黏多醣症二型「救命藥」被調出保險保障目錄　患者陷入無錢醫困境

全球約有7000多種罕見病，涉及至少2億人。《人民日報》報道，中國罕見病發病人數約2000萬，每年新增20萬名患者。除了醫保，不少患者家屬都會購買參保門檻低、保障上限高、覆蓋範圍更廣的普惠型補充商業醫療保險（下稱普惠險），減輕負擔。
去年9月，黏多醣貯積症（Mucopolysaccharidoses，MPS，又稱黏多醣症）Ⅱ型的特效藥「海芮思」獲批國內上市。今年3月，「海芮思」被納入蘇州城市定制型普惠補充醫療保險（下稱蘇惠保）的保障目錄，6月在中國商業化應用。然而，正當患者家屬以為看到希望時，卻得悉該藥被調出保障目錄，心情猶如坐過山車般難受。

黏多醣症是一種罕見的遺傳代謝類疾病，因缺乏特定的酶，黏多醣在體內積聚導致身體多系統病變，造成發育遲緩、身材矮小、骨骼畸形等，嚴重者常於10至20歲內死亡。2018年，黏多醣症被列入國家《第一批罕見病目錄》，位列第73號。

據《從黏多醣貯積症剖析中國罕見病患者生存現狀》介紹，在國內黏多醣症患者組織正式註冊的患者為378名，其中兒童患者約佔84%，預備註冊患者約200多名。《新京報》報道，居住於江蘇蘇州市、現年18歲的躍躍正是其中一員。

確診14年需輪椅代步，已認不出父母

躍躍母親劉慧介紹，兒子生於2004年6月，4歲前與其他孩子一樣愛笑愛說話，喜歡與朋友玩耍。直到2008年底，她發現躍躍的手指出現彎曲。在輾轉蘇州大學附屬兒童醫院和上海交通大學醫學院附屬新華醫院後，躍躍被確診為黏多醣貯積症Ⅱ型，「當時新華醫院對這個病做了全國編號，我家孩子是第88號」。

由於躍躍未能用上特效藥，黏多醣在體內積聚，他的臟器、骨骼和神經逐漸受損。雖然他今年18歲，但身高只有1.4米，體重40公斤。由於年齡偏大、病情嚴重，生活早已無法自理，2019年開始要用輪椅代步。劉慧表示，因為中耳炎、肺炎、腦積水等病症，兒子要接受各種手術，包括2017年接受睾丸扭轉手術，2018年做疝氣手術等等。

在躍躍確診的14年間，劉慧眼白白看着兒子從能說能跑，慢慢喪失語言和行動能力，至如今已不認得父母和外公外婆。由於他的吞嚥功能逐漸退化，每餐飯需要餵1至2個小時。為應對突發情況，全家人都學會「哈姆立克急救法」（Heimlich Maneuver），家中亦配備了霧化機、排痰機、吸氧機等。

特效藥被調出蘇惠保

去年9月，針對該病的特效藥「黏多醣貯積症Ⅱ型酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶 β 注射液）」，獲國家藥品監督管理局批准上市，今年6月在中國商業化應用，但目前尚未進入醫保。每年的藥費約100萬至200萬，而且需要終生用藥，普通家庭難以承擔。

為了讓躍躍用上特效藥，劉慧在呼籲海芮思納入醫保的同時，也在尋找和關注各類商業保險、醫療救助。她發現，東吳人壽保險股份有限公司於今年3月發布的《關於調整2021年度「蘇惠保」特定高額自費藥品目錄的公告》中，蘇惠保將海芮思調整進「蘇惠保2021年版的特定高額自費藥品」目錄，並且帶病可保。不過，10月12日開始發售的「蘇惠保 2022」，海芮思被調出保障目錄。

劉慧覺得，雖然蘇惠保將海芮思調出保障目錄是公司行為，且未違反相關法律及政策規定，但短短半年時間就突然將海芮思調出，會導致患者的用藥持續性、規範性無法得到保障，也沒有給患者一個緩衝的時間。因此，在近1個多月以來，她向蘇州市醫保局、蘇惠保主承保方東吳人壽多次致電了解。

對此，保險公司工作人員稱，若此前購買過2021年版的蘇惠保，即使2022 年蘇惠保目錄中將海芮思調出，仍然可以報銷；若此前沒有購買，將海芮思納入2022年蘇惠保中希望不大。至於海芮思被調出保障目錄的原因及相關依據，前述工作人員稱，調出目錄是由公司決定，具體原因不太清楚，有可能是此藥使用的人不多，或是被其他藥品所代替。

劉慧表示，2021年蘇惠保的購買截止時間是今年1月下旬，由於當時特效藥在國內尚不能正常購買使用，因此並未投保，「罕見病患者一直呼籲特效藥可以進醫保，但目前來看並不樂觀。好不容易看到商業保險有報銷的希望後，卻發現罕見病患者用藥真正得到保障依舊很難」。

值得一提的是，國內並非所有省市都有將罕見病特效藥納入普惠險目錄中；其次，特效藥的保障處於「今年有明年無」的尷尬處境，難以保證年年在目錄中；第三，是將特效藥納入保障的普惠險所在地，沒有此類患者。以無錫市為例，該市的普惠險將海芮思納入罕見病高額自費藥品目錄，惟當地未發現有黏多醣貯積症Ⅱ型患者；揚州有一名7歲的患者，但當未將海芮思納入保障目錄中。

應考慮患者用藥的持續性問題

病痛挑戰公益基金會信息研究總監郭晉川稱，商業保險公司在出台每年的保障目錄時，應考慮到患者用藥的持續性問題，特別是針對有「孤兒藥」用藥需求的罕見病患者。若隨便將藥品調出保障範圍，對患者而言是面臨斷藥，處於無法持續、規範治療的困境。

他表示，雖然普惠險是商業保險，保險公司每年對保障目錄進行調整在其權限範圍之內，但在政府指導下的商業保險，應該更好地與地方醫保政策銜接，以此推動商業健康險成為多層次醫療保障中重要的組成部分。

郭晉川建議，普惠險應充分考慮患者實際的醫療用藥需求，尤其是罕見病患者，提供參與保險設計的路徑與機會；其次，政府有關部門應該進一步發揮其指導作用，加大參與力度，加強各地普惠險在保障某類疾病患者用藥中的可持續性，更好回應當地居民的醫保需求，真正起到補充醫保的角色。政府還可以對普惠險整體的保費使用情況、使用效率、結餘情況等加強監管，更好地完善多層次醫療保障體系，使其起到應有的效果。