罕見病｜罕藥納入名冊卻無用　家屬盼集中治療　一個醫生跟到尾

罕見病在香港仍未有一個官方定義，故又被稱「孤兒病」。雖然過去數年在多個組織爭取下，政府在罕見病藥物入冊的速度已加快，但由於醫生對藥物的認知較低，令接下來的一系列治療跟進質素強差人意，出現「有藥，醫生未必識用」的情況。有罕見病人家屬提倡讓患者集中治療，由較熟悉罕見病的醫生負責治療，亦有助一眾患者不用再東奔西走到不同政府門診覆診。

香港結節性硬化症協會主席阮佩玲曾成功為香港約300個結節性硬化症病友爭取新藥治療，原因是她育有一個患有同樣疾病的女兒──瑤瑤。今年22歲的瑤瑤，於五個月大時不時全身劇烈抽搐，歷時接近半年反覆檢查，才確定她患上結節性硬化症。

當年香港醫生對結節性硬化症感到陌生，只能開藥抑制她的身體抽搐。瑤瑤在嬰兒時期曾試過在一個月內抽搐過百次，令阮佩玲十分心痛，不甘心女兒就此度過一生，同時生怕她長大後，身體會因腫瘤擴散致死。

結節性硬化症患者因為體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，導致細胞過度激生，形成腫瘤，先現於腦部，隨著成長會在心臟、肺、脾、腎、皮膚等器官部位長出過量腫瘤，最後因器官衰竭死亡。

藥物初時仍能舒緩瑤瑤的抽搐情況，但直至20個月大時，抽搐情況愈發嚴重。阮佩玲把心一橫，獨自帶女兒飛到當時醫療較發達的美國進行檢查，美國醫生建議瑤瑤進行手術，把左腦一部分的腫瘤切除，雖然手術風險高，但所幸順利。瑤瑤術後的抽搐情況不但有所改善，活動能力更越來越好，接近正常小朋友的水平。

當瑤瑤16歲時，阮佩玲從醫生口中得知，有藥物可助治療結節性硬化症，有效控制腫瘤長大的速度，瑤瑤亦有機會嘗試，惟藥物試用期只得9個月，「試咗如果有效，咁9個月後冇得食點算」。阮佩玲遂開始主動了解更多相關資訊，「我之前一直以為政府會自動畀（藥），但原來唔係」。

成功爭取結節性硬化症納入名冊　戰友卻等不了

阮佩玲開始踏上爭取藥物納入名冊之途，過去幾年，阮佩玲由對藥物入冊政策零認知，到與其他病人及家屬共同創立香港結節性硬化症協會，透過在不同地方交流，發現鄰近地區如內地及台灣，只要及早用藥，孩子的人生便會完全改變。

阮佩玲深明越早用藥，病情更易受到控制，「大嘅可以唔使死，細嘅智力發展受到嘅影響會少好多」。經過五年時間爭取，連戰友在過程中亦不幸逝世，治療結節性硬化症藥物終成功被納入藥物名冊，成為政府資助藥物。

雖然成功爭取藥物納入名冊，但對於罕見病人來說，並不代表是終點。現時由於結節性硬化症涉及不同的專科門診，令病友需要經常奔走不同門診接受治療。雖然現時治療對年紀較輕的結節性硬化症病友較為友善，他們可以在兒童醫院作每周一次的集中治療，在同一地方完成所有專科覆診，但成年病友則不然。據她所知，有病友需要到11個專科門診覆診，即在一個月內需要奔走不同醫院至少2至3次，對病友的身體來說負荷極大。

每次覆診由不同醫生負責　苦了家屬不斷重新講解

聽過不同病友的分享，阮佩玲發現醫生有不懂用藥的情況。她理解結節性硬化症在香港是罕見疾病，未必每位醫生會有相應的知識，但對於病患來說卻是十分致命的問題。她憶述曾有病友用藥後，身上腫瘤不但未有受控，反而一直變大，最終必須進行手術切除。

阮佩玲表示，問題源於醫生對用藥的不掌握，令藥物未能發揮到應有的效用，如同「得物無所用」。成年病友每次覆診，都需要到不同醫院及由不同醫生跟進，難以在短短的面診時間內，令醫生完全掌握病人的情況，陪同覆診的家屬每次亦要重新講解病況，「基本上去到唔同專科、唔同醫院，甚至唔同醫生，就要重新講多次個病係點，如果有時家屬唔係一齊去，一時三刻都好難講清楚」。

反觀鄰近地區如內地及台灣，早有集中治療概念，即把病人所有需要覆診的專科齊集在同一地方進行治療，並由同一位主診醫生跟進，亦會定期進行跨科交流，確保處理罕病的醫生熟知患者情況。

阮佩玲認為，香港對罕見病的相關政策已逐漸進步，但有條件做得更好。她希望不用再花上五年時間爭取集中治療問題，更不希望再有病友在等待過程中離世，「希望有一個完善嘅治療罕病系統出現，有一日我都會上天堂，瑤瑤如果有妥善嘅治療，我去都會去得安樂啲」。

曾建平促為罕見病訂立官方定義

罕見疾病聯盟會長曾建平表示，近年因民間對爭取罕見病權益的聲音漸大，政府開始為罕見病進行一系列的改善措施，例如進行科學研究及增加關愛基金對罕見病病友的資助等。過往爭取罕見病藥物入冊至少需要三至五年，現時最快則能在18個月內納入安全網。

但他認為在罕見病政策上仍有不少改善空間，最理想的是先把罕見病訂立官方定義，「依家啲政府文件提到罕見病，都係以不常見疾病帶過，如果無一個明確嘅定義，又點去開展工作呢？」

目前在制訂罕見病政策時，多以前線醫生及專家小組主導，曾建平認為，推動罕見病政策，應要由官、商和民間病人組織共同協作，建議設立罕見病委員會，由食衞局主導，集結各方的持份者，例如醫管局、大學、藥廠、官員及病人組織等，定期探討罕見病患者目前所面對的挑戰，提供渠道作討論及提供意見。