認識基因組　解開健康密碼

人體的構造既複雜又奇妙，我們每人的身高、膚色、眼睛大小等身體特徵各有不同，到底是甚麼因素影響着這些特徵？

原來，這一切都與每人身體內的「基因組」有關。

「基因組」（Genome）是指生物體內的「所有遺傳物質」，人類的基因組有超過兩萬個基因，由超過30億個DNA代碼 A、T、C及G組成，決定了每人擁有的身體特徵，如眼睛和頭髮顏色，以至患上不同疾病的潛在風險等等。

拆解迷思　DNA、基因、基因組各不同

DNA、基因（Gene）及基因組（Genome）這三個字詞看起來彷彿相同，實際上是各有所指。

1. DNA代碼

DNA是Deoxyribonucleic Acid（去氧核醣核酸）的縮寫，存在於人體細胞之中。 它的結構由兩螺旋長鏈組成，長鏈上有四種像英文字母一樣的「代碼」，分別是A (Adenine)、T (Thymine)、C (Cytosine)和 G (Guanine)。如果將一個細胞內所有DNA代碼排列成一行，其長度足以往返地球及月球約15萬次，可見其數量龐大。

這些代碼以不同的排序來傳遞遺傳訊息， 一如在英語中，我們以26個英文字母組合成不同詞彙，以表達各種意思。

2. 基因（Gene）

基因則是遺傳指令的基本單位，在由A、T、C和G所組成的DNA長鏈中，只有一部分盛載着特定的遺傳指令，那便是「基因」。不同的基因，傳遞着不同訊息，指引身體特徵、結構和功能。

若以英語作比喻，基因便有如一段完整的句子或文章段落，用來表達一個完整的訊息。

3. 基因組（Genome）

正如上文提到，人類的基因組包含超過30億個DNA代碼。每人的基因組都是獨特無雙的，猶如「身體的說明書」，影響着我們的身體特徵和功能結構。若比較兩位沒有血緣關係的人，兩者的基因組有99.9%相同，不同之處只佔0.1%；然而，這看似微細的0.1%，卻已包含數以百萬計基因排序上的不同，足以造就獨一無二的你和我。

如果「DNA」是英文字母、「基因」是完整的句子和段落，那麼整本書的內容包括所有章節、段落、句子、圖案以至排版等等 —— 就是我們的「基因組」了。

基因組醫學：精準醫學的未來

透過了解一個人的完整 DNA（即基因組），以及它如何影響健康，並將基因組醫學融入臨床護理，醫生和科學家便可以為病人作出更精準診斷和進行更個人化的治療，同時有助預測相關疾病風險及制訂預防方案，推動醫療創新和藥物研發。因此，基因組醫學可說是醫學的未來。

有見基因組醫學的巨大潛力，特區政府遂成立了香港基因組中心（基因組中心），致力促進本港基因組醫學發展。基因組中心透過不同工作，包括推行本港首個大型基因組測序項目 ——「香港基因組計劃」，就未能確診病症和與遺傳有關的癌症，以及與基因組學及精準醫學有關的個案，招募合資格的病人及其家屬自願參與，透過應用嶄新的全基因組測序技術，為他們尋找患病原因和治療方向。

基因組中心亦以此計劃作為催化劑，建立以華南地區人口為主的基因組數據庫、測試設施及培訓人才，以實現「普及基因組醫學，與市民共享健康福樂」的願景，助本港應對長遠醫療需要。

（資料由客戶提供）