幼嬰患罕見病出生四個月後逝 　母促產檢程序增基因檢測

今年29歲的阿茵，約4年前誕下兒子，一家人迎來新生命的快樂時刻，驀然發現小兒與普通孩童並不一樣：「四肢無力，軟綿綿好似綿花一樣。」兒子確診為嚴重的罕見病患者，四個月後就結束短暫一生，黯然離世。及後檢查得知她與丈夫為隱性帶因者。跟進事件的立法會議員陳恆鑌批評，港府目前為孕婦的產檢程序中，未有包括基因檢測，又指多年來政府支援罕見病的政策上「交白卷」，促請政府全面引入基因檢測，令孕婦可及早知悉嬰兒是否有患罕見病風險。

「發生呢件事之前，我根本唔知自己同先生係隱性帶因者。」29歲的阿茵，4年前於私家醫院誕下兒子，護士發現男嬰與普通嬰兒有差異，出現四肢無力、吞嚥困難等癥狀。 起初她以為是醫療事故，腦科、神經科醫生也對病症毫無頭緒，直至到公立醫院抽血時，才確診男嬰患上罕見病「脊髓肌肉萎縮症（SMA）」。雖然已尋找到病源，但阿茵兒子最終亦難敵病魔，出生後四個月後離世。

她透露與丈夫接受檢查後，才得知二人均為隱性帶因者，其嬰兒有四分一機會發病，亦有四分一機會完全不帶因。惟產婦檢查僅包含超聲波和抽血檢驗，未包含基因檢測：「孕婦對呢方面嘅認知係好有限，淨係跟政府個套。」她坦言若有更深入檢查，或可避免事件發生＂「至少係可以有個選擇。」其後阿茵生第二胎時，她到遺傳病診所安排做抽胎水驗查，確保將出生的嬰兒健康。 

跟進事件的立法會議員陳恆鑌指，抽胎水檢查屬入侵性測試，孕婦有機會細菌感染，而且需時2至3個月。他稱基因檢測技術已有十年，批評政府一直未有引入為恆常產檢，而且坊間私人收費不菲，介乎6000至8000元不等，「而家好多國家都將呢樣技術普及化，係香港咁落後。」他促請政府於即將公布的施政報告，進一步支援罕見病患者，包括為孕婦作全面基因檢測。