罕見病｜身高1米68卻不到30公斤　滬19歲女輾轉多地求診尋找病因

不少愛美之人會不惜工本去減肥，然而對於上海市第十人民醫院的19歲女患者小玉而言，「瘦」只意味着痛苦，身高1米68的她因不幸患上發病率只有10萬分之0.2的罕見病，結果體重連30公斤都不到。

據內媒周五（26日）報道，瘦得營養不良的小玉兩年來與母親輾轉重慶、成都、北京多地求診，惟一直查不出病因，「有人說我是厭食症，可是我什麼都想吃，我只是一吃就脹得受不了，慢慢就瘦成這樣了」。在一份2019年某醫院的出院小結上，顯示小玉被診斷出腸系膜上動脈壓迫綜合症，橫結腸下垂，需要接受Roux-en-Y+橫結腸部分切除術。然而，術前體重還有45公斤的小玉，術後肚子脹得更加厲害，結果連一丁點食物也吃不下。

半年多前，小玉開始在上海市第十人民醫院就診，而其隨身攜帶的背包放滿了近年來服用的藥物，包括腸內營養粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮/抑鬱藥物及人工週期等。為找出確切病因，該院結直腸病專科李寧主任安排了小腸造影及結腸功能磁共振檢查，再結合病史、臨床及檢查結果，終於發現小玉得的是特發性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）這一罕見病。

據指這種病一開始僅為胃口差、餐後腹脹、排便困難，但隨着營養不良，會出現腸平滑肌減少萎縮，內環境失衡及腸道菌群紊亂等。同時，如果腸系膜上動脈夾角減小，十二指腸水平段受壓，患者原上消化道排空症狀會迅速惡化，這時錯誤使用口服或胃管進行營養治療只會導致患者頻繁嘔吐，並陷入惡性循環。

對此，李寧採用以微生態治療為核心的多學科整合治療策略，先是置入小腸減壓管緩解小玉的小腸梗阻症狀，然後組合使用包括普蘆卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多種促動力藥物，最後通過週期性腸道去污聯合菌群移植治療小腸細菌過度增殖，減少小腸產氣菌群量，提升腸內營養耐受性，令腸動力得以恢復。結果整合治療兩個月後，小玉體重增加至35公斤，消化道動力顯著改善；治療6個月後，口服熱卡已達到目標量的七成，腹脹腹痛症狀基本緩解，僅需要補充性的腸內營養治。

（新民晚報）