廣東10月大男嬰患脊髓肌肉萎縮症　家屬：一針70萬難負擔冀納醫保

剛過去的農曆新年，廣東茂名市10個月大男嬰「米粒」，在本應與家人朋友共渡佳節的時刻，卻因身患脊髓肌肉萎縮症（SMA）需要留院。
SMA患者由於呼吸肌無力，沒有咳痰能力，小小的痰液堵塞都有可能致命。雖然標靶藥諾西那生納（Nusinersen）注射液為患者帶來一線生機，惟每針近70萬（人民幣，下同）的天價，仍然令不少家屬承受巨大精神壓力。

「米粒」去年4月出生，然而3個月後，母親杜佳發現兒子突然不愛郁動，肢體無力，呼吸和吞嚥能力減弱，哭啼聲亦不再洪亮。在排除腦癱等疾病後，杜佳聽從醫生建議，帶兒子到深圳做基因檢測，結果確診患上SMA。

杜佳為了救活兒子，不惜與丈夫花光自己的積蓄和貸款，還有雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，甚至有90歲奶奶一輩子省下的3萬元存款。一個年收入不足10萬元的普通家庭，最終一共付了69.97萬元，只為購買一支諾西那生納注射液。

諾西那生納注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物，2019年獲批准國內上市，惟每支要價69.97萬。患者第一年需注射6針，往後每年注射3針，終身用藥。即使內地有「買一贈五」的政策，杜佳全家四處籌得的錢，也僅是「米粒」一年的治療費用。

「米粒」確診SMA後，杜佳開始學習護理，並將家中改造成一個小型ICU病房，從呼吸機、咳痰機、制氧機，到血氧儀、吸痰器、霧化機，全部配置齊全。杜佳每天都需要為兒子霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，以及24小時血氧和心率監測，平均8000次的拍背護理。若「米粒」痰多時，一天吸痰次數多達20次，遇上較嚴重的肺炎就要立即叫救護車送往醫院。

杜佳從未敢離開兒子半步，也不敢熟睡，一旦血氧儀報警，她就需要立即啟動咳痰機、吸痰器，幫「米粒」將痰液吸出。雖然在護理過程中，杜佳能感覺到 兒子上肢已慢慢有力，但這種「緩慢」未能達到所有人對「天價藥」的期待。此外，無暇顧及對大女兒的照顧，也讓杜佳倍感愧疚。

據了解，諾西那生納注射液一年的治療費用已降至約55萬元。今年1月，廣州首例參保的SMA患兒出院，索償比例近七成，節省約37萬元，令杜佳一家看到希望，而他們在眾籌平台上亦有來自各界的捐款，一定程度緩解全家的經濟壓力。不過，杜佳與其他SMA患者家屬，仍然期盼內地能盡快將諾西那生納注射液納入醫保。

今日（28日）是國際罕見病日。據世界衛生組織數據顯示，全球有5000種至8000種罕見病，內地大約有1680萬罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過 20萬。由於研發成本高，患者使用人數少，罕見病治療藥物通常比較昂貴。目前，在內地上市且有適應症的50餘種罕見病治療藥品，已有40餘種納入國家醫保藥品目錄。

（南方日報）