一雙兒女癱瘓尋無病因 父母不放棄協助復健 終達成同枱吃飯心願
「堅持了這麽久，終於找到對的醫生，能診斷他們的病症，對症下藥。」來自馬來西亞的黃文明與太太黃鈺晶育有兩名孩子，但孩子們先後出現肌肉無力症狀，無法自行移動，需要靠外力的協助才行。從大兒子到小女兒，歷經5年的反復檢查和復健，終於才診斷出孩子的病因。
兒子出世時並無異樣，直至4個月大時，其他孩子已經開始學翻身，他卻毫無動靜，開始引起夫妻倆的注意。「尤其家裏還有一個同年出世的孩子，一下就看到兩個孩子的差別。」黃鈺晶察覺到孩子的手脚特別軟，有異於常人，就連頭部也無法轉動，只能靠大人來幫忙轉換方向。「如果你放下他的時候，是向着這個方向，之後還是保持不變，因為他不能自己動。」
照顧一雙患罕見病的子女並不容易，還好黃氏夫婦以愛戰勝氣餒，終讓孩子們的健康有好轉！（按圖了解）
兩人開始懷疑孩子出現問題，但醫生建議先觀察1至2個月再進一步做診斷。於是他們決定帶孩子做詳細的血液與尿液檢測，報告卻指一切正常。院方建議做詳細的腦部掃描，但腦神經並無異樣，後來做了脊髓性肌萎縮症（SMA）檢測，同樣一無所獲。「後來發現孩子的神經傳導反應很差，滿分是10，但他們的反應只有1至2而已。」在神經傳導檢查（nerve conduction study）中，發現孩子的神經傳導明顯較差，卻無法確定病症，因此兩人只能往這方面着手，開始帶孩子做復健。
兩人最意想不到的是，時隔兩年，女兒出世後也開始出現與兒子相似的症狀，讓他們心痛不已。眼見兩個孩子都出現一樣的症狀，黃文明一邊求醫，一邊求神拜佛，但凡聽聞有效的事都會去做。「拜神、找道士、改風水、甚至是巫師我都找了，就是為了那麽一點希望。」如今回想起來，他覺得自己當時是急病亂投毉，最終還是得靠科學來醫治孩子。
在朋友的介紹下，他帶着孩子到吉隆坡中央醫院臨床基因部門求診，醫生聽聞兩個孩子的情況，結合所有檢測報告結果，推測孩子們患上的是酪氨酸羥化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency），因體内缺乏酪氨酸羥化酶這個合成多巴胺的重要元素，導致神經傳遞無法進行，造成孩子四肢肌力不全、無法行走，就連眼睛也睜不開。
「這個病症也被稱為嬰幼兒型柏金遜症，與柏金遜的症狀差不多，可以用市面上原有的柏金遜藥來治療。」話雖如此，但這個病症太罕見，醫學上並沒有標準的用藥指標，只能用最低的分量逐步試驗其效果與可行性。黃文明表示，醫生很小心地用最低的藥量，再隨着孩子的年紀增長進行微調，如今孩子已經有明顯的改善，小女兒也已經上學去了。
曾為孩子辭職 盼陪伴他走完人生最後一程
「曾經有一位醫生跟我説，我兒子活不過2歲…….」帶着孩子四處奔波求診時，曾有醫生告知他的孩子命不久矣，讓他大受打擊。於是，他辭掉審計師的工作，專心陪伴孩子。「老闆曾經叫我不用辭職，但如果他只剩下不到2年的時間，我想在有限的時間裏陪他走過最後的時期。」
面對工作壓力，不斷地等待孩子最後一天的到來，加上太太當時正懷着第二胎，種種的壓力迎面而來，他坦言自己也曾經很想放棄。會想起那段時間，黃文明說那是一段沒有朋友、沒有家人、沒人能幫助自己的日子。白天要上班、帶孩子去復健，晚上則要照顧孩子，幾乎過着沒有社交的封閉式生活。直至一位關心他的同事，用一番話改變了他的想法，讓他堅持到最後。「他説，在他的宗教裏，特殊孩子來到你家，是因為你可以照顧好他。這句話影響我很深，也改變了我的想法。」
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家人的不理解最傷人
「我們家裏並沒有這樣的先例，直到孩子患病，做了基因測試，才知道我們夫妻倆都是帶因者。」黃鈺晶透露，因父母皆為帶因者，導致孩子的第11條染色體出現問題，才會患上酪氨酸羥化酶缺乏症。
確診之前，檢測報告指孩子們的傳遞神經非常弱，因此只能不斷做復健，期盼能强化傳遞神經。然而，微薄的進展讓夫妻倆感到氣餒，最終是在物理治療師不斷的鼓勵下，才重拾信心堅持下去。「他（物理治療師）一直鼓勵我們不要放棄，他説只要我們不放棄，他會跟我們一起努力，期盼奇跡。」黃文明說這番話時，太太在一旁點頭，她慶幸自己沒有放棄，堅持在復健訓練後，在家做更多練習，使孩子們在得到治療後能更快地恢復。
黃鈺晶描述，孩子以前不能走，只能坐在輪椅上，等待大人為他們翻身、調整坐姿。吃食方面就只能吃流質食物，並且只能少量多餐，需要大人餵食。「他們的頭也因為沒有力所以一直往下垂，眼睛也一樣沒有力氣睜開。但是他們生氣時，身體的一些生理反應就會造成他們的眼球一直翻上去，看起來像是翻白眼，看了很令人擔心、害怕。」黃鈺晶是全職媽媽，照顧孩子的時間最長。診斷之前很長一段時間需要像照顧寶寶一樣地照顧孩子，診斷後又需要觀察孩子用藥後的進展，按情況調整照顧方式。
然而，對她而言，最挑戰的不是花時間照顧孩子，而是面對家人的不理解。人與人之間難免會有攀比心態，但當家人拿自家孩子與其他正常的孩子作比較時，讓她覺得很受傷。「孩子這樣，也不是我們想要的。」
孩子的進展超乎想象
「剛開始用藥的時候，孩子全身不自然地動得很厲害，看起來很嚇人。」醫生對黃文明解釋，孩子們的身體剛開始「通電」會出現無法控制的亂動症狀，就好比窮人忽然一夜暴富，得到很多錢一樣，不懂節制，待身體習慣後就會慢慢好轉。
確診那年，大兒子5歲，小女兒3歲。耗費數年時間堅持做復健，女兒終於在2019年能坐起來，並在2020年自己站起來，開始學習走路；大兒子則因延誤了治療，因此康復之路更漫長一些，在2020年行動管制令的第二天，他終於能坐起來，2021年才開始站起來。「我永遠記得那一天，兒子在我面前忽然坐起來。」黃文明直言，兒子能站起來走路是一個意外收穫，就連醫生也對此感到非常驚訝。
「一直以來，我都有一個心願——與孩子們同枱坐在一起吃頓飯，2021年的團圓飯，終於實現了」提起這件事，黃文明不禁流下男兒淚，一個看起來微不足道的事，卻是他多年來無法實現的心願。如今孩子進展良好，對他而言已是最大的安慰。
「小女兒今年8歲，剛剛上了幼兒園，接下來大兒子也會去特殊學校上課。」作為父親，黃文明認為這已經是他這麽多年來最好的禮物，未來他不敢想太多，只盼孩子們能健康長大，有獨立自理的能力。
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【本文獲「馬來西亞東方網」授權轉載，原文：【關注罕見疾病系列】一雙兒女癱瘓尋無病因 父母不放棄終達成同台吃飯心願】