女童患病7年經基因測序始知全港首例　團體招2萬人建基因庫助斷症

「喺到盲摸摸，好似喺海裡面游緊咁，到驗到基因之後，好似見到個島，大海茫茫終於搵到個島，個心會安定啲知道自己個方向。」十歲的朱納浵（Anna）嬰孩時期經常瞇起雙眼，父母尋訪名醫七年仍未能找到病因，直到完成基因測序及比對華人資料庫，才發現她是香港首名「Alstrom Syndrome」(又譯阿爾斯特倫症候群)患者，醫學文獻警告同類患者16歲就會完全失明。

香港基因組中心表示，目前基因資料庫以外國人為主，希望招募兩萬名病因未明及癌症患者和其家屬，接受全基因組測序，建立本地基因數據庫助更多病人尋根究底。

「出世前做晒所有檢查嘅，但係完全無發現問題。家姐都係正常，直至三、四個月大，我哋發現佢瞇眼，就覺得好奇怪開始帶佢睇兒科同眼科......眼科好出名嘅醫生啦，甚至視光師都講唔出有咩問題。」Anna爸爸朱嘉豪憶述。

她七歲時轉介至瑪麗醫院醫學遺傳科，再將血液樣本送往德國化驗，報告認為她患上Alstrom Syndrome。患者會有視力及聽力障礙、癡肥和糖尿病等，文獻記載病人16歲就會完全失明，全球只有900名病人。

Anna主診醫生、香港基因組中心首席科學總監鍾侃言表示，該病為隱性基因疾病，需要找到兩個基因變異，「報告的確搵到兩個基因變異，第一個基因變異（c.2035C>T）已知同Alstrom Syndrome有關......但係Anna第二個基因變異（c.2084C>A）所有醫學文獻同醫學數據庫都搵唔到。」

對比華人基因資料才能確診

鍾侃言解釋，遺傳病數據庫以外國人為主，欠缺亞洲人數據，「（幸好當時）做緊相關研究睇到中國Alstrom Syndrome病友數據，發覺Anna第二個改變，即係數據庫搵唔到嗰個，原來係喺亞洲人、喺華人裡面有相關病最常見一個基因改變」，此時Anna才百份之百確診，是香港首名該疾病的病人。

他表示，即使化驗報告發現Anna的基因變異，但從以白人、歐洲人為主的數據庫卻沒有相關情況，「其實未係確診因為我唔知道嗰個基因變異嘅致病性，搵到（內地）數據庫有約20個人，就可以同Anna綜合分析，睇下佢哋有無相同之處」，「我哋要做自己嘅功夫，要建立自己嘅基因組數據庫。」

基因組中心希望招募兩萬名病因不明及患有與遺傳相關癌症的病人與家屬，組成香港數據庫，目前是試業階段已招募九個病人家庭涉及22名成人及兒童。

鍾侃言強調，有關計劃對其他市民亦非常重要，以往香港曾在文獻記載三名患與肌肉病症相關的患者，遠在加拿大溫哥華新生嬰兒深切治療部醫生亦可以參考，「佢就好似我分析Anna個案咁，見到有個基因改變但係以前從未報告過，因為佢都係查本地數據庫同醫學文獻，後來睇到我哋文獻，原來佢都係照顧緊中國病人，有一個基因改變都喺香港病人到出現，所以佢就加快咗病人確診速度，所以數據庫的確幫到二萬人以外嘅病友。」

鍾侃言引述研究稱，罕見病病人求醫道路「迂迴曲折」，要諮詢五名醫生、等待四年、經歷三次誤診、花費7.45萬港元才能確診。

基因組中心行政總裁羅思偉強調，得到病人同意後，中心會將患者個人資料移除，閱讀數據時無人可知其身份，有意閱讀數據的本地及海外科研機構和醫院，需要向中心申請，經過倫理道德等審查後才會獲批，有關機構亦不能下載及輸出數據。

羅思偉稱，病人可以隨時要求將數據下架，中心會將數據封存，往後的科研機構不能再閱讀相關數據，而病人血液等樣本就不會「過河」運回內地。中心早前委託第三方德勤評估其系統及程序，德勤初步報告認為大致符合《個人資料（私隱）條例》，亦會按建議加強私隱保障。

中心預計需要60至100名專才包括生物訊息學家、遺傳輔導員等，羅思偉表示已經聘請約40人，只有一人為意大利人，其他都是本地培訓人員。中心的實驗室今年底完成裝修，明年可以做全基因組測序。