嬰兒代謝病易忽略 未能獲治療或影響智力發育 出生首7天最為關鍵

成為父母看著自己孩子出生當然是一件令人開心的事，但養育子女可不只把他誕下就完事。從孩子出生到獨立成長，父母們還有很長的一段路要走。在這長長的路途上，父母們當然希望自己的寶寶可以肥肥白白、健健康康的，正是如此，在孩子出生後的第一步尤為重要。我說的第一步，就是嬰兒代謝病檢查。

初生嬰兒篩查在香港已經有逾三十年歷史，是一項公共健康措施，過去衞生署一直免費為所有在公立醫院出生的嬰兒提供臍帶血篩查，針對先天性甲狀腺功能不足及葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症兩種常見疾病。透過對初生嬰兒進行檢驗，以達至及早診斷出一些早期沒有明顯病徵但又可治療的先天性疾病，以減低殘疾和死亡的風險。

甚麼是先天性代謝病？

代謝病是先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的簡稱。人是很複雜的生物。我們的身體無時無刻都進行著新陳代謝，以維持生命和各種功能。簡單的例子如食物經過我們的腸胃吸收後如何轉化成能量和各種組織，老化或損壞了的組織如何更新，以及每天體內積聚的廢物如何排走等。

由於代謝病患者的遺傳因子存有缺陷，令他們體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝的功能，導致他們缺乏某些人體必需物質，或令身體積聚過多有毒物質。未能接受適當治療的患者會罹患包括智力發育遲緩等不同疾病。嚴重患者的身體機能會日漸衰退，後期更會造成殘障，甚至死亡。

初生嬰兒代謝病篩查為何重要？

先天性代謝病種類繁多，每種代謝病一般均屬罕見，但整體累積患病率並不少。全球每2,000個嬰兒便有1個患有罕見病，當中包括代謝病。而在香港，大約每4,000個嬰兒中便有1個患有代謝病。由於先天性代謝病大多是隱性遺傳病，家族往往未有先例；所以，即使父母及家人素來身體健康，先天性代謝病都可以發生在任何一位初生嬰兒身上。

由於先天性代謝疾病在早期並沒有明顯徵狀，父母甚至醫護專業人士都未必能察覺得到。但到出現明顯徵狀時或已造成身體器官損害，甚至性命危險。透過現今先進的醫療化驗科技，為初生嬰兒進行先天性代謝病篩查，便能達致及早識別，及早確診和及早治療，以減少或避免因先天性代謝病而引致的嚴重後果。

初生7天是篩查的關鍵時刻

代謝病的篩查過程非常簡單，只需讓醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本作化驗，幾天後便可得知檢測結果。嬰兒必須在初生7天內──吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗（出生後48至72小時內為最佳時段），以得出準確診斷。

絕大部份嬰兒的血液篩查結果都是正常的，如嬰兒的血液篩查結果呈陽性，則代表嬰兒患有代謝病的風險很高，應立即轉介到兒科進行臨床評估，並接受進一步診斷性的檢查和治療。在少數情況下（約1%），我們未能確定樣本分析的結果，而需要聯絡父母來安排嬰兒重新抽取血液樣本再作篩查。

血液篩查的準確性很高，但與任何化驗室篩查技術一樣，只有在極少數情況下，化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。因此，對於所有異常的篩查結果，都需要進行診斷性的檢測來確定嬰兒有否患上代謝病。

如何進行初生嬰兒代謝病篩查？

政府的初生嬰兒代謝病篩查計劃涵蓋所有在公立醫院出生的嬰兒，參加計劃嬰兒的血液樣本會送往本院，由病理學部利用串聯質譜儀檢測26種代謝病。如偵測到異常個案，便會由先天性新陳代謝科跟進，希望在病徵出現之前及早確診和開始治療，如透過調整飲食及藥物控制，讓寶寶能健康成長。

現時除了公立醫院的初生嬰兒篩查計劃，市面上亦有私家診所為嬰兒進行收費的代謝病篩查，視價格及檢測服務提供者的不同，檢測可涵蓋100種以上代謝病。

參考資料：衛生署