廣西女嬰自帶楓糖味體香　現實版「香妃」竟是患罕見病｜醫療健康

乾隆皇帝的「香妃」經過多部經典影視作品的描繪，給觀眾留下了天生身帶奇香的印象。那麼，現實生活中真的存在這類人嗎？
據《半島晨報》消息，在廣西梧州市蒙山縣，一名出生僅10日的女嬰就渾身散發著淡淡的燒焦的楓糖香味，在出汗或小便後香味會更加明顯，沖涼亦沖不掉，但殊不知這竟是一種罕見的疾病。

這名女嬰在出生後便出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等現象，並且身上自帶有「體香」。綜合上述情況，醫生決定為其做身體檢查。近日，經過柳州市婦幼保健院多科聯合會診後，女嬰被確診為一種罕見病——楓糖尿病。

據了解，楓糖尿病（maple syrup urine disease）是一種常染色體隱性遺傳病，發病率約為18.5萬分之一，因患者的尿液中的一種代謝產物，有特殊楓糖漿氣味而得名。

而患有楓糖尿病的嬰兒，多因體內缺乏支鏈氨基酸降解酶所致，患者在出生時看起來一切正常，但幾天後會開始餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍等症狀，之後會逐漸消瘦，更會因酮症中毒死亡。

而這名女嬰則病情十分嚴重，面臨著若不及時治療，將可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。於是，柳州市婦幼保健院經評估後，決定對女嬰進行連續腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的情況發展。經過兩次連續血液淨化後，女嬰的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機。

據醫生介紹，楓糖尿病等罕見基因病，患者的父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。若孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。