香港基因組計劃｜生命故事（四）：侵襲性乳癌患者 為母則強

為母則強 為子女奮戰癌魔

「基因組」是我們身體內數以十億計DNA代碼合起來的總稱，一如身體的說明書，影響著我們的身體特徵、功能結構，以至健康狀況和患病風險。隨著近年基因組醫學迅速發展，透過「全基因組測序」技術，醫護人員能夠在海量的基因組數據中找出致病的基因變異，不僅為病人提供精準診斷，更可根據測序和分析結果，為病人度身制訂治療方案，尋找更精準的藥物，提升治療成效。相關資訊更有助病人及家族成員及早了解健康風險，為未來家庭規劃作充足準備。

為推動本港基因組醫學發展，香港基因組中心在醫務衞生局的支持下，開展了本港首個大型全基因組測序計劃—「香港基因組計劃」（基因組計劃），與衞生署、醫院管理局（醫管局）及大學醫學院攜手合作，招募合資格的病人及其家屬自願參與。基因組計劃至今已成功招募超過40,000名參加者，讓他們受惠於精準醫療及個人化健康管理，寫下了一個又一個改變生命的故事，穎詩（化名）的故事就是其中之一。

即將步入四十歲，擁有一對年輕子女的穎詩是一名幸福媽媽。她從沒想過，竟在人生的黃金階段遇上不速之客—乳癌，從此改寫了她的人生。為了孩子，穎詩積極面對，參加了基因組計劃，並透過全基因組測序精準地找到致病的變異基因。當她知道自己有患上其他癌症的風險時，便果斷地接受了輸卵管及卵巢切除手術，預防癌魔再襲，重拾健康主導權。同時，穎詩亦了解到自己罹患的癌症的遺傳風險，盡其所能保護子女遠離威脅。

由於沒有家族癌症病史，穎詩從未想過自己會面臨如此嚴峻的疾病威脅，直至癌魔找上門，打亂了她的人生計劃。39歲那年，穎詩被證實患上「侵襲性乳管癌」（Invasive Ductal Carcinoma），癌細胞從乳管穿透管壁，侵入至四周的脂肪組織，她必須及時接受治療，以防癌細胞進一步通過淋巴系統和血管擴散至身體其他部位。

走出未知　重拾健康主導權

由於測序結果顯示相關的基因變異具有遺傳性，計劃團隊建議穎詩的女兒在成年後接受針對性的檢查，及早診斷和預防患病；而她的兒子未來亦可接受遺傳輔導，了解有關的遺傳風險，以助他有更好的家庭規劃。為母則剛，這位年輕母親雖要奮力面對癌症所帶來的變化和影響，為著子女和家人，她無懼與癌魔一搏，透過全基因組測序的分析結果，重新掌握健康的主導權，並讓家人認識到自身的患病風險，從而更精準有效地預防管理。穎詩以她的正面積極、果斷勇敢，為自己的生命故事重新定調，亦讓一家人延續愛與幸福。

為響應每年2月最後一天的國際罕見疾病日，香港基因組中心將一連五周刊載專題文章「香港基因組計劃：改變生命的故事」，以關愛和醫療創新，支援病患，推進基因組醫學發展，惠及大眾。歡迎按此參閱香港基因組中心最新年報，了解更多中心的工作。

(資料由香港基因組中心提供)