從「人類基因組計劃」說起　發展基因組醫學　開創健康未來

近年，基因組醫學在國際間備受關注，英、美等地亦先後為當地人口推展了大型基因組計劃，透過融合基因組學和臨床應用，一方面為病人以至廣大市民提供高度精準及個人化的醫療服務；另一方面帶動創新研究和新藥開發，可說是為社會開啟健康未來的鑰匙。

人類基因組由超過30億個DNA代碼組成，影響著身體的構造和運作，除了決定我們的外貌特徵，亦為一些重大醫學難題提供關鍵線索，例如為何有些人較易患上某種疾病、如何及早察覺有關病徵並跟進治療等等。基因組經過測序及解碼後，整合所得的數據猶如身體的百科全書，有助醫療專家為病人斷症及制訂個人化治療方案，並進行疾病篩查；對制訂本地公共衞生政策及推動醫療創新，亦極為重要。

人類基因組計劃：生命科學領域的「登月計劃」

有見基因組藴藏巨大發展潛力，醫生和科學家多年來竭力探索箇中奧秘，拆解健康密碼。在1990年，來自不同國家及學科（包括生物學、物理學、化學及工程學）的科學家聚首一堂，開始了人類史上其中一個最偉大及最具意義的生物醫學研究項目 ——「人類基因組計劃」(Human Genome Project)。

這個項目旨在為人體內所有DNA（即基因組）進行測序和研究，需要國際間高度協作，被喻為是生命科學領域的「登月計劃」，與「曼哈頓原子彈計劃」及「阿波羅登月計劃」並稱爲二十世紀三大科學計劃。

經過數千名科學家13年的努力，終於在2003年完成人類基因組測序的第一個初稿，分析和結合了若干匿名志願者的DNA樣本，組成「人類參照基因組」。 此後，全球的科學家和醫生便以此為基準，比對DNA代碼的排列，並從中找出可能導致疾病的差異（即基因變異）。

全基因組測序技術 高速發展

人類基因組計劃改變了人類生物學的研究，並加速了醫學和科學發展。隨着測序技術日新月異，昔日需時超過10年才完成基因組測序的首稿；今天，透過高端儀器只需2日便可以為48人完成全基因組測序。

全基因組測序是一項先進的測序技術，有助醫生和科學家了解每人獨一無二的基因組，主要包括三個步驟：

1. 測序

把人體內超過30億個DNA代碼逐一讀取，然後全部排列出來。

2. 處理數據

將基因組測序結果與「人類參照基因組」比對，找出序列上的不同，即「基因變異」。每人的身體均有數百萬個基因變異（包括非致病及可能致病的變異），而大部分基因變異是不會致病的。

3. 分析數據

這是最複雜和耗時的步驟，涉及在數以百萬計的基因變異中，找出有機會導致疾病的基因變異。這需要依靠基因組醫學知識及技術，並配合大量病例作長時間分析和研究。

頂尖實驗室　加快建立基因組數據庫

作為特區政府全資擁有的機構， 香港基因組中心（基因組中心）致力透過推行本港首個大型測序項目 —— 香港基因組計劃，發揮催化劑的作用，為香港基因組醫學發展開創新里程。

在醫務衞生局全力支持下，基因組中心建立了全港首間提供整套全基因組測序服務的實驗室，同時是大中華地區首間機構採用市場最先進基因組測序儀器NovaSeq X Plus System，設備和標準均達國際水平。基因組中心將繼續與各方持份者緊密合作，提升進行全基因組測序的能力，加快建立以華南地區人口為主的基因組數據庫，融合基因組醫學與臨床應用，實現「普及基因組醫學，共享健康福樂」的願景。

（資料由客戶提供）