生活不便受盡歧視 侏儒症患者家屬成立基金會 支援同路人
骨骼發育異常泛指骨骼生長不正常，亦即侏儒症，每一萬名出生嬰孩中，有大約1至3名患有這病，屬罕見疾病，大多由基因突變產生。侏儒症患者及其家人不但面對肢體缺陷帶來的挑戰，更要工作及生活的困難及歧視。在2014年由侏儒症患者及多位港大教授和醫生，成立了「小而同罕有骨骼疾病基金會」（Little People of Hong Kong），讓更多人認識侏儒症，減少歧視。
攝影：林若勤
香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言指侏儒症種類超過 300種，「最常見的是軟骨發育不全症，亦即洛洛的病症，患者四肢短小，根據醫學文獻資料顯示，成年男性身高約為130cm，而女性則為125cm，而外國的統計數字，每二萬名出生嬰孩中，有一名，而Jayden（JJ）患的則是MOPD II型原生侏儒症，全球只有約50宗同類個案，香港目前只有JJ一個病例，其他還有玻璃骨及成骨發育不全症等。」鍾教授指病因多是基因突變，由於在懷孕初期胎兒徵狀不明顯，孕婦很多時也未能透過產前檢查發現胎兒患上侏儒症，包括唐氏綜合症產前篩查或其他驗血的測試，很多時要在懷孕20後才有較明顯的病症，加上超聲波產檢會受胎兒的胎位變化而有差異，所以未能百分百確診。
侏儒症患者因為身體的問題，除了會在生活上帶來不便，更需要面對旁人奇異的目光，香港過往一直沒有一個正式組織支援患者及其家庭，3年前，侏儒症患者Nathan母親Serene，與多位港大教授和醫生成立「小而同罕有骨骼疾病基金會」（Little People of Hong Kong），目的是協助患罕有骨骼疾病的人士克服患病帶來的挑戰，從而幫助他們過獨立及有意義的生活。
「侏儒症患者在整個成長階段，都會遇到不同的問題，由出生至兒童階段，要面對確診的問題，並需到多個部門覆診。適齡入學後，或會被學校拒收，兒童患者在學校更有機會受同學嘲笑甚至欺凌，到成年後就要面對就業困難。我們成立的目的，主要是建立病人支援小組，定期舉辦活動, 加強患者及其家人身心健康，助他們融入社群；向大眾灌輸骨骼發育異常的知識，如到學校及各媒體講解有關疾病的成因，加強社會對患者的接納。」Serene說2014年成立初期，基金會只有3個家庭成員，發展至今天已經有50多個家庭及成人患者加入，Serene期望透過基金會可支援同路人。
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