罕見病｜8歲女孩缺磷變O型腿需截骨 新藥價格昂貴一年逾百萬元
孩子能健康地成長是每一個家長心願，但這個願望並非人人可以實現。今年8歲的Laura因身體先天缺磷，患上一個香港只有約十名患者的罕見病「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症」（XLH），Laura的骨骼較正常小朋友軟，亦較脆弱，成長時骨骼較易發展成畸形，令患者難以支撐自己的身體，走路時會疼痛和困難，亦影響他們牙齒健康。
Laura病情最嚴重時，腿部骨骼嚴重變形，向外彎曲形成「O型腿」。惟當時她因年紀太小，不能做手術，只能依靠補磷藥物減緩變形情況。直到她4歲時，醫生決定為她在大腿及小腿共截骨五次，改善彎曲情況。撐過漫長的恢復期後，Laura的腿終變回筆直，但她的身體仍然無法自然儲存磷，需每6小時口服藥物補磷，其母希望能讓她試用效果更佳的新藥，惟費用一年高達逾百萬元，實在難以負擔。
「一般小朋友係7、8個月大，就會開始學行，企到起身，但Laura連企都好唔穩陣，就算扶住枱都好震」。最先發現Laura有異樣的是媽媽Joyce，於是她帶Laura看私家門診。當時醫生告訴她不用擔心，形容有些小朋友會有這種情況出現，先觀察一段時間。
但隨着Laura成長，問題越來越明顯。Joyce再帶女兒到公立醫院進行檢查，留院一星期及抽血檢查後，才得知Laura天生缺磷，確診罕見的性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症（X-linked hypophosphatemia, XLH），類近坊間俗稱的軟骨病。這個病會影響到患者的身體骨骼生長，惟在香港因不常見，鮮有個案參考。
口服藥物補磷效果不彰
「醫生同我講Laura身體天生缺磷，其實我都唔知咩係磷，我只係怕佢會似其他佝僂症一樣，身體會長唔大」。Laura隨後在內科接受治療，醫生開出一種補磷藥物，Laura每隔6小時便要服用一次，惟用藥一年間，她的情況未有任何改善，令Joyce心急如焚，「因為Laura腸胃唔好，就算不停幫佢補磷，身體都會排出，留唔到喺體內，補磷效果唔明顯」。
骨骼嚴重變形須進行手術截骨
Joyce後來帶Laura看骨科門診，經醫生診斷，Laura的腳部內彎情況嚴重，需要做手術改善。由於Laura當時只有2歲，骨骼很細小，起初醫生研究把鋼針插入骨內，如穿魚旦般把骨串起，但這個方法並不適用在她身上，加上鋼針不會如骨骼般隨身體長大，意味患者日後會長不高，只能一直維持在同一個高度。
醫生遂決定再研究其他取代方案，待Laura的身體長大、骨骼變粗後才進行手術。直至她4歲時，醫生再次建議做手術，把她大腿及小腿共截骨五次，加入鋼針輔助固定，改善腿部彎曲。
但手術風險極大，需要全身麻醉下進行，年幼體弱的Laura未必能承受整個手術過程。故Laura爸爸堅決反對，寧願女兒下半生在輪椅中度過，也不忍讓年幼女兒承受手術的痛苦。惟Joyce認為，若錯失這次讓女兒改變命運的機會，或會後悔一生。
如果個女大個咗之後，怨我，話當初有機會去做手術去改善，問我點解唔把握，咁我可以點答佢，我會好內疚錯過呢個機會。
Joyce極力說服丈夫，最終令他同意女兒接受手術，7個小時的手術結果良好，Laura步入回復期，但Joyce形容是一個難熬的過程，腳部傷口癒合時會十分痕癢，令Laura不能入睡，若打止痛針，亦會因副作用而嘔吐，無法進食，只能依靠營養水維生。
回想起這段漫長的回復期，Joyce不禁流下眼淚，「當時Laura又痕又痛，連大力叫都做唔到。只係身邊細細聲講『媽媽，我好痛』，我又無能為力，只可以陪住佢」。Joyce對4歲女兒承受這樣痛苦感到愧疚，「當時我會怪自己，覺得係我害咗佢，好彩老公一直支持同鼓勵我」。
情況直至Laura拆石膏才有所轉變，「我從來都冇見過佢隻腳咁直！」她感激幫助他們一家的醫護人員，份外珍惜女兒好不容易才得以改善的身體。現時Joyce明白健康重於一切的道理，閒時亦會帶女兒出門做義工，告訴她過往因得到很多人的幫助才重拾健康，有能力時要多回饋社會。雖然Laura雙腿的情況已改善不少，但身體仍然無法自己儲存磷，需每6小時口服藥物補充磷，Joyce希望能試用效果更佳的新藥，每隔兩周於皮下注射藥物一次，惟費用非常昂貴，一般人難以負擔。
XLH新藥一年費用逾百萬元
兒童內分泌科專科醫生畢慧文有20年接觸XLH患者的經驗，她形容普遍患者都會在年幼時期被家人發現下肢彎曲、走路無力及骨骹位置疼痛等症狀，她指患者是因遺傳或基因突變而患病。據她所知，全港只有約10個人確診XLH。
畢慧文指過往患者多以口服藥物補磷，她形容過程如同「輸血」，儘管每日輸入適量的磷進入體內，亦會在日常排便中流失，未能完全根治問題。加上患者需要每6小時服藥一次，亦有機會帶來其他副作用，例如腎鈣化、副甲狀腺數值偏高，以及藥物效用對重度患者不理想等問題。
另一隻治療XLH的新藥，則需要每隔兩周於皮下注射一次，效果較口服藥物佳。畢慧文解釋，新藥猶如「止血」的角色，以往患者的腎未能把磷留在體內，新藥則可解決這個問題。現時美國有研究指出，1至12歲患有XLH的小朋友使用新藥後，病情明顯改善，例如減少骨骼變形、身高能長高以及肌肉變得有力等。新藥已在香港註冊，惟費用極高，而且藥物需依照重量決定用量，一年藥物價格由100萬至300萬不等。目前該藥在香港並沒有資助，病人難以負擔，故畢慧文希望政府能資助患者，助他們得到更適切的治療。