【生物科技】建立基因檢測數據庫 業界：政府推動才能成事
生物科技發展一日千里，基因組測序的醫學用途廣泛，除用作個人疾病檢測及篩查外，利用大數據的資訊可了解病人潛在的健康風險，從而提供個人化治療及健康管理。基因檢測亦從專門的醫療領域「走出來」成為新興體檢行業，大眾可更易接觸相關服務，甚至直接購買相關產品，自行進行基因檢測。香港又如何把握機遇，推動相關產業的發展？
國際基因編輯峰會較早前在香港舉行，特首林鄭月娥致辭時表示，香港的目標是成為國際創科中心，在過去兩份《施政報告》，特區政府共投放780億元推動創科發展，又聚焦發展於科學園設立的健康科技研究平台，預計該平台第一個實驗室將在明年投入運作。政府又提出大型基因組測序計劃，通過建立本地人口的基因組數據庫、測試設施和人才庫，以促進基因組醫學的臨床應用及創新科研。
基因檢測自2003年人類基因組計劃後有突破性的發展，DTC（Direct to consumer，直接面對消費者）的基因測試更成為新興潮流，不少生物公司朝着這個方向發展。目前的DTC基因檢測主要是透過消費者與生物科技公司直接連結，消費者在網絡或商店購買基因檢測產品，自行用棉花棒收集口水等唾液樣本，寄回生物科技公司，數星期後便會收到檢測報告，從而得知自身基因的訊息及罹患特定疾病的風險，而且費用較低。美國基因檢測公司23andMe去年更通過美國食品藥品管理局審核，消費者不需經過醫療程序，即可購買評估特定遺傳疾病風險的基因檢測產品，如柏金遜症等疾病。據估計，全球DTC基因檢測市場總值，將由2014年5,400萬美元，至2022年升至3.4億美元（約26.6億港元）。
生物科技公司健科國際創辦人高醇新指出，個人化的醫療是現今醫學研究的重點，基因檢測科技日趨成熟，可以跳出科研領域，向大眾普及，而坊間提供基因檢測服務的公司如雨後春筍，一般市民亦可透過不同檢測了解自己身上隱藏的疾病風險。他解釋，基因對人類壽命和健康的影響約佔整體因素的兩三成左右，其他包括環境和生活方式等，檢視遺傳訊息可以幫助制定個人化的健康管理方案，若結合受環境和生活方式影響的人體生物標記物（biomarker），如人體對藥物產生的反應，以及相關的基因突變情況，便能全面預測個人的健康狀況。
高醇新介紹，現時基因檢測的作用，主要包括解答不明原因和特發性疾病（idiopathic disease），如炎症和免疫反應基因的變異已被證實會導致特發性肺纖維化，或APOE基因的多態性可能增加患心血管疾病的風險等。私人公司目前提供的基因檢測，主要集中於「生活標準」，透過基因檢測，令消費者及早得知患糖尿病、心臟病、抑鬱症等疾病風險，以制定個人化治療，降低發病機率。
根據衞生署最新的2017年臨時死亡數字，去年本港近4.6萬宗死亡個案中，約55%死於慢性病，其中兩成直接死於心臟病、中風及糖尿病。高醇新直言，慢性病日益成為港人的重大健康風險，而公司的業務近年在基因檢測市場上亦有40%增長。另外，胎兒健康基因檢測亦有龐大需求，過往檢測胎兒是否患有唐氏綜合症，是透過抽取胎內羊胎水等入侵性方式，但有流產風險，自從無創產檢的技術出現，透過檢驗孕婦血漿便得知結果，準確率達99.7%，對孕婦及胎兒來說幾乎零風險。
人存數據蒐集困難 礙建數據庫
高醇新指出，建立本地人群的基因及臨床病人數據庫，對了解本地人群常見基因、環境及生活習慣在健康上的相互影響很重要。他解釋，數據庫除了能就個別病人或疾病提供更有效的用藥指引，提升療效外，對制定醫療政策，改善大眾健康亦很有幫助，例如可推動更適合本地的基層醫療、為中老年人及早檢測高風險疾病等，長遠可為社會減省醫療負擔。
現時高醇新的公司有自設的數據庫，並自行開發出基因檢測驗證方法、DNA晶片，但由於小型數據庫資料有限，未必足夠比對以提供更準確的檢測結果。可是，若要發展更大型的基因數據庫，便需要有高質的基因圖譜、準確的排序，並且需要擴大數據庫收集的人種、性別和健康等數據，以提高數據庫準確性。他認為，最大困難是「人存數據」的數量不足。
所謂「人存數據」，即身體各種狀況的數據記錄，數據需研究分析血液、身體代謝物、家庭遺傳因子等基因檢測得出來的結果，並要記錄生理狀況如血壓、血脂、BMI（身高體重指數）等，數據愈多，得出的分析愈準確。由於數據庫需要大量這樣的科學訊息和資料，單靠私人公司蒐集，需時極長。
高醇新表示，公司現時收集數據的途徑主要是與香港的診所、醫療機構合作，或是透過中介。公司成立不到三年，目前僅收納數千人的相關檢測數據。
冀港府推動大型基因測試
他指出，現時不少創科公司打算在香港發展基因工程，但必須要有政府的推動才能成事。他建議政府可以對專項研發投入資金、協助推薦和招聘人才，並建立一個服務平台，連結私人公司與政府及有關醫健機構。他又說，為了增加數據庫存量，政府亦可與私人公司合作，共同推行公益基因檢測及分析活動，吸引在政府醫院診療的長期病患者和中老年人等較大型的群體參與，並提供相應的臨床數據，從而建立本地的數據庫。要做到這一點，政府必須擔當主導角色。與此同時，政府需要進行相關的教育，推廣及普及基因工程，例如推動醫護人員運用基因和代謝物聯合檢測和評估來預防、診斷疾病，令市民更樂於參與計劃，而非拒絕大型的病人基因測試。
安傲生物科技創辦人及科學總監錢寶生有二十年遺傳學研究經驗，公司於2014年進入科學園，他說，公司有自設的數據庫，現時主要採用大學或國際研究公開的數據，再收集過百本地人的數據比對，一方面要投放更多資金以尋找人群提供基因數據資料，另一方面亦要將數據及樣本傳送至外國，費時失事。
錢寶生表示，現時為一個人基因排序的成本約2,000至3,000美元（約1.6萬至2.3萬港元），若能大規模收集及同時處理樣本，成本將大幅降低。此外，若有較大型的數據庫，便能夠因應市場需求，優先研發針對性的檢測產品。他強調，香港需要有本地的基因數據庫，以促進醫療科研發展，一來能針對本地人需要及制訂更適合亞洲人的測試產品；二來基因樣本運送距離較短，降低過程中受污染的風險。
生物樣本互通 利拓大灣區市場
高醇新補充，除了在香港建立數據庫，更理想的是大灣區內的生物樣本也可以合法來港供科研檢測及收集數據。鑑於內地有政策規定基因數據不能外流，故香港與內地的數據應用目前可謂「各自為政」。國家科學技術部發表的《人類遺傳資源管理暫行辦法》規定，含有人體基因組、基因及其產物，如器官、組織、細胞等等遺傳材料及相關資訊，其採收、研究、出入口等行為必須遵守相關限制。高醇新認為，如果不在政策上鬆綁，「搞大灣區根本就是空話」。
雖然如此，高醇新始終看好內地的市場，認為香港與內地的基因數據庫等各種資料接軌互通只是遲早的事。他建議港府與內地商議，建立「預設特別通道」，使生物樣本可以在兩地之間合法往來。
食物及衞生局回應指，為推進兩地科研合作，特區政府正與內地相關單位討論兩地生物樣本「過河」的具體安排。衞生署亦會全力配合，盡快處理生物物質進口許可證的申請。政府又接納了基因組醫學督導委員會的初步建議，推行大型基因組測序計劃，食衞局亦已成立專家小組，邀請臨床、學術及科研等界別的專家就項目的細節向政府提交意見。
基因檢測的科技日新月異，香港如何把握機遇，營造合適土壤，令更多基因科研公司進駐？香港又能否建立自身的條件優勢，吸引科研人才回流發展？這些問題有待政府主動解答，但切記在科技領域上，「時間唔等人」。
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上文節錄自第143期《香港01》周報（2018年12月24日）《推動基因檢測 時間唔等人》。
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