政府計劃設香港基因組中心　助2萬名罕見病、癌症患者作基因測序

2018年的《施政報告》提出推行香港基因組計劃，食物及衞生局日前向立法會提交文件交代細節。根據文件，政府將成立暫名「香港基因組中心」，協調政府、大學、私家醫院和科研界，共同推行基因組計劃。文件指，政府已預留12.04億元撥款，支付計劃6年的開支；並預料計劃可分兩個階段，為2萬名癌症或罕見病等病人，提供基因組測序。

政府文件指將仿效英國衞生部設「英格蘭基因組學有限公司」推行「十萬基因組計劃」的模式，於香港設立由政府全資擁有的擔保有限公司，暫名為「香港基因組中心」，以協調食衞局、衞生署、醫管局、大學、私家醫院和科研界共同推行基因組計劃。中心會推動現有設施和人才通力合作，鼓勵協同效應及創新，以達基因組計劃的政策目標。至於中心的董事局，將由政府、醫管局、大學、私家醫院、病人組織及業外人士的代表組成，負責監管該中心的運作。

政府將承擔基因組計劃的開支和中心的經常運作開支，並已預留撥款，包括6.82億元的非經常撥款以支付基因組計劃的開支，以及2019/20年度開始的6年間，平均每年約8,700萬元的資助金，即兩者合共12.04億元。資金將用作支援中心作基因組計劃，包括招募病人，採購處理樣本、測序與分析、進行生物信息學分析等服務的費用，以及遺傳輔導等，預計在基因組計劃推行約4至5年後檢討成效。

文件指，基因組計劃將為病人、其家屬及研究組羣作全基因組測序，然後利用數據分析，協助臨床治理，整項計劃將為4萬至5萬個基因作測序。根據計劃初步訂定的兩個階段，先導階段將涉2,000宗個宗，涵蓋可能與遺傳基因有關而未能確診的病症，以及可能與遺傳基因有關的癌症；之後主階段涉1.8萬宗個案，包括先導階段所涵蓋的疾病，以及其他可受惠於全基因組測序的疾病及研究組羣。

由於部分不常見的遺傳病沒有明顯臨床病徵，醫生難以診斷，文件指出，推行基因計劃，可提高不常見遺傳病的確診率，以便臨床治療更切病人所需。