自細已患高膽固醇？控制飲食未必見效　基因問題增心血管致死風險

高膽固醇是都市人常見的健康問題，相信不少人都知道其影響，但有部分患者是先天性地高膽固醇，無法依靠調節飲食習慣改善問題，它就是「家族性高膽固醇血症」。家族性高膽固醇血症不但只能透過藥物控制病情，更因它對人體的影響遠高於一般高膽固醇問題，註冊心臟科專科醫生張仁宇將講解這種愈來愈受醫學界關注的先天疾病。

基因變異致病　初期易被誤認為一般高膽固醇

家族性高膽固醇血症簡稱 FH，是一種先天遺傳性疾病，患者體內膽固醇回收功能受損，因而使膽固醇超出正常水平，問題更會隨年紀愈來愈嚴重。

高膽固醇問題在現今社會普遍，雖然並不是每個高膽固醇患者都是FH，但平均每二百多人就有一個是FH患者，是最常見的遺傳病。如果患者同時有兩條基因變異，病況會更嚴重。

改善飲食及生活習慣無效　埋下心血管病計時炸彈

膽固醇過高會在血管累積，可導致冠心病、腦血管病、中風、主動脈周邊血管病，甚至可令多重器官受損，因此膽固醇問題絕對不容忽視。健康人士的低密度膽固醇（LDL-C）應等於或低於 2.6 mmol/L；而FH患者的膽固醇水平是4至5 mmol/L，兩個基因同時變異的患者更可超過 10 mmol/L，可見FH問題比一般高膽固醇來得嚴重。

一般高膽固醇問題可透過血液檢查發現。當發現自己的高膽固醇，第一步是改善飲食和生活習慣，通常一至兩個月後膽固醇水平便會回落；但如果膽固醇水平仍持續高企，便有可能是患有 FH，因為FH是無法依靠健康飲食和生活習慣改善情況，即使完全不吃高脂或高膽固醇食物，甚至茹素，膽固醇水平仍會持續高企。

基因檢測有助確診　只需採集口水較血脂測試準確性高

由於FH屬先天性遺傳疾病，因此最可靠的檢查方法就是基因檢測，抽取基因進行分析，從而確認基因是否出現變異。常見與 FH 相關的基因有九個，這些基因出現變異便會影響身體機能，導致高膽固醇。抽取基因的方法十分簡單，屬非入侵性，可以透過採集口水或口腔細胞；個別情況才需要抽血。

如果近親在年紀較輕時（即男士在50歲以下；女士在60歲以下）出現心血管病問題，張醫生強烈建議這類人士進行基因檢測，從而了解有否患有FH的可能性。「基因檢測比一般血脂測試的結果更準確，有助降低錯誤診斷的機率。」張醫生補充指出。

一人檢測全家受惠

除了結果準確之外，基因檢測的另一好處是具有家族篩查的作用，因為FH可以是顯性遺傳，即家庭有一個人診斷有FH病變，他的近親有一半機會都是患者。所以只需一人進行檢測，結果便可反映其他家人是否有同一疾病。事實上，基因檢測在不少國家相當普及，其中荷蘭便透過基因檢測篩選出 93%有需要接受治療的人士，大大提升診斷能力。

張醫生建議在決定進行基因檢測前，可先作簡單檢查作初步評估。「例如有四至五成FH患者，他們的筋腱或眼皮位置會出現黃色瘤、眼角膜有白色沉澱物等表面跡象，反映膽固醇可能在這些位置累積。不過出現這些跡象也不一定表示患有FH，因此最可靠的方法還是基因檢測。」

他汀類藥物有效降低膽固醇水平　配合PCSK9抑制劑提升療效

以前FH的治療方法只有血液透析，這種治療方法雖然有效，但由於需要每週進行及會引發許多併發症，因此並非理想的治療方法。隨著醫療科技進步，口服藥的出現令患者有較舒適的治療過程。

他汀類藥物是其中一種治療高膽固醇問題的口服藥，能夠將膽固醇水平降低約30至40%。不過，對於病情較嚴重的 FH 患者，單靠他汀類藥物未必足夠將膽固醇降至安全水平，而需配合近年新研發的 PCSK9 抑制劑。

PCSK9 抑制劑能將膽固醇水平降低約50至60%，FH患者需每隔兩週自行在肚皮或大腿注射藥物，再配合口服他汀類藥物，便有望將膽固醇降低到安全水平。另外，每半年注射一針Inclisiran，同樣能將膽固醇水平降低約50至60%。

年輕人勿低估膽固醇問題　及早發現和治療最為關鍵

張醫生提醒，藥物治療固然有效，及早治療更是關鍵，否則心血管病一旦形成，會大大增加治療難度，心血管病更會嚴重損害日後的生活質素及工作能力等，對年輕人的影響深遠。「二十歲以下的年輕人，千萬不要輕視高膽固醇問題，應及早進行身體檢查以至基因檢測。」

註冊心臟科專科醫生張仁宇