喉嚨腫脹以為只是普通發炎？反覆性水腫可能罹患遺傳性血管性水腫
台灣30歲的小李（化名）多年來出現反覆性水腫，初期水腫症狀為不明原因在單側肢體出現，每次發作持續3至5天便會自行痊癒，由於水腫處僅有輕微疼痛，他並不以為意。直到有次水腫發生在喉嚨情況相當危及，經由急診室轉診至風濕免疫科進一步檢查，才找出病因。
收治病患小李的台灣基隆長庚醫院風濕免疫科主任吳詹永嬌醫師表示，小李的病情相當複雜，經過長達10年追蹤和治療，近期因診斷工具的進步，才從抽血數值發現患者血清中的補體C4數值低下，同時C1抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）數值也低下，確定罹患第一型遺傳性血管性水腫（HAE）。
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反覆性水腫是警訊 恐為罕見疾病HAE惹禍
吳詹永嬌表示，遺傳性血管性水腫（HAE）是一種極為罕見且致命的疾病。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但只有36名患者被正式記錄在罕見疾病通報系統，由此可見大多數的患者仍然未被及時診斷。由於HAE臨床症狀為局部水腫及疼痛，民眾很容易與過敏症狀混淆，其實二者之間最大的差異點，就是HAE並不會癢，且不會出現突出皮膚的疹子。
由於HAE發作具有不確定性及反覆性，若是發生在臉部的水腫，可能發生眼睛腫到張不開，或是嘴唇腫脹看起來像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合等情形。若水腫發生在腸胃道時，反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術；有些患者水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機，千萬不得輕忽。
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HAE難判斷 及早就醫檢查避免延誤黃金治療時機
台灣新北市立土城醫院風濕過敏免疫科陳遊醫師則指出，目前最常見的遺傳性血管性水腫（HAE）是第一型，約佔病患的85%。該型HAE是由於C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE則佔病患的15%，其原因是C1抑制酶功能異常，兩型皆是SERPING1這基因上面的變異所致；而極少數小於1％的患者則與其他的基因有關。當C1抑制酶不足時，造成血管通透性增加，使體液滲入周圍組織，引起水腫和發炎反應。
目前醫學界對於HAE的發病原因仍無法明確判斷，有時可能是自發性的腫脹，也有患者是因為緊張、面對高度壓力的生活事件，或是牙科手術、外科手術等刺激而誘發發作。
陳遊醫師進一步說明，臨床上常見的診斷方式，除了透過反覆性的腹痛，肢體腫脹，喉頭水腫等臨床症狀，及了解是否有家族病史外，也能透過抽血檢測C3與C4的含量來做初步判斷，另外部分醫學中心也能檢驗體內C1抑制酶的含量，以及進行基因定序等變異點位確認，更精準確認患者病症，才能接受正確的治療和穩定控制，避免發作時導致嚴重後果及影響生活品質。
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遺傳性血管性水腫常被誤認為是過敏
由於HAE發病時，常被患者及醫護人員誤認是過敏，進而延誤治療或是使用不適切的治療方式；因此醫師們共同呼籲，倘若民眾發現自己有家族病史，或出現反覆性的水腫、腹痛、且具有喉頭水腫病史等狀況，都應該儘早就醫並主動告知醫生症狀，透過適當的診斷和治療，患者才能更好地控制疾病，減輕症狀，並改善生活品質。
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