國際罕見病日｜醫藥費動輒百萬元　內地採訪多名患者細說辛酸史

周日（2月28日）是第14屆「國際罕見病日」。罕見病又有「孤兒病」之稱，較常見的包括苯丙酮尿症、地中海貧血、血友病、漸凍症、瓷娃娃病等。上海市教育電視台日前訪問了數名罕見病患者，揭開他們不為人知的一面。

來自上海的7歲女童彤彤，志願是當一名舞蹈家。不過，她患有罕見的黏多醣貯積症（MPS），導致骨骼變形、生長發育嚴重受損，身高只有不足1米。除了和病魔對抗，每年高達200萬（人民幣，下同）的醫藥費也困擾很多患者的家庭。目前，部分用於治療黏多醣貯積症的藥物已經引入國內，但尚未列入醫保。

得了這種病，不久就會死。我在看病的時候聽醫生說的。
彤彤

在各種罕見病症中，有一種特殊的遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解症，患者又被稱為「蝴蝶寶貝」，因為他們的皮膚極其容易受傷，就猶如蝴蝶翅膀一樣脆弱，外界任何一點輕微的觸碰都有可能對他們造成傷害。

年僅17歲的少女周密，從小就在繪畫領域表現出特殊的天賦，可惜自出生以來就受到大皰性表皮鬆解症（EB）的摧殘，即使是簡單的行走都會令她疼痛不已。多年來，她不停地與病魔抗爭，惟此病至今未有治癒辦法，患者只能終身處於巨大痛苦之中。每個月僅是用於敷貼患者表皮破潰處的紗布，就要花費5、6000元。

32歲的湯鋒磊患有法布瑞氏症（Fabry Disease），主要症狀為手腳出現間歇性的劇烈疼痛。雖然他自7歲出現病症，但因此症的發病率極低，連醫學界也知之甚少，導致他在發病後的20年間不斷被誤診。

為了緩解疼痛，湯鋒磊多年來服用各種止痛藥，加起來足足有一卡車之多，但他同時表示「是疼痛提醒了我如何勇敢」。目前，治療法布瑞氏症的藥物已在內地上市，惟尚未列入醫保目錄，患者不得不面臨每年高達百萬元的巨額費用。

現年42歲的劉軒飛，13年前確診患上腎上腺腦白質失養症（ALD），從事業有成、家庭美滿，慢慢日漸消瘦、步履蹣跚，只能面對疾病的侵蝕。此病的患者會慢慢喪失所有感官，最後安靜離開。由於尚未有藥物根治，患者只能服用「Lorenzo's Oil」減緩病情。

確診後，劉軒飛一直致力於為罕見病群體發聲。他堅持每周開設網上直播，與大眾分享自己的生活，鼓勵罕見病患者積極面對人生，讓更多人關注罕見病患者群體。未來，他計劃開展一次罕見病萬里行活動，自駕走遍中國各大城市，走訪患者和醫生，讓更多人了解罕見病患者生活與醫療現狀。

無論人生賦予了你什麼，總有些事情是你可以去做的。
劉軒飛

罕見病並非單指某一種疾病，而是一系列患病率極低的病種合集，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界上約有近7000種罕見病，80%是由基因缺陷所致。目前，全球罕見病患者超過3億人，中國罕見病患者超過2000萬。