叢狀神經纖維瘤致五官變形 新藥帶來新希望

一旦不幸患上神經纖維瘤這種罕見遺傳病，患者的身體自小就會長出大大小小的腫瘤。若腫瘤長在臉上，患者的五官更會扭曲及變形，要承受他人怪異的目光，情緒大受困擾。此症其中一個症狀是叢狀神經纖維瘤（PN），體積會隨著患者成長越來越大，可限制身體的活動能力。雖然目前已經有藥物證實能夠縮小叢狀神經纖維瘤（PN）體積，但至今未納入醫管局藥物名冊及安全網。有調查顯示，大部分病人希望本港能引入新型藥物，為兒童患者帶來新希望。

香港神經纖維瘤協會主席Cheney自出世時，患有神經纖維瘤第一型。其後在後頸位置發現有兩個神經纖維瘤，需要經手術切除一部分，但隨着年齡增長，由於頸骨曾經接受過手術，而且腫瘤對骨侵蝕的情況嚴重，因此需要再進行手術修復。他分別在16歲及18歲的時候接受手術治療，但仍然沒有相應的方法穩定後頸腫瘤的情況。

受到叢狀纖維瘤（PN）影響，Cheney外觀亦出現變形的情況。他憶述，「以前讀書的時候，曾受到同學的排擠以及嘲諷。成年後，曾經在外出用膳的時候，有食客搭枱，但食物上枱後，對方已經結帳離開。」

PN會隨着時間 體積會越來越大

叢狀神經纖維瘤（PN）是沿著神經生長的腫瘤，香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢醫生表示，PN可生於臉上、尤其是眼周、頸部、手腳、胸背及體內器官。最初是在皮膚下的軟腫塊，隨著成長，叢狀神經纖維瘤會繼續增大，導致壓迫並損害周圍的骨骼、皮膚、肌肉和器官，患者的五官會因而變形，令他們飽受他人異樣目光。

而且，叢狀神經纖維瘤可限制身體的活動能力、範圍和力量，也會壓迫神經或器官，引起疼痛、無力或麻木感。「若生長在胸部或頸部，會引致患者呼吸困難；若生長在眼周，會令患者失明；若生長在脊椎上，可能導致膀胱和腸道問題，包括便秘和失禁。」

香港神經纖維瘤協會早前進行一項調查，訪問了25名患者及13名照顧者。調查顯示，其中7名患者表示出現叢狀神經纖維瘤；而所有受訪者均認為他們得到的支援不足，而即使目前已有藥物證實能縮小PN的體積，但至今仍未被納入醫管局藥物名冊及安全網，有9成7受訪者贊成引入相關藥物，讓更多人受惠。

新型口服藥可將腫瘤縮小

廖醫生解釋，最新口服藥用於治療神經纖維瘤第一型相關的叢狀神經纖維瘤兒童患者身上，有6成6患者服用後，腫瘤體積縮小超過兩成。本港數據方面，有11名患者接受治療後，約5成4患者的PN體積縮小，超過九成患者症狀得到改善。天佑是其中一位獲此治療的患者，「我兩年前開始用藥至今，腫瘤沒有持續增大的跡象，甚至有輕微縮少的情況。」