【罕見病配音員．上】突然失明、日吃過百粒藥丸　全球僅3個病例

22歲的淇淇是一位樂天的女孩，訪問時特地穿著喜愛的裙子，抱著喜愛的狗公仔，健談而且不害羞，隨時也可聲演幾句卡通片對白。她夢想當個配音員，正在創作一些故事，其中《我的早午晚三餐》，訴說的是她每天吃過百粒藥丸的真實故事。
12年前，惡夢突然來襲，淇淇一夜間失明，突然全身抽搐。從此她每天至少吃過百粒藥丸。藥物又使她走路不穩，出入也得依靠輪椅。病發初期，淇淇和家人一直不知病因，5、6年後才知道是患上罕見病——22歲的鄧珮淇是全港唯一，也是全球3個確診「粒線體基因突變」的病例之一。
攝影：黃寶瑩

下集：【罕見病配音員．下】全港唯一確診 弱視女為《反斗車王 3》配音

一夜間陷入黑暗

10歲那年，淇淇一家跟姨姨燒烤後，突然感到頭痛、作嘔，回家打算睡覺休息。怎料，半夜醒來突然就看不到。這些事，淇淇都已記不起。病發初期，淇淇差不多每半年就會抽筋一次，媽媽說：「好驚㗎，佢一抽筋會反眼，跟住就成身抽搐，但係佢又識應你。」連醫生也說過，淇淇很有可能過不了21歲，父母頓時不知所措：「老公同我就好似癲佬、癲婆。吓？唔係啊？佢而家11歲咋大佬。」

世界突然陷入黑暗，淇淇說過想開窗跳樓，父母急忙鎖起家裡的窗。昔日「吱吱喳喳」、喜愛唱歌、看卡通片的淇淇變得沉默，爸爸時常獨自留在廚房，熱鬧的家頓時安靜得令人窒息，媽媽說：「（淇淇）成日坐埋係梳化唔出聲。嗰時屋企靜晒，一家人好似分開晒坐。」

曾徬徨求醫被騙財　5年後方知病因 

由於醫生說不出淇淇突然失明、四肢抽搐的因由，這個病如無名的惡魔纏繞著她。父母為了女兒，徬徨地查探醫治淇淇的方法：「周圍搵睇吓係咪真係冇得醫。啲人話係咪撞邪啊？拜神又去過，真係俾人呃好多錢。」有人介紹他們，某時某地上車，下車後再找「隱世師傅」為淇淇「醫命」。這些「師傅」的對白和「法力」千篇一律，不外乎「唉！咁遲先嚟㗎，我同你醫命」，之後開天殺價「9萬6啦！」父母表明沒有這麼多，師傅大法慈悲，由9萬多願意減至9百多也照收無誤：「咪畀扎香你，你跪喺度，佢喺度噏，噏完就插喺度。」這個世界，總有人拿別人的絕望來賺錢。

媽媽是基督徒，無計可施，人慌了，心靈軟弱，為了淇淇也入廟拜神，只盼有一絲機會能令淇淇康復：「啲人話，你基督徒都去，大佬你都要試吓㗎啦。」然而，奇跡始終沒有發生，一家人無處求助，只有徬徨。

24億人　只有1人命運與淇淇相同

直至5、6年前，淇淇才確診患有「粒線體基因突變」，屬罕見病一種。全球只有3個確診案例。全球約有74億人口，即24億人裡才有一人的命運與淇淇相同，能體會她的生活。粒線體遍佈全身，也是身體細胞產生能量的地方。粒線體出現缺陷，有機會影響不同器官，按著不同類型的粒線體疾病會出現不同症狀，例如抽搐、皮質性視盲、心肌肥大、視網膜病變、半身癱瘓等等。

每天吃過百藥丸、四肢協調變差、失去觸感

看不見以後，淇淇轉至視障學校讀書，學習使用白杖、讀點字。眼見同學縱然看不見，依然活得自在：「見到佢哋咩都做到，全失明都可以打爆機，點解我唔得呢？」淇淇開始接受了自己失明，適應新生活，發現配音的興趣，用錄音帶記錄創作的故事、模仿卡通人物。隨著中醫的針灸治療，淇淇的視力由全失明恢復至弱視。

然而，弱視不是最絕望。

在淇淇的家裡幾乎所有角落，都有多啦A夢的擺設。大概多啦A夢象徵盼望，她最想要甚麼法寶？「我想要隨意門同埋竹蜻蜓，因為咁就唔使行。」她這樣說，因為她漸漸不再走動自如。

及至中四，久未全身抽搐的她，突然再抽搐，醫生加重她的藥量。現在，淇淇每天吃過百粒：「有72粒好似子彈咁大粒（媽媽：好似必理痛咁嘅）變成粉溝水就飲，同埋另外有40幾粒個啲細嘅藥丸。」淇淇說起這百粒藥丸，還是一把樂天的聲調。這些藥為了防止抽搐，隨之而來的副作用卻令淇淇的四肢協調變差，走路無法控制雙腿平均踏步，每一步都只能用力踢前，扶穩才能走動，外出要以輪椅代步；手指觸感變弱無法讀點字，接過記者卡片時，她用力捏著才覺實在。

他們唯有再調整過來，在家裡安裝扶手和感應器；自動亮起洗手間的燈光，讓淇淇能自行去洗手間。每次抽搐，淇淇就要立刻送院治理，因此媽媽每晚都睡在淇淇身邊。抽搐前的徵兆是一邊手感覺軟弱無力：「如果佢話成晚冇力，嗰一晚我一定唔會點瞓。」

因為多啦A夢，淇淇一直渴望到日本，但她也深知是不可能：「以前未有病嘅時候未去過，而家又唔敢搭飛機。去到嗰邊病發，唔知佢地識唔識醫。」  

從沒想過能實現的「我的志願」

除了到日本一遊，淇淇有三個不太可能達成的「我的志願」：消防處文員、寵物護理員和配音員。說是不可能，因為淇淇知道自己升不了大學，學歷不足當文員。揸筆不行，照顧動物呢？淇淇說，以前還看到街上的流浪貓狗時，就希望可為牠們梳洗、照顧牠們：「等佢哋可以靚靚仔仔咁出街。」縱然喜愛小動物，淇淇知自己看不清，可能會無意傷害到牠們；這幾年裡，學校的老師和社工也曾經聯絡過不少寵物照顧所，「佢哋都會講話，佢睇唔到，驚啲動物咬佢，避唔到。」

家裡不能養寵物，她還有一隻狗公仔Coco。訪問期間，淇淇抱著心愛的Coco不放：「除咗做功課、食飯之外，大多數時間都係攬住，唔係就擺係自己隔離，瞓覺坐返喺嗰度。」淇淇愛錫Coco，它在家裡也有專屬的位置。

剩下的志願，似乎也是難以實現。雖然淇淇喜愛模仿不同角色的聲音、作故事，製作成錄音帶，但她也知道自己看不清，無法自行閱讀稿件、對口型，離夢想依然很遠：「所以都無諗過自己會做到。」縱然淇淇生活得不容易，她也沒有怨天尤人，表現得堅強、樂觀；她不覺自己與病魔搏鬥，反覺是身體的一部分。她說，現在已經沒有覺得自己不幸，感恩自己仍能清晰說話。

現在就讀中五的淇淇，曾不知畢業後能往何處去，媽媽也不敢抱期望，大抵也是輪候展亮課程、庇護工場。或許上天不忍埋沒她那響亮、活潑的聲音，迪士尼動畫片裡一句「閃電王麥坤」的吶喊聲，將他們的家庭從悲傷的深淵拯救出來，淇淇終於踏上了配音員之路。後文再續。

下集：【罕見病配音員．下】全港唯一確診 弱視女為《反斗車王 3》配音