【基因病變】江蘇家族男嬰全夭折　自毀容貌症咬爛嘴唇手指如撞邪

江蘇揚州一名30歲女士小張懷孕4個多月，最近到醫院產檢時向醫生訴苦，稱家中有一個「魔咒」，誕生的男孩都活不久。她曾經生過一個男孩，但孩子4歲那年卻因病死亡，更已是家中夭折的第六個男孩。
醫生查閱資料並對小張進行DNA檢測後得知，小張的家族患有一種罕見遺傳病「自毀容貌綜合症」，此病「傳男不傳女」，主要症狀包括咬破自己的嘴唇和舌頭，隨著年齡成長還會出現痛風石，影響正常的關節活動，甚至出現行走困難，患兒一般在十幾個月時死亡，該病目前沒有根治方法。

小張家住揚州農村，她母親的兄弟都在年幼時夭折，「小時候不知道，成年後才聽說我以前有過兩個舅舅。」她母親的2個男孩亦在出生10幾個月後病死。「我親姐姐前幾年生過一個兒子，也沒活下來。」小張說，自己的兒子在4歲時亦因病死亡，家族因而被村民看不起，很少有鄰居願意和她家來往，稱她家「中邪」了。

小張痛失愛子後，又生下一個活潑可愛的女兒，今次是她第三度懷孕。揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋查閱大量資料後，對小張進行羊水穿刺和DNA檢測，得知小張家族患上了非常罕見的遺傳病「自毀容貌綜合症」（Lesch-Nyhan syndrome）。

「這種病只在教科書上看到過，從來沒有在臨床見過。」胡蘇瑋說，這是目前在揚州發現的第一例，在全省乃至全國都非常少見，「查詢了一些資料，國外也只有為數不多的文獻記載。」

患兒普遍數月後夭折　目前無療方

據介紹，這是一種由基因突變引發的神經系統疾病，患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等症狀，並且無法控制自己行為。由於致病基因是X染色體上的隱性基因，因此小張（基因型XAXa）與正常男性（基因型XAY）的後代中，攜帶致病基因的男性（基因型XaY）會發病，攜帶致病基因的女性（基因型XAXa）基因表達正常，不會發病。

小張回想起自己兒子曾經的症狀，「孩子出生後沒多久，我們就發現孩子可能智力有問題，等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。」當年兒子特別喜歡咬自己的嘴唇和手指，且經常攻擊他人，後來孩子4歲時因腎衰竭死亡。

醫生分析，小張的兒子就是典型的症狀，患兒一般在10幾個月就會死亡，即使活到4、5歲，該病也會嚴重傷害腎臟和大腦，從而導致患兒死亡。目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對於大腦神經損害則全無治療方法，只能寄希望於未來的醫學發展。

（綜合報道）