只見樹木未見森林　 罕見病患者求醫路仍漫漫

罕見病患者的訴求，其實縈繞多年。池燕蘭離世已一年，去年4月11日，她在立法會有關罕見疾病藥物政策的公聽會發言提到，自己因患結節性硬化症，身體長滿腫瘤，肚子大得像孕婦，懇求醫院管理局伸出援手，資助患者用新藥。她當日泣訴，自己體內的腫瘤已爆過一次，很擔心何時再爆，爆的時候怎辦，「是否會死呢？」最終悲劇短時間內發生。

香港罕見疾病聯盟其後在社交網站Facebook發出貼文，狠批官僚制度「殺人」，輿論嘩然。池燕蘭的死，引起社會強烈迴響，要求檢討現行罕見病政策的呼聲，此起彼落，政府亦難袖手旁觀。

池燕蘭等不及那遲來的藥物資助，其患同一罕見病的14歲女兒陳心研，則獲撒瑪利亞基金資助，今年2月起終於用到新藥。記者曾嘗試邀請池的家人受訪，對方婉拒。池的胞姊以文字回覆，字裏行間，令人唏噓。

池燕蘭女兒獲資助 既喜又悲

池燕蘭胞姊形容，心研獲資助是喜又是悲：「她的幸運是用自己身體換取的。她因腎內一個四厘米的瘤，才達到資助的其中一項要求。作為她身邊至親，能獲撒瑪利亞基金資助，是喜，但得知她之前因沒機會服用Everolimus（新藥），腎腫瘤已長至四厘米，是悲。我們希望她能得到有效治療，為何當局要給她及其他病患者一個苛刻及矛盾的門檻？

治療結節性硬化症的新藥Everolimus費用不菲，據香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指，本港約有200名患者，成人患者每月藥費須兩萬元，基層病友根本負擔不起。池燕蘭去世不足三個月，即去年7月，該藥才正式納入醫院管理局藥物名冊的安全網，合資格患者可獲資助，但只限有腦室管膜下巨細胞星型細胞瘤的患者，同年11月擴展至腎腫瘤達三厘米大的患者。其餘患者仍要自費購藥。

醫管局回覆《香港01》時指，至今共有六名患者獲撒瑪利亞基金資助使用藥物Everolimus；當局會繼續檢討藥物Everolimus的資助範圍。

逆權師奶走到最前線

去年與池燕蘭一同到立法會公聽會，還有另一名結節性硬化症患者、62歲的江太。戰友突然告別，江太去年5月聯同病人組織、工黨立法會議員張超雄到政府總部外穿黑衣抗議，嘆「無語問蒼天、官心何太忍」。江太兩名女兒亦患同一疾病。長女2016年5月離世，幼女今年申請到資助服用Everolimus。江太憶述，自己當日沒有公關擬定腹稿，當時爭取資助尚未有眉目，而池燕蘭不幸逝世，她難過之餘，感覺政府擺官腔，重複稱會檢討云云，但遲遲沒有實質措施，她遂走上抗議最前線。

自嘲為師奶的江太說，不會想像自己會接受記者訪問，上報紙、上電視，「為何會這麼大膽？曾經退縮過，心想不要搞到那麼張揚啦。但見到大女遭遇不幸，不想細女及其他病友都這樣。」她笑言是「發揮做阿媽的力量」：「在此制度下，已帶走了一個人，不想再有人命損失。動物都講權益，病人都是人……」

面對制度的高牆，病人的力量可以有多強大？脊髓肌肉萎縮症患者（SMA）周佩珊，雖然長期使用呼吸機，但她利用僅能活動的兩根手指，花了四個月完成一份100多頁的建議書，希望政府批准一款治療SMA的新藥物Spinraza引入香港。周佩珊去年10月到特首辦公室外請願，林鄭月娥突然步出門外接收其建議書，更公開派定心丸：「只要有任何希望可以透過用藥幫到大朋友、小朋友，我們都十分願意。」今年3月1日，林鄭月娥偕同食物及衞生局局長陳肇始，到香港大學學生宿舍探望及告訴周佩珊爭取到引進新藥的好消息，令佩珊喜極而泣。

不過，SMA患者正式使用新藥的日子暫未明確。醫院管理局稱，藥物Spinraza目前尚未在香港註冊，政府聯同醫管局與藥廠商討後，藥廠會首先推行一個特別用藥計劃（Expanded Access Programme），為適合的第一型脊髓肌肉萎縮症的本港病人，提供免費藥物治療。目前約有十名第一型脊髓肌肉萎縮症病人在公立醫院接受跟進治療。醫管局專家小組正制訂臨床指引，預期可於一至兩個月內開始有序為合適的病人展開藥物治療。當有關藥物完成註冊後，合適的脊髓肌肉萎縮症病人可透過關愛基金申請藥物資助。

周佩珊獲林鄭月娥告知快將用到新藥，公開吐心聲：「黑暗中見到希望。」事實上，本港仍有不少罕見病人在黑暗角落，等待政府引領步向光明。

香港無定義　罕見病乏支援制度

回到最初的起點，罕見病是什麼？它主要由基因突變或遺傳基因缺陷導致，部分能致傷殘、呼吸困難、骨骼發育不全，甚至致命。世界衞生組織粗略推算，全球有四億人口正受6,000至8,000種不同的罕見疾病影響。較常聽聞的包括多發性硬化症、結節性硬化症、小腦萎縮症、基因OTC缺失症、強直性脊椎炎及黏多醣症​等。

不同國家及地區，對罕見病的定義不同。剛過去的第37屆香港電影金像獎頒獎典禮，罕見病患者與家屬、病人組織偕同立法會議員張超雄走上紅地氈。大會更與香港罕見疾病聯盟製作《金像同行》宣傳短片，片段中多名藝人、導演旁述各地的罕見病定義，例如根據世界衞生組織的標準，每1萬人中只有6.5至10個個案的疾病，便定為罕見病；美國是以每1萬人少於7個個案；歐盟是以每1萬人少於5個個案；台灣是以每1萬人少於1個個案；日本則是每1萬人少於4個個案定為罕見病。他們談及各地罕見病定義如數家珍，到了短片末段，出爐影帝古天樂擲地有聲地詰問：「那……香港呢？」

誠然，香港尚沒有為罕見病設立定義，對病人的支援未有完善制度。政府對此的態度，在回覆不同立法會議員就相關政策的書面提問時，可見一斑。食物及衞生局在文件中提到：「目前，國際間對於罕見疾病 / 不常見疾病並沒有一致的定義，不同國家的定義會因應各自的醫療系統和情況而有所不同。

政府何時為罕見病政策多走一步？

不過，去年立法會秘書處資料研究組發表的文件，比較了美國、歐盟、澳洲、日本、 台灣、南韓與香港的做法。綜合而言，他們不但設立了指定罕見病的制度，也訂定和控制藥物價格的機制，包括為藥廠提供研發新藥的財政誘因或協助，以至精簡藥物推出市場的審批程序等。除澳洲外，他們又設有病人資料庫。

林鄭月娥雖然接收周佩珊的建議書，但政府何時為罕見病政策多走一步，並未有答案。另一邊廂，張超雄計劃向立法會提交私人法案《罕見疾病防治、藥物及支援條例》，將在香港定義罕見疾病、訂立引入罕見疾病藥物的機制和用藥原則、設立中央罕見疾病數據庫等。

張超雄認為，香港可參考台灣做法，台灣每年全民健康保險開支中0.7%是罕見病相關開支。以兩地人口推算，香港有約2,400名罕見病病人；2018/19年醫管局經常性撥款615億元的0.7%推算，粗略估計若資助罕見病病人用藥，每年花費約4億元，以這筆錢救回他們的性命，他覺得值得。他亦建議政府成立200億元的罕見病及癌症藥物基金。

《香港01》早前就此私人草案的構思，向特首辦公室查詢，新聞處指特首辦公室將有關提問交由食衞局回答。而食衞局回覆稱，在現行的醫療政策下，每一位到公立醫院接受醫療服務的病人均有同等機會接受治療。病人在現行的法例下，已獲充分保障，政府若收到任何私人條例草案，將會按既定程序處理。

為罕見病定義牽涉的爭議與難度，背後其中一個因素，是改寫藥物資助的原則和機制，政府必然要思考，有限的醫療資源如何分配。本港目前主要政策，是推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，涵蓋24項先天性代謝病，而昂貴藥物的資助範圍由醫管局主責。

目前港府官方以「不常見疾病」稱呼罕見病，醫管局透過政府經常性撥款、撒瑪利亞基金及關愛基金醫療援助項目等，為「不常見疾病」的病人提供治療。

藥物名冊資助機制成關鍵

病人能否獲得藥物資助，一般取決於該藥物是否已納入藥物名冊。社會上很多意見認為，醫管局的藥物名冊、關愛基金醫療援助項目的經濟審查機制需要檢討。其中關愛基金的資助機制將因應檢討結果，於2018年上半年提出建議改善有關機制。有關建議能否切合病人需要，尚待公布。

至於醫管局2005年7月實施的藥物名冊，用來統一用藥及藥物政策，確保病人可公平地獲處方具成本效益、安全及有效的藥物。目前藥物名冊內，大約有1,300種藥物，分成四類包括通用藥物、專用藥物、獲安全網資助的自費藥物、不獲安全網資助的自費藥物。當局每三個月更新名冊一次。新藥物若要納入名冊，要經過醫管局的藥物建議委員會評估。

資助制度被批欠人性化

所謂的安全網，就是撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃。病人若要申請資助，須經過繁複、以家庭為單位的經濟審查，以特定方程式計算實際資助額。根據2017年11月公布的撒瑪利亞基金周年運作報告，於2016至17年度獲基金資助的個案達6,937宗，藥物項目批出資助宗數為2,555宗 （見下表）。基金涵蓋九個類別的醫療項目及29項自費藥物。

就不同的罕見病藥物支援，醫管局做法不一。以特定溶酶體貯積症為例，當局運用政府專項撥款，為患有包括龐貝氏症、高球氏症，法柏氏症，以及一型、二型及六型黏多醣症的病人，提供適合他們的酵素替代療法，療法所需藥物已納入藥物名冊。截至2017年12月31日，23名病人受惠，開支總額為4,000萬元。

另外，政府在2017年8月1日推行新增的關愛基金援助項目，資助有經濟困難並符合特定臨床準則的醫管局病人購買昂貴藥物（包括用以治療不常見疾病的藥物），目前有兩種疾病在資助範圍，包括陣發性夜間血紅素尿症、非典型性尿毒溶血症候群。截至2017年12月31日批出八宗申請，涉款3,140萬元。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲指出藥物資助制度有矛盾。她稱，目前結節性硬化症的新藥僅少數人受惠，部分未惡化的病人不獲資助。她認為，政府應該用資源拯救他們，奈何政策不夠人性化。該協會將與藥廠合作辦配對基金，資助20名不獲醫管局資助用藥的病人試藥，9月會舉辦籌款活動，協會分擔四分之一藥費，藥廠便會負擔餘下的四分之三。

阮佩玲分享道，病人向撒瑪利亞基金申請資助，好像需要患者的家庭「清晒倉」才會幫你，她無奈指家屬亦需要顧及自己退休，以至供養父母子女的開支。她建議改革制度，例如以病人是否有工作能力來決定資助額，而非整個家庭做經濟審查。當政府願意為家屬承擔一部分支出，病人即使面對照顧者年老、離世，亦不會頓變孤苦無依。

上文刊載自第109期《香港01》周報（2018年4月30日）《只見樹木 未見森林　罕見病患者求醫路仍漫漫》。

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