杭州博士身高148骨頭彎如麵條　年近不惑確診全國僅十餘例罕見病

浙江杭州39歲男子李勇武（化名）身高僅有不到1米5，從小到大已經習慣身體的異樣，但病情卻一直沒有定論。他積極面對人生，一路讀到博士畢業，惟近日因嚴重腰痛就診，經X光更發現全身的骨頭嚴重變形，猶如彎曲的麵條。醫生基因檢測發現，原來李男得的是名為維生素D羥化缺陷型佝僂病的罕見病，全國也不過才十幾例。

李勇武起初與一般孩子無異，可3歲那年開始走路總有些異樣，經檢查，醫生告知他得了佝僂病，需要補充維生素D，而一家人也照做。可是，隨着年齡增長，李勇武的情況愈來愈糟，有脊柱側彎、膝外翻（X型腿），至成年身高就固定在僅1米48。從佝僂病到強直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，李勇武的病情一直沒有定論，但這沒有妨礙他發𡚒讀書到博士畢業，現在更在一家金融公司上班。

不過寧靜的生活近月再被嚴重的腰痛打破，連翻身、躺下、起床等動作都做不了的他決定到市一醫院康復醫學科就診，輾轉之下被介紹予風濕免疫科黃佼副主任醫師，經X光及生化檢查，李勇武除了全身骨頭嚴重變形外，還有低鈣血症。

由於多年來一直口服補充維生素D仍無效，黃佼遂建議李勇武做基因檢測，結果證實了是維生素D羥化缺陷型佝僂病的猜測，原來李勇武醫治多年無果是因為沒走對方向。最後經補充活性維生素並輔助其他治療手段後，李勇武很多不適的症狀已漸漸消失。

據介紹，維生素D羥化缺陷型佝僂病全國也不過才十幾例，極其罕見。和普通佝僂病不同，該病靠補充普通維生素D幾乎沒用，李勇武患上的這種病，主因就是自身不具備轉化普通維生素D的能力。黃佼非常遺憾，嘆息如果李勇武早在孩提時代確診並治療，其實完全可以和正常人一樣。