福建13歲女患罕見病成「鏡面人」　心肺肝胃腸等內臟全180度長反

人的內臟可以全部「長反」？據內媒《瀟湘晨報》報道，福建一名13歲少女因久咳不愈到兒童醫院就診，結果一查，醫生發現她竟心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置呈180度反轉，是「鏡面人」。

據了解，事主玲玲（化名）平時動不動就咳嗽且常感疲倦，上體育課時，其他同學能繞著小操場跑5圈，可她勉強跑1圈就喘不上氣了。近期，玲玲咳得更嚴重，在家人陪同下輾轉了好幾家醫院，也試過拍胸片等，惟皆不果。

於是，醫生進行了系統查體，結果有了驚人發現，玲玲竟是全內臟反位，即是所謂「鏡面人」，心、肺、肝、脾、胃腸等全部內臟的位置皆呈180度反轉，為極少見的人體內臟解剖變異。結合長期咳嗽病史，醫生馬上聯想到「原發性纖毛不動」這一罕見病，遂進行電鏡觀察，結果證實玲玲呼吸道部分纖毛結構異常。

據介紹，正常情況下，呼吸道纖毛會透過不間斷地擺動清除呼吸道黏液及顆粒物，若其結構不正常，就會清除無力，呼吸系統比正常人更容易受染。而原發性纖毛不動是一種常染色體隱性遺傳病，群體發病率僅為1：15000至1：30000，醫院遂安排玲玲雙親和弟弟作基因檢測，結果在其父的染色體上找到相同的致病基因。

醫生確認，玲玲為纖毛運動障礙合併內臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況，即「Kartagener綜合症」。幸好，經治療，玲玲的咳嗽問題慢慢改善，肺功能檢查也有了明顯改善。據介紹，現時尚無有效藥物可使纖毛清除能力恢復，但早期診斷、科學的呼吸道管理能減緩相關併發症的發生，是現時最高效的手段。