患罕見病擁男性XY染色體　7歲「女童」進院檢查後發現竟是男孩

湖北省黃岡市一名7歲「女童」有著一般女孩的外貌和女性生殖器，從出生開始就被當作是女兒養，但是早前在醫院進行檢查後卻發現在染色體上「女童」其實是個「男性」：他是一個遺傳學性別為男孩的孩子。

內媒《楚天都市報》28日報道指，女童去年3月因發現右側下腹部有一個包塊，到武漢兒童醫院就診，經初步檢查是卵巢部位有巨大的腫瘤，醫生為女童施行腫瘤摘除手術。隨後，女童被轉入該院血液腫瘤科進行化療。

然而，女童化療前的一次常規染色體檢測結果卻令人大吃一驚：一般人的染色體，男性為XY，女性為XX，女童的染色體核型卻是「46,XY」，SRY基因（又叫男性性別決定基因）為陽性，各項結果都指向「她」實際上是一個遺傳學性別為男孩的孩子。

化療療程結束後，醫生指女童因為有Y染色體存在，腹腔內殘存的另一側性腺發生癌變的風險極高，今年7月對女童進行預防性切除對側性腺。在手術中進一步發現，女童既沒有男性生殖系統，左側卵巢也是呈發育不良的纖維條索狀，子宮和雙側輸卵管發育較差。

發病率僅為八萬分之一

武漢兒童醫院內分泌遺傳代謝科主治醫師楊祿紅解釋，女童這種情況在醫學上被稱為「46-XY單純性腺發育不全綜合症」（Swyer綜合症）。在臨床上較為罕見，其發病率為1/8萬。

楊祿紅解釋，這類患者最初的受精卵性別其實是男性，但由於性別決定中的某些關鍵基因突變，導致性腺變成了發育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，於是中腎管退化不再發育為男性內生殖器，而苗勒管因為沒有被抑制，而發育成女性生殖系統。但是，由於染色體性別的不一致，卵巢不能生長和發育，呈條索狀纖維組織。這是一種先天基因缺陷引起的性別發育異常綜合症。

真相大白後，醫生對女童進行了心理評估，結合女童自己的意願，她更願意接受自己是女孩子的身份。女童父母也決定還是將孩子按女孩撫養。楊祿紅表示，未來需要繼續監測女童的性腺功能和激素水平，青春期的時候需要用雌激素藥物做替代治療，促進第二性徵發育。

（《楚天都市報》）