湖北27歲女婚前檢查確診罕見病　腹中藏睪丸竟是「男兒身」

湖北武漢27歲的李原（化名）準備與男友結婚，婚前檢查卻發現自己在染色體生物學上竟是男性。原來，李原患有罕見的「先天性腎上腺皮質增生症」，不僅性別認知錯位，相關的併發症還有可能危及生命。

《極目新聞》報道，李原踏入青春期後遲遲沒有來月經，乳房也沒有發育。18歲時，李原曾因沒有月經在當地醫院就診，激素水平和孕酮結果都不正常，超聲波檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能。

當時，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議李原檢查染色體，但她和家人未有在意。今年，李原計劃與男友結婚，於是到湖北省婦幼保健院光谷院區做婦科檢查。

聽聞李原的就診經歷，婦科主任段潔仔細查看她之前的性激素結果，發現促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據豐富的臨床經驗，段潔初步判斷，李原的問題非卵巢早衰、原發閉經，有可能是腎上腺皮質增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症。

段潔通過透徹的分析說服李原，為她完善了性激素、腎上腺皮質功能、染色體、17-OHP和婦科超聲波以及全外顯子基因檢測等檢查。

一個月後，檢查結果證實段潔的診斷，李原確實患上罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏症。由於李原未在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題。

段潔介紹，李原患上先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏症。對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素來發展典型的男性性征，因此有可能出現性征不明確或更偏向女性的外表，「也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性」。

李原一時無法接受自己是「男兒身」現實，但隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術切除。由於患有46xy 17α-羥化酶缺乏症，李原比普通患者更易出現手術感染和出血以及腎上腺危象，多學科診療團隊製定詳細的手術方案，並於4月初為李原進行單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果提示為發育不良睪丸組織。

李原在術後3天順利出院。出院後，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，定期到內分泌科和婦科隨訪。

據悉，先天性腎上腺皮質增生症是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。該病可以通過專科醫院產前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病。醫生提醒，孩子出生後一定要接受新生兒疾病篩查，做到早發現、早診斷、早治療。