罕見病｜患者每年藥費百萬計貴得更罕見 病人組織促與內地同採購
罕見病引伸的醫療開支困擾不少患者家庭。浸會大學傳理學院新聞系學生採訪刊物《新報人》，今期透過兩個患者個案，反映病人「有藥吃不到、吃不起」問題。如黏多醣症患者需終生用藥，每年藥費約400至500萬元，必需得到政府資助；有第四型脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者每年藥費約為160萬元，若是想要一劑永久藥物，藥費高達2,000萬元。有學者認為政府應先定義罕見病，才籌劃藥物資助機制。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平建議政府加強與內地醫院合作進行策略性採購，降低罕見病藥物的成本。他以內地的SMA藥物為例，於內地的價格只需香港的約5%，認為政府可與內地合作統購藥物。
《藥到病不除 罕見病與昂貴藥的困局》
「如果一開始肯畀佢用藥嘅話，佢就唔使受咁嘅苦。」朱先生講的是14年前醫管局的決定。兒子逸朗於一歲確診罕見病第六型黏多醣症（MPS），不獲資助每年數百萬藥費。政府最近施政報告提出「1+」機制，加快審批包括罕見病的新藥註冊申請。惟有罕見病患者認為，即使藥物到港無助解決「有藥吃不到、吃不起」的問題。
朱先生當年面對藥費貴無藥醫的困境，多年來仍是很多罕見病家庭的寫照。有學者指，政府一刀切資助所有罕病患者用藥並不可行，需在主流機制外提供支援。
罕見病與昂貴藥的距離 這麼近那麼遠
根據醫管局數字，截至去年底本港只有七人獲政府資助藥物治療一、二、四及六型黏多醣症 (MPS)，但病人數目就遠超這個數字。香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席朱先生解釋這個差距。他15歲的兒子逸朗，一歲時確診第六型黏多醣症，黏多醣症是一種先天性新陳代謝疾病，患者缺乏分解黏多醣的酵素，過多黏多醣會影響細胞的正常功能，最終導致多種器官損傷。
惟當時醫院告知逸朗需等到5歲後方符合資格申請用藥，只能進行較高風險的臍帶血移植手術續命，期間一度出現腦積水。他指出不少研究指愈早用藥愈能延遲病情惡化，以台灣為例，自1999年起便取消了MPS黏多醣症患者要5歲以上並無智力受損方可用藥的規定，惟香港未有改變做法。
「如果一開始肯畀佢用藥嘅話，佢就唔使成日受呢啲咁嘅苦。」朱先生嘆道。他質疑「1+」政策只能表面上幫助罕見病患者，「藥物即使能在港註冊、甚至是獲納入藥物名冊也不代表能夠使用。」
因年紀問題未能符合資助門檻的病人還有第四型脊髓肌肉萎縮症（SMA）患者譚先生，他40歲時確診SMA，雖然治療新藥已納入關愛基金，但醫管局專家小組認為未有實證顯示用藥能為SMA的成年患者帶來顯著效用，故只會資助未滿25歲的患者。譚先生因而不符合申請條件，自己亦未能負擔高昂藥費，只能依賴物理治療和運動延緩病情。他表示近期病情惡化，手腳無力，憂慮將來連呼吸也無力氣，他反問為何以25歲作為劃界，質疑政策只幫年輕人是為節省資源。
一個病人每年藥費400萬 公帑應如何分配？
黏多醣症並無有效根治方法，患者需終生用藥，每年藥費約400至500萬元，普通家庭難以負擔。現時逸朗正接受政府資助的藥物治療，只需支付住院費用。通過審批，合資格的患者可獲批一年藥費，及後仍需逐年評估能否繼續用藥。在香港，治療SMA的藥物可分為兩種，第一種可選擇每年用藥四次，每年藥費約為160萬；或是一劑永久藥物，藥費高達2,000萬。
曾為政府擔任醫療改革研究顧問的香港理工大學專業及持續教育學院院長阮博文指出，香港主要醫療政策由公帑推動，政府需要考慮成本效益，即考慮多少人得益。由於公共資源有限，平衡罕見病患者的利益與公共資源分配十分困難，故政府難以一刀切資助所有罕病患者用藥，「每個決定背後都涉及機會成本，若幫助一名病人便有機會犧牲了另一名病人；若資助所有罕病患者，則會令其他醫療服務輪候時間更長。」
香港罕見疾病聯盟會長曾建平同意社會資源最理想是可以幫助到大多數人，但他亦指出社會上每個人都應該享有醫療權利，不應該忽略任何一個人，「健康公平的解讀應該按照每個人的狀況去分配資源，而不是按照人口去分配。」
以台灣為例，自2000年實施《罕見疾病防治及藥物法》，界定超過200種罕見病，並批出約140種藥物及營養補充食品；藥物資助方面，大部分罕見病患者可獲八成補貼，中低收入病人更可獲得全額資助。他認為香港可參考台灣做法，罕病藥物僅佔當地公共開支的5%。他解釋雖然罕見病藥物的成本高昂，但同時間患者人數少，總計不會對公共醫療開支造成太大負擔。
醫管局回覆會參考藥物的臨床和科研實證及海外用藥安排，檢視用藥準則和臨床指療指引，同時會收集臨床數據評估患者狀況和治療成效及檢討相關準則。
學者：先定義罕見病 才談資助機制
阮博文補充，若要講求成本效益會無法讓罕病患者得到有效的幫助，必須建立主流以外的機制，例如需要資產審查的撒瑪利亞基金、無須入息審查的關愛基金或由罕見病組織與藥廠商量，容許病人分期支付藥費。他指，要令這些機制有系統地運作不能單靠政府的撥款，而是需要透過其他收入來源來經營。參考台灣的做法，抽取一部分煙草稅到由非牟利團體管理的罕見病基金，津貼罕見病病患。
根據香港罕見疾病聯盟2018年公布的罕見病患者數據，香港有1.5%的人口，約11萬人患上罕見疾病，即每67人中便有一人。現時香港普遍以「不常見疾病」稱呼罕見病，國際間亦沒有統一的定義，例如美國及南韓均按國內罕見病患者的總數作為界定準則（美國為少於20萬人、南韓為兩萬人或以下 ）； 歐盟、澳洲及台灣以每一萬人中有多少名患者作為罕病的界定準則（歐盟及澳洲是每一萬人中少於五人，台灣則是每一萬人中少於一人）；日本則根據患者佔總人口的比例計算患病率，患者人數少於總人口0.1%的病症即列為罕見疾病。
惟阮博文指出，香港目前未有就罕見病下定義是建立資助機制的一大阻礙。他建議政府參考新加坡或台灣等地為罕見病立定義，才能建立相關機制及系統，亦加快診斷罕見病的時間。阮博文亦表示，有部分罕見病患者看了很多年醫生都不知道自己患上了罕見病，醫生也只把他們當普通病人處理，過程長達數年，令罕見病患者得不到治療，另一方面亦浪費公共資源。
曾建平則建議政府加強與內地醫院合作進行策略性採購，降低罕見病藥物的成本。由於內地人口基數大，罕病患者人數相對較多，因此需向藥廠採購較多藥物，議價空間亦較大。他以內地的SMA藥物為例，於內地的價格只需香港的約5%，認為政府可與內地合作統購藥物。
醫衛局回覆表示十分重視為病人提供可持續、可負擔和適切治療。不過對定義罕見病，認為難單靠按發病率釐定的定義去判斷病人的治療。至於採購罕病藥物方面，醫管局歡迎推動各地藥物流通措施，亦一直通過招標或報價引入市場競爭。局方會在善用有限公共資源大前提下，透過既定機制檢討藥物名冊和安全網資助範圍，惠及更多有需要病人。
記者：董素琛、黃梓霖
編輯：曾楚雲、賴小苡