政府預留12億元推香港基因組計劃　陳肇始稱有助改善罕見病診斷

行政長官在去年發表的《施政報告》中，提及接納基因組醫學督導委員會的建議，在本港進行大型基因組測序計劃。食物及衞生局長陳肇始今日（20日）在網誌表示，香港基因組計劃可改善不常見疾病的診斷，亦可就基因變異如何導致個別病人患癌提供更多資料，政府將於未來6年預留約12億元推行計劃。她又指，本港將成立一間由政府全資擁有的擔保有限公司（暫名為香港基因組中心），協助食衞局推行促進基因組醫學發展的其他公共醫療政策措施。

陳肇始表示，一月初赴英國「取經」，分享指當地於2012年宣布推行一項名為「10萬基因組計劃」 (The 100 000 Genomes Project) 的全基因組測序計劃，目標是為患有癌症和罕見病等疾病的病人的10萬個基因組進行測序，然後把測序數據連結到醫療資料庫，英政府更成立 Genomics England 這間由政府全資擁有的公司，伙拍國民保健署、學術及科研界別推展計劃。

參考外國經驗後，本港日後推行的香港基因組計劃將為病人、其家屬及研究組羣進行全基因組測序，然後利用測序數據的分析適當地協助臨床治理工作(例如診斷、治療和預測病情)。同時，在參與者知情同意的情況下，相關的基因組數據和資料會以匿名的方式，供研究人員用於經許可的醫學研究用途。政府會分兩階段為兩萬宗個案進行測序。每宗個案可能包括兩個或以上樣本，估計整項計劃將為約共四至五萬個基因組進行測序。

香港基因組計劃令病人及其家屬受惠

陳肇始指出，計劃是一個催化劑，透過促進建立本地人口的基因組數據、測試設施和人才庫，促進基因組醫學的臨床應用，讓病人及其家屬受惠，特別是用於診斷不常見的疾病，以及讓癌症病人獲得更為個人化的治療。

她解釋，有些不常見的遺傳病由於沒有明顯臨床特徵，且表徵差異極大，臨床醫生難以依靠傳統方法和例行檢測作診斷；漫長的診斷過程數以年計，其間病人須接受許多檢測、經常出入醫院，對病人和家屬造成沉重負擔。根據國際經驗，使用全基因組測序診斷不常見疾病，確診率可由約10%提升至約30-40%，使臨床治理更為切合病人所需，包括進行針對性診斷檢測、藥物治療、施行外科手術、監測病況和改變病人生活模式。此外，病人若獲確診，能確切了解自己患甚麼病，這亦有助紓緩病人和家屬的心理壓力，並讓病人父母了解遺傳風險，幫助他們妥善考慮生育計劃。基因組計劃亦可就基因變異如何導致個別病人患癌提供更多資料，並協助臨床醫生按個別病人的情況選擇最有機會奏效的治療。

預留12億元推行計劃

陳肇始說，會參考海外做法，成立一間由政府全資擁有的擔保有限公司，暫名為香港基因組中心，負責協調食衞局、衞生署、醫管局、大學、私家醫院和科研界共同推行基因組計劃；中心也會協助食衞局推行促進基因組醫學發展的其他公共醫療政策措施。政府將承擔基因組計劃的開支和中心的經常運作開支，未來六年政府將預留約12億元以推行計劃，並在計劃推行約四至五年後檢討其成效。