾經歷種種挫敗，「他們已退休沒收入，現在以銀行貸款方法借錢，家人都有一段時間掙扎。但後來明白面對健康問題，即使要面對失業、借貸、甚至破產，最後要拿綜援。其實對一個人而言，這些都不是最重要的考慮，人本身的生存價值才最重要。」

制度下的孤島

如果有一個全面的罕見病政策，有疾病資料庫、全人個案經理、有專屬部門和評估小組委員會，他就不會那麼孤立無援，也不會在20年來於系統裡不斷碰壁，花盡氣力自尋方案。去美國前他有些展望，「無論過程有多辛苦，我仍然會堅持希望，可以再試一刻我亦會試。」說出自己的故事，是為了促請政府加快成立全面政策。

盧勁馳說：「一個病人跌入如此處境，你可以說是個人不夠幸運，但背後反映是這個社會的醫療、復康和福利制度有很多問題。政府應該要設立正正式式的罕見病政策，將我們這些不明症患者（未確診疾病）及罕見病人遇到的問題和困難，以一個正確的態度好好去面對。我說這番話，希望有一日會有更多人明白原來社會上，有很多種病和醫療方式。有些朋友不計較地支持我，有時聽（我說）一大堆大家都不明白的醫療看法。這些無私和無底線的包容接納於我而言是在社會上是很難得的，在這裡我想多謝他們，亦希望我繼續經歷的治療，能夠讓他們知道，一直給我的支持是有價值的付出，亦是在為社會帶來改變。」

公聽會的三分鐘

去年4月，立法會有一場「衛生事務委員會特別會議」，發言者大多是罕見病患者或其家屬。他們每人有三分鐘，訴說自己過往的種種經歷和倡議。以下是一些節錄。

黃靜婉的兒子患基因突變罕見病。她說：「面對罕有病，我們每一個個人或家庭都很渺少，現在香港沒罕見病定義、沒罕見病患者資料庫。政府在漠視他們的存在，但這樣不會令罕見病消失。香港是一個非常富裕的社會，唔該，我們有足夠條件做得更好。」

許靜儀的兒子患有結節性硬化症，這個病會使身體不同器官長出腫瘤，由於涉及多個器官因而她帶兒子走遍不同專科，「（他的）身體像帶計時炸彈，不知何時會爆，所以不同器官需作定期檢查。現在目前不知哪一科可負責作定期檢查，根本沒醫生跟進，而是我自己跟進的。」

阮佩玲說：「我不甘心女兒將來輸在僵化的醫療制度上。」她女兒同樣患上結節性硬化症，多年來東奔西走，「我們的病人數目少，研發藥物成本高昂、前線醫護人員缺乏經驗。政府有意無意忽視我們，我們就如社會上的孤兒。」

「我女兒也有罕見病，病名是Mowat-Wilson Syndrome，應該算是相當罕見。生命真是無價，當你們（官員）繼續說檢討、改善、考慮的時候，我們的健康和生命就在消失之中。」－立法會議員張超雄在去年衛生事務委員會特別會議的發言節錄

5億以外　需要全面政策

雖然今年政府公布預留5億資助病人購買昂貴藥物，但本港對罕見病的立法卻仍然緩慢。香港罕見病聯盟會務發展主任賴家衛指，「社會需要的，是持續性和全面的支援，包括由患病、確診到治療的醫療援助、培訓和復康配套。」病人除了需要藥物，也需要全面醫療團隊和設備的配合。但政府多年來以「國際間對於不常見疾病並沒有一致的定義」、臨床數據個案少等理由，遲遲未對「罕見病」下一個正式定義。 張超雄推《罕見疾病條例草案》 立法會議員張超雄正為草擬《罕見疾病條例草案》，近日正與病人組織商議，初稿將於十月公布，再作一個月公眾諮詢，修訂後提交律政司，並計劃於明年第一季呈交立法會主席，推動專屬政策立法，保障罕見病患者權益，為預防、診斷和治療罕見疾病，確保患有罕見疾病的人在《聯合國殘疾人權利公約》下的權利得以妥當實踐。

《罕見疾病條例草案》目的：

1. 為以預防、診斷和治療罕見疾病以及確保患有罕見疾病的人的福祉為目標的罕見疾病政策訂定基本條文。
2. 設立罕見疾病政策委員會及罕見疾病評估小組，為罕見疾病認定機制訂定條文。
3. 為罕見疾病藥物、治療或產品名冊訂定條文。
4. 為就患有或懷疑患有罕見疾病的人而設的法定資助計畫訂定條文。
5. 並就相關目的訂定條文，以確保患有罕見疾病的人在《聯合國殘疾人權利公約》下的權利得以妥當實踐。

《罕見疾病條例草案》提倡設立「罕見疾病政策委員會」：

由專家、公職人員、病人代表、社工、立法會議員等組成，其職能包括：
- 就罕見疾病政策的策略性發展向提供建議。
- 監察政府部門及機構在實行罕見疾病政策方面的工作。
- 向行政長官會同行政會議就有罕見疾病政策作出報告及建議。
- 就政府關於預防、診斷或治療罕見疾病以及患罕見病的人的福祉的整體政策作出分析和建議。

《罕見疾病條例草案》提倡設立「罕見疾病評估小組」：

由醫學專家、公職人員、病人代表、社工、註冊藥劑師、醫護康復規劃專家等組成，其職能包括：
- 主動作出或應申請就疾病或失調作出評估，以決定該疾病或失調是否符合本條例下的罕見疾病。
- 就任何符合為罕見疾病的疾病或失調，向食物及衞生局局長建議其認定。
- 及保存罕見疾病藥物、罕見疾病治療或罕見疾病產品的名冊等。

香港罕見疾病聯盟倡議：

1. 在香港兒童醫院設立「罕病專科中心」，為患者提供跨專科協調檢測、 診斷、治療、復康等一站式服務；並由該中心統籌全港罕病的臨床服務、科學研究及培養專材等工作。
2. 在醫院管理局開設臨床遺傳專科醫生以及遺傳諮詢師職位，為這些專材建立事業晋升階梯；加快培訓相關專材。
3. 設立罕病用藥臨床研究的專項撥款。
4. 為患者盡早提供及時適切的藥物治療，保障他們的生存權。
5. 設立罕病病人名冊，為臨床治療、統籌護理和製訂政策規劃提供完整的科學數據。
6. 加強罕見疾病公眾教育，鼓勵父母為新生兒進行罕見病基因篩查；建立完善罕見病遺傳諮詢服務、為受罕見遺傳病影響家庭（或家族）提供資訊與協助。
7. 設立「罕病患者全人個案經理」，回應罕病患者的全人支援需要，涵蓋 覆診、治療轉介、復康、求學、就業、婚姻、社區生活支援以至精神健 康等範疇。
8. 為罕病患者提供維持生命所需的津助，包括家居及交通工具改裝、購置 器材設備及醫療消耗品等等。
9. 加強對罕病照顧者的支援，優化家居暫托服務。

只有實行更全面和持續性的政策和立法，他們才不會成為孤島。