兒子患脊髓性肌肉萎縮症 稱只能活2年今已12歲 福氣絕非靠奇蹟
「確診後，醫生說沒有甚麼可以做，只是叫我們把Brandon（林均康）帶回家過剩下的日子。」爸爸林順清說道。
今年12歲的林均康（Brandon）是脊椎肌肉萎縮症第一型（Spinal Muscular Atrophy，以下稱：SMA）患者，曾被醫生斷定只能活到2歲，因為過去脊椎肌肉萎縮症是無藥可醫的罕見遺傳疾病，罹病者會肌肉無力、萎縮，最終導致呼吸困難而致命。
脊髓性肌肉萎縮症可依照發病年齡和動作功能分為 4 類型，包括第一型：6 個月前發病，終身無法獨立穩坐；第二型：6至18 個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走；第三型：18 個月至30 歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失去行動能力；第四型：30 歲後發病，不影響運動功能。
林均康出世時看起來一切正常，但患有肺炎。「Brandon是我第二個兒子，我知道一個正常孩子的成長應該有的樣子。」媽媽葉淑儀說，相比起大兒子，林均康在嬰兒期間就沒有太多動作，頸項部位沒有力，無法抬頭，就像一個布質的洋娃娃似的。
「每個月回醫院注射疫苗的時候，我都會向醫生反映兒子的情況，但醫生一般都會說：每個孩子的成長模式不一樣，可能Brandon的情況是比較慢。」醫生大派定心丸，林順清回想說道，由於SMA是非常罕見的病症，甚至醫生也沒有這方面的知識和認知。直到林均康六個月，葉淑儀帶他到醫院注射疫苗。
「我和醫生說，寶寶6個月了，但還不會翻身。」這次醫生終於認真對待，建議讓林均康進行幾項基因檢測。報告雖然還沒出爐，但葉淑儀坦言，自己已經心中有數。「當時他（林順清）還在英國出差，他還打電話給我說要給我買咖啡機，我叫他趕快回來！」
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林順清：醫生給的應該是「希望」而非「絕望」
奇蹟並沒有出現，林均康被確診患上脊椎肌肉萎縮症，而這個病症屬於染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元（Anterior Horn Cells of the spinal cord）漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常。
「所謂的隱性遺傳疾病也就是說由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。」林順清說，印象中家族裏確實有一個親戚在很小年紀的時候就離世，但是否是因為脊椎肌肉萎縮症則不得而知，因為上一代對於這病症的認知並不強。
12年前，這病症是無藥可醫的罕見遺傳疾病，更何況林均康是脊椎肌肉萎縮症第一型，屬於病況最嚴重，大部分患者無法活到2歲。「醫生說沒有甚麼可以做。」「沒有甚麼可以做」相等於被宣告回家「等死」，葉淑儀坦言：「當下我的世界就猶如天塌下來一樣。」
她問記者，你當媽媽了嗎？記者搖搖頭說還沒有，她說：「你當媽了，就會明白我的感受。」要放棄自己十月懷胎的孩子，她說：「不可能！」
林順清性格屬於理性，雖然心情難免難過，但他說：「我是那種遇到問題一定會想辦法解決的人。」花了很長時間，查了一本猶如電話簿那麼厚的資料。「誰說沒有東西可以做？能做的東西可多呢！」不過因為是罕見病症，無論是醫生還是身邊都沒有太多切實的分享。
「我在網上建立一個平台，希望能找尋同為患有SMA的患者和照料者。」皇天不負苦心人，平台將他們成功連上一位患有脊椎肌肉萎縮症第二型的母親。「世界其實很小，她是我朋友鄰居的朋友。」葉淑儀續說：「我打了一通電話過去，她給了我很大的勇氣，因為她的女兒當時也成功活到10歲以上。」葉淑儀更表示，在美國甚至有成功活到20歲的成功案例。
葉淑儀說，由於SMA患者存在咳嗽減弱，無法有效咳嗽使分泌物滯留肺部，當痰液阻塞氣道時，可致肺不張。「所以在照顧SMA患者時，要特別照顧他們的肺部。」她分享，林均康之前常進出醫院皆是因為肺部感染。
為兒踏上尋藥之路
在這之前，林順清和葉淑儀皆是專業人士；林順清在科技公司從事市場銷售、葉淑儀則在奢侈品牌從事品牌策劃。「為了照顧兒子，我決定辭去工作。」林順清坦言，照顧林均康並不容易，因為手腳不靈活，根本無法自理。
「我們就像他的手腳一樣。」林順清分享，幫他（兒子）扒癢是日常工作之一。「晚上每相隔3個小時就要起牀幫他翻身，不然長期維持同一個姿勢會麻痹。」不過回到現實點，沒有工作就沒有收入，林順清說，從決定辭去工作的那一刻開始，他就已經做好生活需要一切從簡的準備，包括不能換新車、新房子，也會盡量自己準備三餐。
今年林均康開始接受藥物治療，手腳變得有力氣。「馬來西亞國內對脊椎肌肉萎縮症的認知不高，有些病患甚至還沒被確診就已經去世。」但根據他們夫妻倆的初步估計，馬來西亞有超過70位第一型、第二型的脊椎肌肉萎縮症患者。「我帶着這些數據去到美國、瑞士的藥廠，希望讓他們看到馬來西亞的商機，然後把藥帶到這裏。」不過林順清坦言，林均康目前接受的是臨床藥物試驗。
葉淑儀：我們接受孩子患病的事實，但不代表我們不難過！
整個訪問過程非常愉悦，即便說到孩子被確診的那段往事，他們還是笑臉相迎。看得出，他們夫妻倆似乎已經接受孩子患病的事實，但說到近期孩子的身體開始變弱時，葉淑儀還是忍不住眼淚說：「我不能接受眼看他的情況越變越弱。」她口中的越變越弱是因為林均康近期的脊椎骨越來越彎曲，讓他無法坐立。
「12歲是發育年齡，他的身高一下子被拉高，導致脊椎骨無法負擔，導致彎曲。」但葉淑儀說，「我很感激比醫生告訴我們的 1 年，我們多了 10 年和他的相處，讓我們每天都可以像家人一樣度過快樂時光。」她說，感激他還活着，用他的微笑觸動了人們的心。
林均康雖然四肢不便，但他的笑容真的很好看。隨行的攝影對着林均康說：「你很帥氣！」但林均康卻常會和媽媽說自己很醜、很難看，或許是因為長期坐輪椅的關係，讓他對自己的外型沒有自信。當要求拍攝全家福的時候，林均康更要求不要坐輪椅，要媽媽抱在坐在大腿上。從訪問中能感受到林均康調皮的性格，尤其是當他捉弄哥哥的模樣，就和同年的孩子一樣，精靈古怪！
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【本文獲「馬來西亞東方網」授權轉載，原文：兒患脊髓性肌肉萎縮症被診斷只能活2年 爸媽不放棄治療：我們當他的手腳】