【罕有病】醫生告知女兒病情轉差 夫婦決定載愛女單車環島遊
初為父母，最緊張又興奮的相信是由醫院接BB回家的時候，但對於台灣媽媽Eva來說，卻只有緊張和擔心，因為初生的女兒芊羽在離開媽媽的肚子不久，就要被救護車送往另一間醫院，小小的身軀插滿了喉，後來更被確診患上罕有病非酮性高甘胺酸血症（簡稱NKH）。
Eva哭過傷心過後，與丈夫積極面對，跟芊羽勇敢的走下去。可惜最近醫生告知女兒的腦部萎縮情況嚴重，夫婦兩人聽後雖然傷心，但卻有另一想法，決定展開環島遊，踩單車載着女兒由苗栗竹南西濱一直往南走，完成一家人的夢想。
「我們決定趁還可以帶她出去，還有體力可以做有挑戰的事⋯⋯就去做！」Eva說。
（圖片獲芊羽媽媽Eva授權轉載）
「為什麼是我？！我做錯了什麼？？以後怎麼辦？」
4年前當Eva知道女兒患上這個罕見的疾病，當時她腦海裏只有一堆問號，但細心想，女兒的病及日後的治療也是很漫長的，她必須勇敢面對，也想到女兒正在堅強的為自己奮鬥，也要成為她堅強的媽媽。
傷心過後積極面對
Eva為了對女兒的病症有更多了解，她不停上網找資料及過來人分享，可惜怎樣也找不到患有相同疾病的人，夫婦二人一直積極面對女兒的各種治療，也經常進出醫院，而媽媽更是每天陪伴在女兒身邊悉心照顧她，Eva去年再次懷孕，期間她仍要挺着肚子照顧芊羽，但她也從不覺辛苦。
「我一路靠的是我的意念跟芊羽的勇敢走下去⋯⋯當我受到挫折，我就會想芊羽這麼苦，她都沒喊苦了！我這點算什麼？」Eva說。
擁有芊羽我真的覺得，她帶來的使命，不單單是教育我的家庭，她也教育了我的親戚及朋友的家庭，也或許教育了無數的家庭⋯⋯
Eva兩夫婦不時帶女兒到台灣不同的地方遊玩，早前更曾到首爾旅遊，他們更在facebook開設了專頁「芊芊小羽」，分享女兒日常生活的點滴，同時希望讓更多人認識罕有病，減少社會的歧視。
腦部萎縮情況比預期快
芊羽的病情反覆，去年12月，即妹妹宓宓出生後的一個月，她再次入院，而且一住就是一個月，當時醫生告知Eva：「孩子只會更差⋯⋯不會更好！但你們已經做的很好了⋯」經過腦部磁力共振檢查，醫生指芊羽的腦部萎縮了很多，狀況以後只會愈來愈差！其實Eva夫婦早已心裏有數，但聽到醫生這樣說，心仍會痛，丈夫當時難過的問她：「妳不覺得太快了嗎？」其實Eva對女兒的病情一直不敢抱期望，只希望她情況穩定，舒服的在媽媽身邊。
為了令女兒留下美好的生日回憶，Eva夫婦決定帶女兒環島遊，由上月31日起由苗栗竹南西濱段開始出發，一路往南走，經過一星期的旅程，走過了南部墾丁，現在正往台東方向走。在整個旅途中，由丈夫踩單車載着女兒，Eva則駕車同行作支援，她更在網上呼籲：「請大家如果遇見我們請給我們多一份體諒，不要催我們龜速。」媽媽也特別提醒：「孩子抵抗力不好，請不要摸芊羽！」
Eva出發後也不時更新她們的狀況，雖然有不少人質疑他們這個決定，但她覺得是每個人看待事情的態度不同，她只希望在旅程中遇到他們，只要說聲加油就已是最大的支持。
什麼是非酮性高甘胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症（Nonketotic Hyperglycinemia）會分為新生兒及晚發病型，新生兒的個案在出生時很正常，但不久後（通常很少超過48小時）神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力(muscle hypotonic)、摩洛試驗低反應(depressed Moro response)、癲癇(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的個案會在幾星期內死亡，過了這段時間仍存活者，則有嚴重心智運動發展遲緩的現象。
除此之外，也可能有各類型的抽筋發作，從肌陣攣性癲癇至大發作性的癲癇等都可能發生，也較常見打嗝的情況。新生兒期會有很明顯的肌肉張力低下，之後會逐漸變成肌肉僵直。 在台灣根據近年統計，約有10多位患者。而在香港未有患者的統計，找到的資料也相當少。
（部分資料來自台灣財團法人罕見病基金會）