9歲女童缺磷變O型腿　難負擔逾百萬藥費恐斷藥　盼新藥納藥物名冊

「因為佢食磷嘅效果唔好，要無了期咁做手術，甚至可能未來要坐輪椅。其實我無諗佢嘅將來，都唔敢諗。」每個小朋友都喜歡跑跑跳跳，惟對於9歲的Laura而言，要行上樓梯已不時感到痛楚，甚至連最喜歡的跳舞亦恐因病情惡化而要暫停。

Laura患有「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（XLH）」，磷酸鹽較平常人少，故未能礦化骨骼，令到其身高較其他人矮小，雙腳亦因承受不到體重而出現「O型腳」。雖然她一直有服食磷酸鹽補充劑治療，惟成效一直不佳，五年內因腳部變型而在做過包括截骨等三次大型骨科手術。

至近月接種針對磷酸鹽流失的藥物Burosumab，才可以令其體內磷酸鹽回復正常水平，惟Burosumab為新藥，至今仍未納入藥物名冊，藥費一年需要100至200萬元，對Laura一家而言根本是天文數字，「如果無得打，就要繼續食返磷，唔知可以維持到幾耐，又要去醫院做手術。」

患有「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症」　骨骼未能礦化

「果時醫生係咁話唔使擔心，但點會唔擔心吖？」Laura在幼兒時走路常常跌跌碰碰，亦經常要扶在牆才能走路，母親Joyce發現她有異樣，故多次去私家門診求醫，惟私家醫生僅着她不要擔心，認為Laura只是比別人慢學懂走路，直至母親再三請求，才願意發轉介信介紹其到伊院求診。

Joyce其後帶女兒到伊院求診，經過一段長時間的診斷後，才確定Laura患有「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（XLH）」，即因身體有PHEX基因突變，引致FGF23的分泌及活動水平增加，令大量的磷酸鹽排出身體，從而未能礦化骨骼，「嗰時好驚，個腦係一片空白，係咁諗點解會咁？」

食磷酸鹽補充劑無效　雙腳承受不到體重變「O型腳」

Laura確診後一直服食磷酸鹽補充劑，惟成效一直不佳，身體一直將服食的磷酸鹽排出體內，因此其他同年兒童矮小，雙腳亦因承受不到體重而出現「O型腳」，故年僅5歲就要進入手術室接受截骨手術，「當時佢又痕又痛，連大力叫都做唔到。只係身邊細細聲講『媽媽，我好痛』，我又無能為力，只可以陪住佢。」

嗰時真係好灰，覺得係自己錯，唔應該生佢出嚟。成日都喊，覺得唯有死先可以解決問題。

9歲已做三次骨科手術　牙齒生長受病情影響

即使做過截骨手術，亦不代表問題已解決。Laura其後亦因腳部再次變型而要再接受兩次骨科手術，連牙齒亦有受到病情影響而牙膿腫要做手術，在近8年來的治療過程中似乎一直未見到曙光，亦曾一度因要做手術而停學。盡管如此，Laura仍十分堅強，少有因而發脾氣，僅是在提起因手術而未能參加舞蹈班時難掩失落，「因為嗰日我朋友都有去，但我就無得去。」

接種新藥反應佳　僅半年免費　自費一年高達200萬

直至去年11月接種針對磷酸鹽流失的藥物Burosumab，Laura的情況才得以改善，磷酸鹽終重回正常人的水平。不過相關藥物僅為樣品試用形式，僅免費提供6個月，其後要再接受相關藥物一年則索價近100至200萬元。Joyce形容，價錢對於自己一家而言根本是天文數字，沒有可能可以負擔到，「如果無得打，就要繼續食返磷，唔知可以維持到幾耐，又要去醫院做手術。」

全港料有12名同類患者　藥物「治標不治本」

兒科專科醫生黃梓慧表示，非正式統計，本港約有12名XLH兒科患者，大多兒童會在2歲前已開始出現佝僂症病徵，惟由於此病太罕見，故醫生在首次會診時亦難以確定。她亦指，除下肢出現彎曲等情況外，XLH亦會引致聽力受損及肌肉無力等情況，嚴重者更會出現胸廓肋骨有佝僂症串珠（rachitic rosary）及行動障礙等。

現時治療XLH患者一般使用磷酸鹽補充劑及活性維他命D，惟如長期服用可能會引致高血鈣、高尿鈣、腎鈣化症及腎石與繼發性副甲狀腺功能亢進症。黃梓慧表示，現時的藥物都是「治標不治本」，沒有解決FGF23令大量的磷酸鹽排出身體的問題。雖然身服食磷酸鹽補充劑可以短暫地升高體內的磷酸鹽，惟同時亦會升高血磷，刺激體內增加FGF23，形成「惡性循環」，加劇腎耗磷的情況。

衞生署已批准使用新藥　惟無納入醫管局藥物名冊

黃梓慧引述外國的研究指，即使由2歲起長期服用磷酸鹽補充劑，至16歲時仍會出現「Ｏ型腳」，而該研究亦發現，研究發現在已有佝僂病變的 XLH兒童患者中，接受Burosumab治療後有近 9成患者的佝僂症有明顯改善，可能令患者毋須接受骨骼矮正手術，而接受傳統治療的患者只有近兩成得到改善。研究亦建議對一歲以上的XLH患者，Burosumab應轉為一線治療的藥物。

翻查資料，衞生署在2020年批准在香港使用該藥物，但兩年來藥物一直未被醫管局納人藥物名冊。香港罕見病聯盟會長曾建平認為，雖然XLH的兒童患者少，但該病對他們而言有長遠影響，認為醫管局有能力、責任及道義將相關藥物納入藥物名冊及安全網，「唔好讓一個好好嘅人變成殘疾人士。」

醫管局：專家委員會仍在評估新藥

醫管局回覆時指，醫管局的藥物建議委員會會有系統地評估新藥物和新適應症，以定期更新醫管局的藥物名冊。藥物建議委員會於去年7月開展討論將Burosumab納入藥物名冊的申請，委員會仍在對該藥物進行評估。

局方又重申，醫管局設有既定機制定期評估新藥物和檢討藥物名冊和安全網的資助範圍，作為由公帑支持的公營醫療服務主要提供者，局方重視為所有病人提供適切治療的同時，亦需確保公共資源運用恰當。局方會繼續密切留意不同藥物的臨床醫療和科研實證的最新發展，聽取病人團體的意見和建議，以善用有限公共資源及為最多有需要的病人提供治療的原則，檢討藥物名冊和安全網的資助範圍。