港大醫學院揭羊水細胞RNA檢測　可更精準診斷罕見病

現時為及早得悉胎兒有沒有遺傳病，孕婦可以透過DNA檢測技術進行無創胎兒染色體篩查，惟仍有六至七成的罕見病未能診斷。

港大醫學院團隊發表研究指，羊水細胞RNA檢測，可以更容易得知胎兒有否出現 CHD7、MYRF及COL1A2等的致病基因變異，換言之可更精準診斷遺傳病，有助有家族病史的病人進行有關胚胎植入前的基因診斷。

罕見病的病因一般涉及遺傳因素，惟目前的產前診斷主要基於 DNA檢測技術，其中六成至七成的罕見病未能診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。雖然近年已有研究發現RNA 測序能將罕見病的診斷率提高 10%至36%，然而這些研究都沒有涉及產前診斷。

港大醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系臨床遺傳學家及臨床副教授鍾侃言團隊，早前與德國慕尼黑工業大學合作研究，探討羊水細胞RNA測序用於產前診斷的可能性。相關研究招募52個胎兒，當中包括23名女性及29名男性。所有 52 個個羊水樣本均取自孕婦第16至24週期間獲得的羊水細胞作為新型樣本，當中48個羊水樣本用作非疾病對照，並使用四個羊水樣本樣本進行驗證。

研究發現，羊水細胞可以更容易得知胎兒有否出現 CHD7、MYRF及COL1A2等的基因變異，可以為病人帶來更精準的醫療，有助有家族病史的病人，進行有關胚胎植入前的基因診斷。

另外，團隊亦比較了四個受先天結構異常影響的胎兒 RNA 測序數據與既定基線，以檢測潛在的異常值。研究亦進一步證實了在所有受影響的胎兒中，可以在與相應先天結構異常相關的基因中識別出異常值，協助醫護人員診斷。