【絕世罕見病】醫生未能斷症 16歲後肌肉無力難如廁：尊嚴冇價值
Sharon駛着電動輪椅，靠近家中窗邊，想要取書櫃最底的舊照片，她伸長手臂，只搆到倒數第二個抽屜。那是一張幼稚園畢業照，相中的Sharon高高瘦瘦，靠牆站得很直。
「16歲那年，四肢肌肉突然全都沒力，走平路都會絆倒跌低。」Sharon的肌肉無力逾十年，直至今天，仍未有一個本地醫生能為她的病症確診、命名。她最近在將軍澳Facebook群組訴說自己的故事，是因為她的情緒已跌至谷底，無法再沉默下去了。黑色的花邊平底鞋自她右腳掉落，外傭姐姐在她說話期間，悄悄替她穿回。
（此為【絕世罕見病】訪問上集）
攝影：鄭子峰
回家那五分鐘的路程，我走了45分鐘，不停絆倒，要扶着什麼才能站起來，後來就算能扶什麼，也站不起來。
Sharon出世後就被確診大腦麻痺，「在媽媽的肚裏缺氧，左邊身體行動較差，右邊大致正常。」她說：「16歲之前，我自己能走動，同樣是大腦麻痺的舊同學常說以為我只是小兒麻痺。」
發病一刻來得突然，只不過是一程回家的路，令她16歲的世界，變得翻天覆地。一天吃過飯回家，她四肢無力，在樓梯坐了兩小時，又在地鐵站坐了兩小時。「回家那五分鐘的路程，我走了45分鐘，不停絆倒，要扶着什麼才能站起來，後來就算能扶什麼，也站不起來。」有時她就這樣倒在大街路中心。
最差的時候，我睡在醫院擔架，只有十隻指頭能動。
像十年來不斷跑步的肌肉劇痛
她形容，那痛像是普通人24小時不斷跑步，沒停過的酸痛。最初是兩腳，後來是一雙手。起初她坐手推輪椅，後來雙手沒力推輪椅，改坐電動輪椅。「最差的時候，我睡在醫院擔架，只有十隻指頭能動。」全身肌肉都在痛，她睡不着，吃重止痛藥，不想再這樣吃藥下去了，便開始逼自己習慣那軟綿綿卻蝕骨的痛楚。
一個地雷炸開了，她猜不到下一個引爆點。18歲時，她的膀胱排尿有問題，未能查明原因。20歲，她因呼吸困難入院，站起來也喘氣。後來，坐着對她來說也很吃力。身體像部不受控的電腦，會突然被強制登出、關機，休息後重啟電源。她斷斷續續的生活着，拿着湯匙，也覺得很重，重覆同一動作也易感疲累，聚會中常累得打瞌睡。
我可能是香港唯一的病例。我的病症沒有確診病名，直到現在，醫生也無法告訴我身體怎麼了。
香港唯一病例、沒有名字的罕見病
十年過去，Sharon的醫生診斷紙上寫道她有左邊「半側腦性麻痺」（left hemiplegic cerebral palsy），後來肌肉無力的症狀，只能被暫時診斷為「非特異性肌病」（Non-Specific Myophathy），伴隨「儲脂症」（Lipid Storage Disease）的可能。
「我可能是香港唯一的病例。我的病症沒有確診病名，可能是脂質積聚、缺乏酵素，無法分解某種物質，令它們積聚身體和器官，而肌肉最受影響。但哪種物質？不知道。什麼病？不知道。直到現在，醫生也無法告訴我身體怎麼了。」她說，這個病跟大腦麻痺無關，醫生為她抽取肌肉組織，只發現異常而找不到原因；也做過基因排列，說有可能是父母基因撞出來的結果，故定義是為「遺傳性代謝病」。
未能對症下藥，她一星期去兩次復健治療，在物理治療師幫忙下拉筋、練習走路，狀況時好時壞。「有段日子放手也能走，我好開心，不斷來回行。但過了周末，我又呼吸困難，站不穩。」
尊嚴對我來說是一文不值了。
無法自理 靠外傭去廁所
離開醫院，尋常日子最叫人看見赤裸裸的障礙。在家裏跌倒、絆倒是等閒事，Sharon已經習慣，「扶住東西可以企到十秒八秒，之後便要坐低。」她試過跌倒後坐了一天，呆等媽媽或朋友回家幫忙扶起。
面前的她穿着粉紅長衛衣，頭髮束起向後散開。一個女生出門的裝扮準備，她很難獨自完成。最難受是在私密的廁所裏無法自理，只得坐着等別人替自己拉起褲子、扣上鈕扣，等着別人動手洗擦自己身體。晚上睡覺，她要包尿片，翌早由別人幫忙清理，之前請的外傭受不了，做了幾個月便辭職。家人忙上班，對她的罕見病也無計可施，她得學習靠自己和外傭過日子。
「沒有照顧者真的不行。」她最近在將軍澳地區群組分享故事，寫道：「尊嚴對我來說是一文不值了。」
Sharon在群組分享了什麼故事？她說最近情緒跌至谷底，又為了什麼？原來抑鬱跟父親退休，她對於未來的恐懼有關。在香港，殘障人士要獨立生活並不容易，詳看下集：【絕世罕見病】父母漸老 輪椅女生想找一份工：獨立生活下去。
【周五心意運動．讓#心意成為眼和耳】您捐一份$50晚餐錢，已可資助基層視障孩子發展所長，即到「01心意」平台捐款支持【香港盲人輔導會】視障學生課外活動津助計劃