患全球不足500例罕見病　四川幼童天生「無性別」經手術終成男孩

位於成都的四川省人民醫院近日進行了一項罕見疾病手術，現年兩歲5個月的真真（化名）因患上全球報導不足500例的「Denys-drash綜合症」，令其一度無從判別是男孩還是女孩，天生「無性別」。幸而經重重手術，真真成為男孩，在來到這個世上足足兩年多後才終於有了性別。

真真甫一出生時，就因先天性外生殖器外形異常，無從判別是男孩還是女孩。初診時，醫生判斷其為「尿道下裂」，不過1歲時，當真真被帶到四川省人民醫院小兒外科性發育異常及外生殖器畸形門診就診，副主任醫師毛宇發現症狀與普通的尿道下裂並不相同，既摸不到性腺，睾丸發育亦不完全，最終經詳細檢查1個月，確診為Denys-drash綜合症。

據了解，Denys-drash綜合症是一種因WT1基因發生自發性突變而出現的罕見疾病，全球報導僅不足500例，其會令泌尿生殖系統嚴重異常，患兒會面對外陰性別模糊、激素抵抗性腎病綜合徵、腎臟腫瘤等問題，通常活不到成年就夭折，期間還會遭受各種歧視等。雖然風險巨大，但家長還是決定手術治療，之後經多學科組成的團隊與家屬反覆論證和商量、進行多項檢查以及對孩子性心理的評估後，決定選擇男性作為真真今後的撫養性別。

在機器人輔助下，醫生切除真真發育不良的子宮、陰道，並對外生殖器做了男性化成形手術。由於術中發現真真雙側發育不良的睾丸中含有性腺母細胞瘤，醫生還做了雙側睾丸切除手術。經歷重重手術後，真真在1歲的這天成為了男孩。

可是，半年後的隨診檢查中，真真的左腎被發現有腎母細胞瘤，雖然早已有預判，但過快的發展還是讓醫生和家長沉重。經討論，醫療團隊決定切除真真的左側腎臟，不過這經過了一番爭議，因一方面腎源極其珍貴，一般是針對終末期腎病的患者，可另一方面不做移植的話，真真的生命無可避免會倒數。

決定後，醫生先切除真真左側腎臟，讓其進入兒童血液科，等待腎源。今年11月，真真被發現尿蛋白異常，血清白蛋白下降，不幸地，Denys-drash綜合症可能出現的幾種病變皆出現，令醫生亦有點絕望，「一天幾瓶白蛋白輸進去，都嘩啦啦地流走了」。由於再不進行腎移植，長期血液內蛋白就會通過尿液丟失，真真將面臨極高的死亡風險，因此器官移植中心楊洪吉主任特向全國移植倫理委員會申請超指徵移植，獲得批准。

12月1日，真真終於等到了合適的腎源並順利接受手術，目前情況良好，出院回家在即。

醫生指，由於孩子小，為安全起見右側患腎會等3至6個月後再進行切除，另外孩子還要經過手術取出移植腎內的支架管，以及尿道二期修復。不過因基因突變只針對性腺和腎臟的腫瘤，成功切除和移植換腎後，腎臟就不會再出現腫瘤，這意味着真真只要再熬過3次手術，並堅持服用相應藥物，就可以如一般孩子成長了。