父女同患罕見疾病　影響身高、心臟　爸爸手術成功卻捱不過另一關

鄭明明是這樣形容的 —— 「馬凡」就是如此「麻煩」。事實上，馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）帶給她的不僅僅是麻煩，而是喪偶之痛。她的丈夫洪敏淙因馬凡氏症候群併發症於去年12月離世、女兒洪筱涵則不幸遺傳到爸爸的基因病，雖然兒子目前的情況看起來健康，但她坦言，擔心兒子是陰性遺傳，只是還沒發病。馬凡氏症候群是一種遺傳性的結締組織疾病，病人通常長得又瘦又高，眼睛有高度近視，而且心臟容易發生主動脈剝離，不過很多病人完全不知道自己有這種病，其中包括洪敏淙。

鄭明明和洪敏淙結婚13年，育有兩名孩子，包括今年12歲的兒子洪涵熙以及10歲女兒洪筱涵。「女兒確診後，身邊有很多朋友問說：為甚麼沒有進行婚前檢查？」她解釋，小妹爸（洪敏淙）從來就不知道自己患有馬凡氏症候群，從小到大醫生也以為他只是個子長得比較高而已，而且他從來就沒有投訴自己哪裏不舒服。

長得太高可能是一種罕見疾病，這病更令一位好爸爸就這樣離開了他的家人：（按圖了解）

「我們從來就不知道原來長的高也是一種病。」鄭明明無奈說道。直到小女兒洪筱涵出世。「從產檢到出世，女兒都和一般的健康寶寶無異，只是手腳、體型比較長而已。」她說，當時單純以為女兒只是遺傳到爸爸的身高。「隨着女兒長大，學會走路，我們發現她經常會跌倒。」諮詢了家庭醫生，醫生也說沒有大礙。

「有次，小妹（洪筱涵的小名）因為輪狀病毒入院，我們順帶向醫生提及小妹經常跌倒的情況，然後被轉介給復健醫生。」醫生見到洪筱涵的情況便懷疑她是「馬凡氏症候群」的患者。「醫生建議我們到政府醫院進行基因檢測，但因為小妹的症狀沒有達標，所以醫生只是把她歸類為『觀察』區域。」

徘徊在「是」與「不是」之間，鄭明明直言：很煎熬。「最後我們按捺不住，自掏腰包讓小妹進行基因檢查。」奇蹟並沒有出現，洪筱涵最終被確診為馬凡氏症候群患者。「女兒被確診的那一刻，我很自責。」因為女兒被確診後，醫生眼見爸爸的外型症狀與馬凡氏症候群症狀相似，即便沒有進行任何的基因檢查，便確定女兒是受到爸爸遺傳病影響。「我自責為甚麼自己會找到一個那麼特別的老公？」

隨後小妹被安排到眼科、兒童心臟科、脊椎科進行檢查之外，而爸爸也到了心臟科進行檢查。「因為馬凡氏症候群患者很容易發生主動脈剝離。」醫生為小妹爸爸測量血壓，當時他的血壓偏高，為90/140。然後，接下來被安排一系列的心臟檢查，包括心臟超聲波掃描（ECHO）。檢查報告出爐，竟然發現小妹爸爸患有非常嚴重的主動脈瘤以及二尖瓣脫埀，必須進行手術。

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爸爸成功捱過一關 卻始終到不到終點

鄭明明回憶說道，那次的手術花了將近10個小時。手術非常成功，康復狀態也在對的軌道之上。「過去一年來，小妹爸是一個很乖的病人，他有乖乖吃藥，他也有準時回到醫院覆診。」當時女兒洪筱涵的心臟狀態也算是良好。「我以為上天給我的考驗就此結束。」然而，考驗不僅僅沒有結束，而且一關還比一關難。「2022年，小妹覆診，被發現心臟開始出現主動脈瘤以及二尖瓣脫埀的情況，雖然還不至於需要進行手術。」

同年10月份，小妹爸開始投訴頭痛，經檢查後，無異樣。「原以為只是工作壓力導致，而且他的頭痛是斷斷續續的，我們就以平常心對待。」又有誰會想到小妹爸最後就是被「頭痛」奪走生命。

「2022年12月的某一天晚上，小妹爸突然投訴頭很痛。」鄭明明形容，當時已經心感不妙，然後快速載老公進醫院。「走到半路時，小妹爸就已經陷入昏迷狀態，即便同坐在車上的兒子如何叫他，他都已經沒有反應。」送到醫院，醫生證實小妹爸已經腦死；數小時後，心臟也停頓了。「死因是腦出血，但究竟為甚麼會腦出血？我到現在也還是一頭霧水。」因為不曾聽他說過有敲到頭、跌倒之類。「不過因為曾進行心臟手術的關係，他長期有服用華法林藥物。」華法林是一種抗凝血劑，通過阻斷凝血因子起作用，從而減緩血凝塊行程的過程。也就是說，長期有服用華法林的患者，一旦流血就會很難止血，無論是皮外傷還是體內出血。

無法接受喪偶之痛

鄭明明坦言自己是一個個性開朗的人，即便面對家中兩位成員是馬凡氏症候群患者，她一直都是以正面的心態面對，但面對丈夫的突然離開，她直言，無法接受，甚至患上創傷後遺症（PTSD），目前正接受心理治療。「我自責，為甚麼我救到他（小妹爸）一次，卻救不到他第二次？」她說，從2020年到現在，她每天的心情就猶如坐過山車一樣，起起落落。「就好像玩超級瑪利歐遊戲一樣，闖關遊戲，只是上天給我的關卡似乎越來越難，難到我已經開始無法負荷……」

不過，身為兩個孩子的媽媽，她不能倒下，丈夫離開了，她必須一個人撐下照顧兩個孩子的責任。對於未來的計劃，她苦笑說：「我根本無法預計未來的生活，只能見步行步。」而且她也無法預計接下來女兒的病情。她說，女兒其實知道自己患病的事情。「有時她會問說：媽媽，為甚麼我那麼高？為甚麼我吃不肥？」作為媽媽她只能安慰女兒說，現在只是生病，所以要好好照顧自己，包括盡量不要跌倒。她苦笑說道，這個女兒自小就給她很多「驚嚇」，時而輪狀病毒、時而皮膚再出現紅腫、發燒，還試過急性盲腸炎。「我現在最大的願望就是希望小妹能夠健健康康、快快樂樂長大。」

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