生龍B | 為寶寶健康把關—孕婦產前檢查必檢三大遺傳性疾病

明年是龍年，不少懷孕的婦女為了誕下健康的寶寶會進行產前檢查，特別是與遺傅性疾病有關的檢查，因為基因遺傅性疾病無法在表徵可察覺，然而卻對胎兒的健康及發育成長最影響甚深，其中染色體疾病的檢測最為被重視的就是染色體三體症，坊間已推出了不同檢測方式的產前檢查，到底遺傳性疾病主要有哪幾種，以及坊間有什麼相關的體檢推介？

三大遺傳性疾病

遺傳基因是指遺傳訊息的單元，並由一段又一段 DNA 構成。人約有三萬個遺傳基因在二十三對染色體上，每組基因都有各自不同的功用，由胚胎的成長發育，到出生後人體的新陳代謝，以至生理，到心理思維活動都由基因所決定。在醫學的角度上，遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質出現了異常而生成的疾病，遺傳病分別有染色體異常，即染色體數量出現異常所產生的疾病，如特納氏綜合症、唐氏綜合症等；單基因遺傳病指個別遺傳的基因出現異常所導致的疾病，如地中海貧血病，以及還有多種因素形成的病，例如遺傳因素加上環境因素所造成的，如糖尿病、高血壓、精神病和癌病等。

染色體是什麼？

染色體是一種遺傳物質並存在於細胞核中，它以DNA 和組蛋白所組成。除了精子和卵子外及紅血球等這些特別細胞，身體內每個細胞都有23對染色體，其中22對的染色體稱為常染色體，而另一對稱為性染色體。女性會有一對 X 性染色體，男性則有一條 X和一條 Y 染色體。而當染色體數量或結構出現問題的時候，就會產生遺傳性疾病，而正如唐氏綜合症的產生就是因為患者的染色體比正常人士多了一條，即有三條；而特納氏綜合症則是因為女性比正常缺乏一條 X 性染色體而導致。

染色體遺傳性疾病對胎兒的危害

染色體三體症

T21唐氏綜合症：造成寶寶先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙。

T18愛德華氏綜合症：造成寶寶先天性心臟/大腦/器 官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能仔活1年以上。

T13巴陶氏綜合症：造成寶寶多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。 嬰兒較少能存活1年以上。

微缺失症候群

1p36缺失綜合症：造成寶寶心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行 為問題。約一半患者會有 腦癇症。

2q33.1缺失綜合症：造成寶寶生長發育遲緩、嚴重餵養困 難、齶裂及行為問題。

15q11.2缺失綜合症/ 天使綜合症： 造成寶寶生長發育遲緩、腦癎問題、 嚴重智力障礙、語言/平衡/ 行動障礙。

5p缺失綜合症/ 貓哭綜合症：造成寶寶餵養/呼吸困難、頭小、出 生體重輕及肌肉張力弱、 中度至嚴重智力障礙。

22q11.2缺失綜合症/ 迪喬治綜合症：造成寶寶心臟缺陷、免疫系統/腎臟 問題、餵養困難、腦癎症 及輕度至中度智力障礙。

8q24.1缺失綜合症/ 毛髮-鼻-指骨綜合症：造成寶寶鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼 異常及輕度智力障礙。相 對於同齡,患者較多個子 矮小。

15g11.2缺失綜合症/ 普瑞德威利綜合症/ 小胖威利綜合症：造成寶寶餵養困難、肌肉張力弱及 智力障礙。部分患者於兒 童及成長期食慾大增,或 有痴肥問題。

性染色體相關疾病

XOX染色體單體症 (特納綜合症)：造成寶寶心臟缺陷、高血壓、脊椎側 叄、聽力/學習障礙。相對於 同齡女性,患者較多個子矮小及較遲踏入青春期,而成 年患者較多出現不孕情況。

XYY 三體綜合症 (XYY 超雄綜合症/ 雅各氏綜合症)： 造成寶寶腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、 肌肉/語言發展遲緩、學習障 礙、社交困難、情緒失調、 行為問題、自閉症及專注力 不足。相對於同齡，患者身高高於平均水平。

XXY 柯林菲特氏綜合症：造成寶寶性器官發育不良、肌肉張力 較弱及語言發展遲緩。相對於同齡,患者身高高於平均水平,而成年患者較多出現不孕情況。

XXX 三體綜合症 (XXX 超雌綜合症) ：造成寶寶學習障礙。相對於同齡，患者身高高於平均水平,而成 年患者較多出現不孕情況。

遺傳性疾病檢查推薦

中環專科體檢中心

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其他遺傳性智能發展疾病檢查

中環專科體檢中心—脆性X綜合症攜帶者測試

脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病，是造成BB智力遲緩的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG單位過度重複。除了智能障礙外，患者還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等。約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生。胎兒一般不會有產前超聲波異常，亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒。報告時間大約7個工作天，測試由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心提供，準確度達100%。

檢查適合的對象：
．家族中曾患有不明原因的智力障礙/發展遲緩/自閉症
．家族中曾患有FXTAS
．家族中的女性有早期停經的情況（＜40歲）
．計劃懷孕的女性
．懷孕女性(一枝血可同時檢測 T21及FXS)

其他孕前檢查推介

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